Enfermedad genética rara de la piel eliminada con un nuevo tratamiento

Después de muchos años de sufrir lesiones rojas, agrietadas y dolorosas en las zonas de la ingle y las axilas de ambos lados, se descubrió que el joven padecía una rara enfermedad genética de la piel; fue tratado con éxito con una combinación de medicación sistémica e inyecciones locales de toxina botulínica.

Las lesiones del paciente.

Daño cutáneo grave debido a una enfermedad genética rara

Hace seis años, el paciente presentó manchas rojas, pequeñas ampollas que se rompían con facilidad y supuraban líquido en la ingle, acompañadas de picazón y ardor. Acudió a numerosos centros para someterse a exámenes y tratamientos; las lesiones disminuyeron, pero reaparecieron rápidamente. La enfermedad le provocaba mayor picazón y lesiones cutáneas más graves durante el verano, al trabajar y realizar sus actividades cotidianas, lo que afectaba considerablemente su calidad de vida.

Tras un examen, el Dr. Pham Dinh Hoa, subdirector del Departamento de Tratamiento de Dermatología Masculina del Hospital Central de Dermatología, observó lesiones cutáneas rojas, exudativas, bien delimitadas y agrietadas en la ingle, las axilas y ambos flancos, rodeadas de enrojecimiento. Además, presentaba erosiones escamosas en brazos, piernas y torso. La información recabada reveló que el padre también presentaba síntomas similares y lesiones cutáneas parecidas.

Las pruebas paraclínicas realizadas incluyeron frotis micológico, examen citológico, examen histopatológico, inmunofluorescencia directa e inmunofluorescencia indirecta. Los resultados mostraron que el paciente presentaba características clínicas y de laboratorio compatibles con el diagnóstico de pénfigo familiar benigno (enfermedad de Hailey-Hailey) con infección micótica cutánea concomitante.

Para esta enfermedad, las terapias tradicionales con un solo fármaco a menudo no logran un control estable a largo plazo y presentan efectos secundarios indeseables. Por lo tanto, se necesita una nueva estrategia de tratamiento multimodal para tratar la enfermedad con mayor eficacia.

El paciente fue tratado con acitretina 50 mg/día, combinado con una inyección de toxina botulínica tipo A en la zona de la lesión y cuidados tópicos de la piel, pomada antibiótica y aplicación de corticoesteroides. Tras cuatro semanas de tratamiento, la lesión cutánea presentaba menor inflamación y enrojecimiento, había dejado de supurar y el dolor y el prurito del paciente disminuyeron significativamente.

Los médicos del Hospital Central de Dermatología han aplicado un régimen combinado de acitretina oral con inyección local de toxina botulínica tipo A. La acitretina es un derivado del ácido láctico (vitamina A) que normaliza la diferenciación y proliferación de los queratinocitos y tiene el efecto de reducir la secreción de sebo y la inflamación.

En particular, la inyección local de toxina botulínica es una terapia combinada eficaz y segura para los casos moderados, graves y resistentes de la enfermedad de Hailey-Hailey. Actualmente, la inyección de toxina botulínica (botox) es una aplicación común en dermatología cosmética.

En el tratamiento de la enfermedad de Hailey-Hailey, la toxina botulínica reduce la sudoración, disminuyendo así la penetración de microorganismos y el riesgo de infección. Esta combinación resulta en un control significativo de los síntomas y una prevención eficaz de la recurrencia de la enfermedad.

La enfermedad de Hailey-Hailey es rara y difícil de diagnosticar.

La especialista Quach Thi Ha Giang , jefa del Departamento de Tratamiento de Dermatología Masculina, explicó que el pénfigo familiar benigno, también conocido como enfermedad de Hailey-Hailey, es una enfermedad cutánea ampollosa hereditaria poco frecuente, descrita por primera vez en 1939. Se estima que su incidencia mundial es de 1 caso por cada 50.000 personas.

Actualmente no existen datos precisos sobre la incidencia de la enfermedad en el mundo ni en Vietnam. La incidencia no se ha documentado completamente debido a que las lesiones cutáneas son similares a las de otras enfermedades de la piel y los pacientes con casos leves no suelen acudir al médico.

La enfermedad se debe a mutaciones en el gen ATP2C1, que desempeña un papel fundamental en el mantenimiento de la adhesión y la estabilidad de las células epiteliales. Cuando este gen muta, el proceso de adhesión entre las células se debilita, lo que provoca la separación de la epidermis y la formación de las lesiones características de la enfermedad. Los niños pueden manifestar la enfermedad si son portadores del gen mutado, ya sea de alguno de sus padres.

La enfermedad suele aparecer en zonas de la piel con pliegues y propensas a la fricción, como la ingle, las axilas, debajo de los senos y las nalgas. Las lesiones típicas son placas rojas, erosivas y supurantes, a veces con pequeñas ampollas que se rompen con facilidad, acompañadas de dolor y picor.

La enfermedad suele aparecer tanto en hombres como en mujeres de entre 20 y 40 años, a veces antes en la adolescencia, y dura toda la vida.

La enfermedad progresa de forma crónica, con múltiples recurrencias, sobre todo en climas cálidos y húmedos, con sudoración excesiva, ejercicio intenso o traumatismos mecánicos en la zona afectada. Además, suelen producirse sobreinfecciones bacterianas, virales o fúngicas, lo que agrava la enfermedad y dificulta su control, especialmente en verano.

El Dr. Giang afirmó que, con un diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado, el paciente puede controlar completamente la enfermedad y mejorar su calidad de vida. El caso descrito se trató con éxito mediante medicación sistémica combinada con toxina botulínica tipo A, una sustancia conocida principalmente en estética dermatológica.

Para las familias con antecedentes de la enfermedad, el asesoramiento genético y la revisión médica inmediata ante la aparición de signos cutáneos anormales son fundamentales. Los pacientes deben prestar atención a la higiene personal, limitar la humedad y evitar la fricción en la zona afectada para reducir el riesgo de brotes. Además, seguir estrictamente el tratamiento prescrito por el médico y acudir a revisiones periódicas ayudará a controlar la enfermedad, prevenir recaídas y limitar las complicaciones.

Este caso también se mencionó en la Conferencia Nacional Anual de Dermatología 2025 (ANCD2025) y en la Tercera Conferencia de Investigación Dermatológica de Vietnam (CIDVIII), celebradas del 13 al 15 de noviembre en Hoi An, ciudad de Da Nang, organizadas conjuntamente por el Hospital Central de Dermatología y el Hospital de Dermatología de Quang Nam . Este fue uno de los eventos científicos profesionales más importantes del sector dermatológico vietnamita en 2025, que reunió a cerca de 1500 delegados para actualizar los avances científicos, compartir experiencias de la práctica clínica y promover la cooperación en investigación en el campo de la dermatología y la estética cutánea.

MANH TRAN

Fuente: https://nhandan.vn/loai-bo-benh-da-di-truyen-hiem-gap-nho-phuong-phap-dieu-tri-moi-post919496.html