نویسندگان یک مطالعه جدید از دانشگاه میه در ژاپن میگویند کروموزومی که باعث سندرم داون میشود، اکنون میتواند با استفاده از فناوری پیشرفته ویرایش ژن حذف شود.
سندرم داون حدود ۱ نفر از هر ۷۰۰ نوزاد را در ایالات متحده تحت تأثیر قرار میدهد که ناشی از یک کپی اضافی از کروموزوم ۲۱ است.
کودکان مبتلا به سندرم داون اغلب مشکلات سلامتی زیادی مانند بیماری مادرزادی قلب، بیماری تیروئید، ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط و مشکل در یادگیری، زبان و مهارتهای حرکتی دارند.
محققان مدتهاست که به دنبال راههایی برای اصلاح این کروموزوم اضافی هستند، زیرا مداخلات فعلی علت اصلی را برطرف نمیکنند.

سندرم داون باعث مشکلات سلامتی زیادی میشود و همچنین هوش کودکان خردسال را کند میکند (تصویر: Pexels).
کار اخیر گروه دکتر ریوتارو از دانشگاه میه، رویکردی امیدوارکننده با روشهای مبتنی بر CRISPR را نشان داده است.
CRISPR-Cas9 یک سیستم ویرایش ژن همهکاره است که به آنزیمی متکی است که توالیهای خاص DNA را تشخیص میدهد. وقتی آنزیم نقطه مناسبی را پیدا میکند، رشتههای DNA را برش میدهد. دانشمندان راهنماهای CRISPR را طوری طراحی میکنند که فقط کروموزوم ناخواسته را هدف قرار دهند.
این تکنیک که ویرایش اختصاصی آلل نامیده میشود، به هدایت آنزیم برش به محل مناسب کمک میکند.
پس از حذف کپی اضافی، سلولهای ویرایششده بیان ژن بهبود یافتهای را نشان دادند. ژنهای دخیل در توسعه سیستم عصبی فعالتر شدند و فعالیت ژنهای بد نیز کاهش یافت.
اکنون، طبق تحقیقات منتشر شده در مجله PNAS Nexus ، فناوری ویرایش DNA با استفاده از CRISPR میتواند کروموزومهای اضافی را در سلولهای آسیبدیده حذف کند و رفتار سلول را به عملکرد طبیعی نزدیکتر کند.
با این حال، CRISPR میتواند کروموزومهای سالم را نیز تحت تأثیر قرار دهد. محققان در حال اصلاح این فناوری برای هدف قرار دادن کپی اضافی کروموزوم ۲۱ هستند.
دکتر هاشیزومه، نویسنده اصلی این مطالعه، امیدوار است که کار آنها بتواند برای طراحی درمانهای ترمیمی و درمانی که با مازاد ژنتیکی در منبع آن مقابله میکنند، مورد استفاده قرار گیرد.
محققان به تجزیه و تحلیل خطرات تغییرات DNA و نظارت بر نحوه رفتار سلولهای ویرایش شده در طول زمان و میزان بقای آنها در شرایط دنیای واقعی ادامه خواهند داد.
کارشناسان میگویند این کار نشان میدهد که چگونه CRISPR میتواند به اصلاح خطاهای ژنتیکی که باعث بیماریهایی مانند سندرم داون میشوند، کمک کند.
با این حال، محققان هنوز باید به ارزیابی خطرات ویرایش DNA در مقیاس بزرگ ادامه دهند و اطمینان حاصل کنند که سلولهای ویرایش شده در شرایط دنیای واقعی سالم میمانند.
اگرچه این تکنیک یک پیشرفت محسوب میشود، اما کارشناسان هشدار میدهند که برای اطمینان از ایمنی و اثربخشی این روش در انواع مختلف سلولها و موجودات زنده، تحقیقات بیشتری لازم است.
سوالات اخلاقی در مورد ویرایش ژن در انسان نیز باید قبل از کاربرد بالینی به دقت مورد بررسی قرار گیرند.
منبع: https://dantri.com.vn/suc-khoe/dot-pha-khoa-hoc-da-co-the-loai-bo-nhiem-sac-the-gay-ra-hoi-chung-down-20250719144801016.htm






نظر (0)