افرادی که به دنبال «قطعات» گمشده در سفر رمزگشایی بیماری‌های نادر هستند

در مواجهه با ناشناخته‌های بیماری‌های نادر که حرفه پزشکی را به چالش می‌کشند، همه پزشکان به اندازه کافی صبور نیستند تا به ریشه‌های بیماری‌زایی این بیماری‌ها پی ببرند. در بیمارستان عمومی بین‌المللی وینمِک سنترال پارک (HCMC)، دکتر فان تروک شجاعانه این مسیر دشوار را آغاز کرده است، با این امید که امید تازه‌ای به مواردی که علل آنها ناشناخته مانده است، ببخشد.

از درماندگی تا کشف شگفت‌انگیز در مورد یک بیماری بسیار نادر در پزشکی ویتنامی

یک مورد خاص، استاد دکتر فان تروک - متخصص خون‌شناسی - بیماری‌های نادر، مرکز انکولوژی - خون‌شناسی، بیمارستان عمومی بین‌المللی وینمِک سنترال پارک - را برای همیشه به یاد آورد. این زن جوان به مدت ۳ سال به بیمارستان‌های بزرگ و کوچک سفر کرد تا علت بیماری خود را که شامل ادم عمومی، افیوژن شکم، ترومبوز منتشر، آمبولی حاد ریوی و دیس‌لیپیدمی شدید بود، پیدا کند.

دکتر تروک به یاد می‌آورد: «بیمار بیش از ۱۰ نوع دارو مصرف کرده بود و بارها در بیمارستان بستری شده بود، اما وضعیتش هنوز به طرز باورنکردنی «نامعقول» بود. وقتی به وینمک آمد، واقعاً آخرین امیدش همین بود .»

در پارک مرکزی وینمِک، پس از مشاوره و ارزیابی عمیق، دکتر تروک کشف کرد که علت، فیستول لنفاوی روده است. این یک بیماری بسیار نادر است که تنها در متون پزشکی بین‌المللی با میزان کمتر از ۱ در ۱۰۰۰۰۰ نفر ثبت شده است و هیچ گزارش مشابهی در ویتنام وجود ندارد.

یک رژیم درمانی به موقع اجرا شد. با این حال، علیرغم درمان فشرده با داروهای داخلی متعدد، بیمار همچنان دچار کمبود پروتئین و ریزمغذی‌ها، ادم عمومی، اختلالات متابولیک، نقص ایمنی و التهاب مزمن مداوم بود.

استاد، دکتر فان تروک، بیماری را معاینه می‌کند

پزشک پرسید: «احساس من در آن زمان هم درمانده بود و هم مرا به یافتن «قطعه» گمشده ترغیب می‌کرد. التهاب مزمن به این معنی است که عامل التهابی باید به طور مداوم در بدن وجود داشته باشد. تمام فرضیه‌ها در مورد بیماری‌های خودایمنی یا سرطان رد شده‌اند، پس چه چیزی می‌تواند به این طور مداوم وجود داشته باشد؟ »

و سپس، از دل آن سوال، رویکرد جدیدی گشوده شد: «بخورید، ما باید هر روز غذا بخوریم، اگر مشکلی در غذا وجود داشته باشد، این پاسخ التهابی مداوم کاملاً امکان‌پذیر است. با چنین شواهدی از روده نشت‌کننده، پاسخ ممکن است در اینجا نهفته باشد.»

با توجه به درد مکرر شکم بعد از هر وعده غذایی، پزشک تصمیم گرفت شاخص آنتی‌بادی ضد ترانس گلوتامیناز IgA (tTg-IgA) را بررسی کند - آزمایشی مهم در تشخیص بیماری نادر سلیاک. در این بیماری، هنگامی که بدن در معرض گلوتن (گروهی از پروتئین‌های رایج در گندم، جو، جو دوسر و غذاهای تهیه شده از آرد) قرار می‌گیرد، سیستم ایمنی بدن گیج می‌شود و آنتی‌بادی‌های tTg-IgA ترشح می‌کند که به آنزیم‌های محافظ روده کوچک حمله می‌کنند و باعث آسیب طولانی مدت به مخاط می‌شوند.

