Léčba této nemoci stojí ročně téměř dvě miliardy dongů.

Hanoj: Čtyřletý Than Minh Duc trpí vzácným onemocněním, které způsobuje zvětšení srdečního svalu a vyžaduje celoživotní léčbu, která stojí téměř dvě miliardy dongů ročně.

Paní Huyenová (44 let), matka dítěte Duca, která se stará o své dítě v Centru pro endokrinologii - metabolismus - genetiku - molekulární terapii Národní dětské nemocnice, uvedla, že když byl dítě jeden den staré, bylo letargické, mělo potíže s dýcháním a přestalo kojit. Lékař ho klinicky vyšetřil, provedl echokardiogram, další testy v kombinaci s rodinnou anamnézou a zjistil, že dítě trpí Pompeho chorobou.

Pompeho choroba je genetické neuromuskulární onemocnění, které způsobuje progresivní postižení a smrt. Je způsobeno nedostatkem enzymu, který způsobuje hromadění glykogenu v těle, což vede k poškození kosterního, dýchacího a srdečního svalu. Výskyt onemocnění je přibližně 1/40 000 lidí.

Ještě před porodem Duca ztratila paní Huyenová dítě na stejnou nemoc. „Teď onemocní druhé dítě. Jsem v šoku a divím se, proč je život tak nešťastný,“ řekla matka 5. června.

Bez naděje, s náklady 1,7 miliardy dongů ročně a celoživotní léčbou si paní Huyenová vzala své dítě domů a ponechala jeho osud náhodě. Pediatr neustále volal, aby rodinu povzbudil a poradil, aby její dítě podstoupilo léčbu. Paní Huyenová nejprve odmítla, ale poté, co bylo Duc 23 dní, souhlasila s tím, že jí lékaři podají náhradní enzym.

Dr. Nguyen Ngoc Khanh, zástupce ředitele Centra pro endokrinologii - metabolismus - genetiku - molekulární terapii, uvedl, že léčba Pompeho choroby vyžaduje koordinaci mnoha různých specializací, jako je enzymatická substituční terapie, podpora dýchání, srdeční sval, strava bohatá na bílkoviny, L-alanin a s nízkým obsahem škrobu.

Mezi nimi je nejúčinnější metodou enzymatická substituce, která pomáhá udržovat normální funkci srdce a zmenšovat jeho velikost, snižovat hromadění glykogenu a zlepšovat funkci svalů. Enzym vyrábí společnost Sanofi a roční léčebná kúra stojí téměř 300 000 USD.

V roce 2019 se Ministerstvo zdravotnictví a sociálního pojištění rozhodlo hradit 30 % nákladů na infuzi enzymů ze zdravotního pojištění. Kromě toho se s pomocí organizací a jednotlivců výrazně snižují i náklady na léčbu. Například dítě Duc je celoživotně sponzorováno jednotkou a díky včasné diagnóze je prognóza velmi dobrá, uvedl Dr. Khanh.

Léky na léčbu vzácných onemocnění často stojí miliony dolarů za dávku kvůli vysokým ziskům, cílení pouze na malý počet pacientů, drahým složkám a složité výrobě. Kromě enzymatické terapie Pompeho choroby stojí lék na spinální svalovou atrofii Zolgensma vyráběný společností Novartis 2,1 milionu USD (téměř 50 miliard VND) za dávku. Rekordem je Hemgenix – genová terapie pro dospělé s hemofilií B – schválený americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) v listopadu 2022 za cenu 3,5 milionu USD za dávku.

Paní Huyenová a její dítě v nemocnici, květen 2023. Foto: Phuong Thao — Paní Huyenová a její dítě v nemocnici, květen 2023. Foto: *Phuong Thao*

Od roku 2014 do současnosti Národní dětská nemocnice diagnostikovala u 52 dětí metabolickou poruchu Pompeho choroby a léčila 25 případů. Dříve nebyl žádný případ diagnostikován se správným názvem Pompeho choroba, ale byla diagnostikována pouze hypertrofická kardiomyopatie a slabost proximálních svalů s neznámými příčinami.

Pompeho choroba se dělí na dvě formy, infantilní formu a formu s pozdním nástupem (juvenilní nebo dospělá). U infantilní formy se klinické projevy objevují před dosažením druhého roku věku a způsobují svalovou slabost, špatné polykání, ztluštělý jazyk, zvětšená játra a hypertrofickou kardiomyopatii, která může vést k respiračnímu selhání nebo respiračním infekcím. Děti obvykle umírají před dosažením jednoho roku věku, pokud nejsou léčeny.

Příznaky Pompeho choroby jsou obtížně rozpoznatelné. V době, kdy se objeví jasné příznaky, je onemocnění již závažné. Lékaři proto doporučují rodičům, aby věnovali zvláštní pozornost, pokud jejich dítě sípá, má při krmení fialové rty, má svalovou slabost nebo se pomalu pohybuje. Včasné odhalení a správná léčba zvýší míru přežití dítěte.

Stejně jako u malého Duca, i díky správnému léčebnému režimu a načasování jsou jeho svaly a srdeční stěny nyní méně ztluštělé a zvětšené, lépe se pohybuje a je aktivnější. „I když moje dítě musí po zbytek života dostávat infuze enzymů, nikdy se nevzdám ani nenechám jeho život jít,“ řekla paní Huyenová.

Thuy Quynh

Zdrojový odkaz