القضاء على مرض جلدي وراثي نادر بعلاج جديد

بعد سنوات طويلة من المعاناة من آفات حمراء ومتشققة ومؤلمة في مناطق الفخذ والإبط على كلا الجانبين، اكتشف أن الشاب مصاب بمرض جلدي وراثي نادر؛ وتم علاجه بنجاح بمزيج من الأدوية الجهازية وحقن توكسين البوتولينوم الموضعي.

إصابات المريض.

تلف الجلد الشديد بسبب مرض وراثي نادر

قبل ست سنوات، عانى المريض من بقع حمراء وبثور صغيرة سهلة التمزق، تتسرب منها سوائل في منطقة الفخذ، مصحوبة بحكة وألم حارق. راجع المريض العديد من المراكز الطبية للفحص والعلاج، فخفت الآفات، لكنها عادت للظهور بسرعة. تسبب المرض في حكة وإصابات جلدية أكثر حدة في الصيف، أثناء العمل والأنشطة اليومية، مما أثر بشكل كبير على جودة حياته.

من خلال الفحص، سجل الدكتور فام دينه هوا، نائب رئيس قسم علاج أمراض الجلد للرجال في مستشفى الأمراض الجلدية المركزي، آفات جلدية حمراء، تتسرب منها سوائل، واضحة المعالم، ومتشققة في منطقة الفخذ والإبطين والجانبين، محاطة باحمرار. كما ظهرت على سطح المريض تآكلات متقشرة على ذراعيه وساقيه وجذعه. وكشفت المعلومات الاستقصائية أن الأب يعاني أيضًا من أعراض مشابهة للمرض، مع آفات جلدية مماثلة.

شملت المؤشرات السريرية المُجراة مسحة فطرية، وفحصًا خلويًا، وفحصًا نسيجيًا مرضيًا، وفحوصات مناعية مباشرة وغير مباشرة. أظهرت النتائج أن المريضة ظهرت عليها سمات سريرية ومخبرية تتوافق مع تشخيص الفقاع العائلي الحميد (داء هيلي-هايلي) مع عدوى جلدية فطرية إضافية.

في هذا المرض، غالبًا ما لا تحقق العلاجات التقليدية أحادية العامل سيطرةً مستقرةً طويلة الأمد، وتُسبب آثارًا جانبيةً غير مرغوب فيها. لذلك، ثمة حاجةٌ إلى استراتيجية علاجية جديدة متعددة الوسائط لعلاج المرض بفعالية أكبر.

عولج المريض بالأسيتريتين بجرعة ٥٠ ملغ يوميًا، مع حقنة توكسين البوتولينوم أ في موضع الإصابة، وعناية موضعية بالبشرة، ومرهم مضاد حيوي، وكورتيكوستيرويد موضعي. بعد أربعة أسابيع من العلاج، خفت حدة التهاب واحمرار الإصابة الجلدية، وتوقف إفرازاتها، وانخفض ألم المريض وحكته بشكل ملحوظ.

قام الأطباء في مستشفى الأمراض الجلدية المركزي بتطبيق نظام علاجي مركب من الأسيتريتين عن طريق الفم مع الحقن الموضعي من توكسين البوتولينوم أ. الأسيتريتين هو مشتق من حمض فيتامين أ الذي يعمل على تطبيع تمايز وانتشار الخلايا الكيراتينية وله تأثير في تقليل إفراز الدهون والالتهابات.

على وجه الخصوص، يُعد حقن توكسين البوتولينوم الموضعي علاجًا مركبًا فعالًا وآمنًا لحالات مرض هايلي هايلي المتوسطة والشديدة والمقاوم. ويُعدّ حقن توكسين البوتولينوم (البوتوكس) حاليًا تطبيقًا شائعًا في طب الأمراض الجلدية التجميلية.

في علاج داء هايلي هايلي، يُقلل توكسين البوتولينوم من التعرق، مما يُقلل من نفاذ الكائنات الدقيقة ويُقلل من خطر العدوى. ويؤدي هذا المزيج إلى سيطرة ملحوظة على الأعراض ومنع فعال لتكرار المرض.

مرض هايلي-هايلي هو مرض نادر ويصعب تشخيصه.

صرحت الأخصائية الثانية كواش ثي ها جيانج ، رئيسة قسم علاج أمراض الجلد لدى الرجال، بأن الفقاع العائلي الحميد يُعرف أيضًا باسم مرض هايلي-هايلي. وهو مرض جلدي وراثي نادر يُسبب ظهور بثور، وُصف لأول مرة عام ١٩٣٩. ويُقدر معدل الإصابة بهذا المرض عالميًا بشخص واحد من بين كل ٥٠ ألف شخص.