در نتیجه، بیمار دچار فیستول لنفاوی روده شد که منجر به از دست دادن شدید پروتئین، ادم عمومی و اختلالات خونی گردید. بنابراین، فیستول لنفاوی روده تنها یک تظاهر سطحی است، در حالی که ریشه بیماری در پاسخ ایمنی بیش از حد به گلوتن نهفته است.

بر اساس این کشف، تیم درمانی دوباره یک رژیم غذایی بدون دارو را برقرار کرد. بیماران فقط باید رژیم غذایی بدون گلوتن را دنبال کنند و منابع نشاسته را با غذاهای طبیعی مانند سیب زمینی شیرین، سیب زمینی و غیره جایگزین کنند تا به تدریج سلامت خود را بازیابند.

نتایج شگفت‌انگیز بود وقتی که تنها یک هفته بعد، تورم بیمار از بین رفت و علائم حیاتی او به حالت عادی بازگشت. پس از دو ماه، بیمار کاملاً سالم و بدون هیچ عود دیگری بود.

وقتی آرزوهای پزشکی به یک «سکوی پرتاب» ارزشمند می‌رسند

این پزشک به اشتراک گذاشت: «برای رمزگشایی یک بیماری نادر، یک فرد به تنهایی کافی نیست، بلکه به یک اکوسیستم گسترده و عمیق نیاز است که بین تخصص‌ها، از مسائل بالینی، پاراکلینیکی گرفته تا دانشگاهی، ارتباط برقرار کند. من خوش شانس بودم که این عوامل را در وینمیک پیدا کردم .»

برای دکتر فان تروک، رسیدگی به هر بیماری نادر نه تنها یک موضوع تخصصی، بلکه یک نگرش نسبت به پزشکی نیز هست: همیشه زیر سوال بردن مکانیسم تا انتها و توضیح سوال «چرا». انتخاب ورود به این حوزه به معنای قدم گذاشتن به سرزمینی ناشناخته است، جایی که هر بیماری یک مشکل حل نشده و هر راه حل، کمکی به جامعه پزشکی است.

در حال حاضر، دکتر تروک رهبر تحقیق و درمان مجموعه‌ای از بیماری‌های نادر در زمینه هماتولوژی - ایمونولوژی در سیستم مراقبت‌های بهداشتی وینمیک است و دست در دست هم می‌دهند تا بنیادی پایدار برای حوزه بیماری‌های نادر در ویتنام ایجاد کنند.

دکتر فان تروک مسئول تحقیق و درمان مجموعه‌ای از موارد نادر در سیستم مراقبت‌های بهداشتی وینمیک است.

علاوه بر این، به لطف حمایت قوی وینمیک، او مجموعه‌ای از برنامه‌های استراتژیک سیستماتیک را اجرا کرده است: ایجاد یک کلینیک بیماری‌های نادر - هماتولوژی بر اساس تفکر پاتوژنز؛ تدوین یک کتابچه راهنمای ناوبری بیماری‌های نادر برای کمک به پزشکان عمومی در شناسایی و درمان صحیح از ابتدا؛ توسعه شبکه آموزش آنلاین Pivie که پزشکان جوان را در سراسر کشور به هم متصل می‌کند.

دکتر تروک تأکید کرد: «بزرگترین شکاف امروز نه تنها در فناوری یا تجهیزات، بلکه در توانایی پرسیدن سوالات درست در زمان مناسب است. وقتی پزشکی این سوال را می‌پرسد که «چرا این مکانیسم به این شکل اتفاق می‌افتد؟»، مسیر جدیدی برای نجات جان بیمار پیش روی او قرار می‌گیرد .»

این روحیه همچنین اصل هدایت‌کننده در سراسر استراتژی درمانی وینمِک است: همیشه تا اعماق طبیعت پزشکی پیش رفتن تا هر مورد، هر چقدر هم که چالش‌برانگیز باشد، فرصت دریافت بهترین و صحیح‌ترین درمان را داشته باشد.

منبع: https://www.sggp.org.vn/nguoi-di-tim-nhung-manh-ghep-con-thieu-trong-hanh-trinh-giai-ma-benh-hiem-post823258.html