العلاج الجيني للأشخاص المصابين بمرض نادر يسمى SMA والذين تتراوح أعمارهم بين عامين وما فوق
في 28 نوفمبر، شارك الدكتور دو فوك هوي، مؤسس منظمة الأمراض النادرة في فيتنام (VORD)، مع مراسل دان تري أن إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) وافقت على Itvisma - وهو علاج جيني جديد لمرضى ضمور العضلات الشوكي (SMA) الذين تتراوح أعمارهم بين عامين وأكثر مع طفرات SMN1.
وتعد هذه خطوة كبيرة إلى الأمام في الجهود المبذولة لإعطاء المزيد من الحياة للأشخاص الذين يعانون من هذا المرض النادر، حيث إنها المرة الأولى التي تتم فيها الموافقة على العلاج الجيني لـ AAV (استخدام فيروس معدل لتوصيل جين علاجي إلى الخلايا أو الأنسجة) لمجموعة من المرضى الأكبر سناً، وليس فقط الرضع.
وبناءً على ذلك، يُعدّ دواء Itvisma علاجًا حقنيًا لمرة واحدة داخل النخاع الشوكي. يستخدم الدواء ناقلًا من نوع AAV9 لإيصال نسخة وظيفية من جين SMN1 إلى الخلايا العصبية الحركية، مما يُساعد في الحفاظ على القدرة على إنتاج بروتين SMN، وهو عامل حيوي لمرضى SMA.
يساعد دواء Itvisma على استبدال جين SMN1 المتحور، والذي يمكنه إبطاء أو إيقاف تطور SMA، مما يسمح للمرضى بالحفاظ على وظائفهم الحركية وتحسينها. بجرعة واحدة فقط، يُساعد Itvisma على تخفيف عبء العلاج طويل الأمد، وهو عامل مهم لجودة حياة المرضى وعائلاتهم.
وبحسب الدكتور هوي، إذا تم تطبيقه على نطاق واسع، فإن Itvisma يمكن أن يفتح الباب أمام أمل جديد للحياة لكثير من مرضى SMA المسنين، وهي المجموعة التي لم يكن لديها في السابق سوى القليل من الوصول لأن العلاجات المتقدمة كانت تستهدف بشكل رئيسي الأطفال الصغار.
باستخدام طريقة الحقن لتوصيل الدواء مباشرة إلى السائل الدماغي الشوكي، يستغل Itvisma كفاءة عالية، وينقل الدواء مباشرة إلى الجهاز العصبي المركزي والخلايا العصبية الحركية، بدلاً من الحقن الوريدي مثل الإصدارات السابقة.
في دراسة سريرية أُجريت على 126 مريضًا بضمور العضلات الشوكي (SMA) تتراوح أعمارهم بين سنتين و17 عامًا، تحسّن أداء مجموعة Itvisma بمعدل 2.39 نقطة على مقياس آلية الحركة العالية (HFMSE)، بينما لم يتحسّن أداء مجموعة الدواء الوهمي إلا بمقدار 0.51 نقطة بعد 48-52 أسبوعًا. يُظهر هذا أن الدواء حسّن الحركة بشكل ملحوظ لدى المجموعة التي لم تكن قادرة على المشي بشكل مستقل بعد.
حالة من مرض نادر يسمى SMA (الصورة: مقدمة من الشخصية).
كم تكلفة العلاج؟
وبحسب الدكتور هوي، فإن العديد من التقارير المالية الدولية تقول إن سعر Itvisma في الولايات المتحدة يبلغ حوالي 2.59 مليون دولار أمريكي لدورة علاج واحدة.
ومع ذلك، يجب التأكيد على أن هذا هو السعر المدرج قبل الخصم، ولا يشمل المفاوضات بين المستشفى وشركة الأدوية، والخصومات الإلزامية وفقًا للأنظمة، والحوافز التأمينية، وبرامج الدعم للمرضى من ذوي الدخل المنخفض.
في الواقع، غالبًا ما يكون سعر الشراء من المستشفيات أو شركات التأمين أقل بكثير من التكاليف المذكورة أعلاه. ورغم ارتفاع تكلفته، مقارنةً بالتكلفة السنوية للعلاجات الأخرى على المدى الطويل، يمكن أن يكون سعر Itvisma أقل بنسبة 35-46% على مدى دورة مدتها عشر سنوات.
وأكد ممثل منظمة الأمراض النادرة في فيتنام أنه إذا تم تنفيذ Itvisma في المستقبل، فسوف يوفر فرص علاجية جديدة لمرضى SMA المسنين في فيتنام.
وسوف يعتمد الوصول إلى الأدوية على العديد من العوامل، مثل: التفاوض على الأسعار؛ وإنشاء آليات الدعم المالي؛ وتقييم واعتماد الواردات بموجب أشكال الأدوية النادرة؛ وإعداد القدرات المهنية للحقن داخل النخاع الشوكي ومراقبة المضاعفات؛ وتعزيز الفحص للمساعدة في تحديد الأمراض في وقت مبكر والتدخل السريع.
قال الدكتور دو فوك هوي: "سيلعب التنسيق بين وزارة الصحة والمستشفيات المتخصصة وصناديق الأمراض النادرة دورًا حاسمًا في مساعدة المرضى على الوصول إلى هذا العلاج الجيني الجديد. وسيساعد التحضير المبكر مرضى SMA الفيتناميين على الوصول إلى تقنيات العلاج المتقدمة بتكلفة معقولة في المستقبل".
المصدر: https://dantri.com.vn/suc-khoe/lan-dau-tien-co-lieu-phap-gen-cho-nguoi-mac-benh-hiem-sma-tu-2-tuoi-tro-len-20251128161139068.htm
تعليق (0)