لا توجد حاليًا بيانات دقيقة عن معدل انتشار هذا المرض في العالم ، وفي فيتنام أيضًا. لم يُبلّغ عن معدل انتشاره بالكامل، لأن الآفات الجلدية المرتبطة به تشبه بعض الأمراض الجلدية الأخرى، والمرضى الذين يعانون من حالات خفيفة لا يراجعون الطبيب.

يحدث هذا المرض نتيجة طفرات في جين ATP2C1، وهو جين يلعب دورًا هامًا في الحفاظ على التصاق الخلايا الظهارية واستقرارها. عند حدوث طفرة في هذا الجين، تضعف عملية الالتصاق بين الخلايا، مما يؤدي إلى ظاهرة انفصال البشرة، مُسببًا الآفات المميزة للمرض. قد يُصاب الأطفال بهذا المرض نتيجة حملهم للجين المتحور من أحد الوالدين.

يظهر المرض غالبًا في مناطق الجلد ذات الطيات والمعرضة للاحتكاك، مثل الفخذ، والإبطين، وتحت الثديين، والأرداف. وتكون الآفات عادةً عبارة عن بقع حمراء، متآكلة، تفرز سوائل، وأحيانًا بثور صغيرة سهلة التمزق، مصحوبة بألم وحكة.

يظهر هذا المرض عادة عند الرجال والنساء في سن 20 إلى 40 سنة، وأحيانا في وقت مبكر من مرحلة المراهقة، ويستمر مدى الحياة.

يتطور المرض بشكل مزمن، ويتكرر ظهوره مرات عديدة، خاصةً في ظل ظروف الطقس الحار والرطب، وزيادة التعرق، وكثرة التمارين الرياضية، أو التعرض لصدمات ميكانيكية في منطقة الجلد المتضررة. إضافةً إلى ذلك، غالبًا ما تحدث عدوى بكتيرية أو فيروسية أو فطرية، مما يزيد من حدة المرض ويصعّب السيطرة عليه، خاصةً في فصل الصيف.

قال الدكتور جيانغ إنه في حال التشخيص المبكر والعلاج المناسب، يمكن للمريض السيطرة على المرض تمامًا وتحسين جودة حياته. وقد عولجت الحالة المذكورة بنجاح باستخدام دواء جهازي ممزوج بتوكسين البوتولينوم أ، وهي مادة معروفة بشكل رئيسي في مجال تجميل الجلد.

بالنسبة للعائلات التي لديها تاريخ مرضي بالمرض، يُعدّ الاستشارة الوراثية والفحص الطبي الفوري عند ظهور علامات جلدية غير طبيعية أمرًا بالغ الأهمية. يجب على المرضى الاهتمام بالنظافة الشخصية، والحد من الرطوبة، وتجنب الاحتكاك في منطقة الجلد المصابة للحد من خطر تفشي المرض. بالإضافة إلى ذلك، فإن الالتزام الصارم بنظام العلاج الذي يصفه الطبيب والفحوصات الدورية يساعد المرضى على السيطرة على المرض جيدًا، ومنع تكراره، والحد من المضاعفات.

نُوقشت هذه الحالة أيضًا في المؤتمر الوطني السنوي للأمراض الجلدية لعام ٢٠٢٥ (ANCD2025) والمؤتمر الفيتنامي الثالث لأبحاث الأمراض الجلدية (CIDVIII) المنعقدين في الفترة من ١٣ إلى ١٥ نوفمبر في هوي آن، مدينة دا نانغ، بتنظيم مشترك من مستشفى الأمراض الجلدية المركزي ومستشفى كوانغ نام للأمراض الجلدية. يُعد هذا الحدث من أكبر الفعاليات العلمية المهنية في قطاع الأمراض الجلدية الفيتنامي لعام ٢٠٢٥، حيث يجمع ما يقرب من ١٥٠٠ مندوب لتحديث التطورات العلمية، وتبادل تجارب الممارسة السريرية، وتعزيز التعاون البحثي في ​​مجال الأمراض الجلدية وتجميل الجلد.

مانه تران

المصدر: https://nhandan.vn/loai-bo-benh-da-di-truyen-hiem-gap-nho-phuong-phap-dieu-tri-moi-post919496.html