Une fille de 12 ans diagnostiquée avec une hypertension pulmonaire due à une malformation vasculaire rare

Lam, 12 ans, souffrait d'hypertension pulmonaire depuis 9 ans sans en connaître la cause, jusqu'à ce qu'elle découvre par hasard une malformation vasculaire extrêmement rare appelée shunt porto-cave extrahépatique.

Lam, 12 ans, souffrait d'hypertension pulmonaire depuis 9 ans sans en connaître la cause, jusqu'à ce qu'elle découvre par hasard une malformation vasculaire extrêmement rare appelée shunt porto-cave extrahépatique.

Il s’agit d’une malformation congénitale très rare, dont le taux est de seulement 1 sur 30 000 naissances, ce qui fait que l’hypertension pulmonaire du bébé reste non diagnostiquée pendant une longue période.

Née prématurément à 35 semaines de grossesse, Lam s'est développée normalement jusqu'à l'âge de 3 ans, lorsqu'elle a perdu connaissance. Après avoir été soignée à l'hôpital pour enfants, les médecins ont diagnostiqué une hypertension pulmonaire primaire, une maladie rare.

Illustration

Les examens paracliniques n'ont pas permis d'identifier une cause précise, et il a été déterminé qu'il s'agissait d'une hypertension pulmonaire idiopathique. Des médicaments ont été prescrits à Lam et des examens de suivi ont été effectués.

Cependant, en 2021, en raison de l'épidémie de Covid-19, la famille n'a pas pu emmener Lam pour un examen de suivi et elle a également arrêté de prendre ses médicaments. L'état de santé du bébé ne présentait aucun signe de douleur thoracique, d'essoufflement ni d'évanouissement, ce qui a permis à la famille de penser que le bébé était de nouveau en bonne santé.

En octobre 2024, Lam a effectué un bilan de santé général à l'hôpital. Le Dr Van Thi Thu Huong, spécialiste des cardiopathies congénitales au Centre cardiovasculaire, a déclaré que les résultats de l'échocardiographie ont révélé une hypertension pulmonaire modérée. Des examens paracliniques ont ensuite été prescrits pour en déterminer la cause.

Au cours du processus de diagnostic, l'échographie abdominale a détecté une anomalie congénitale extrêmement rare du shunt veine porte-cave extrahépatique.

C'est la cause de l'hypertension pulmonaire chez les enfants, et c'est aussi un facteur auquel on pense rarement sans effectuer des examens approfondis. Le Dr Thu Huong, titulaire d'un master en sciences, explique qu'il s'agit d'une malformation congénitale très difficile à détecter et qui passe facilement inaperçue si l'on n'y prête pas attention.

Le shunt cave-porte congénital est une malformation rare qui survient lorsqu'une connexion anormale entre la veine porte et les veines systémiques se produit. Le sang des organes abdominaux contourne le foie et passe directement dans le système circulatoire, entraînant de nombreuses complications graves. Cette maladie peut entraîner des tumeurs hépatiques, une hypertension pulmonaire ou des troubles endocriniens tels que l'hyperandrogénie, l'hypothyroïdie ou l'hyperglycémie.

Après avoir déterminé la cause, le médecin a décidé d'intervenir pour fermer la connexion veine porte-veine cave à l'aide d'instruments spécialisés. Le docteur Vu Nang Phuc, chef du service de cardiologie congénitale du Centre cardiovasculaire, a expliqué que dans le cas de Lam, la connexion entre la veine porte et la veine cave mesurait 10 mm de diamètre et présentait une courbure très complexe, ce qui a compliqué l'intervention.

Pour réaliser l'intervention, les médecins ont utilisé un long fil-guide, flexible à l'extrémité et rigide au niveau du corps, pour aider à positionner l'instrument interventionnel sans endommager les vaisseaux sanguins. De plus, pour garantir la sécurité, deux veines des cuisses droite et gauche ont été utilisées pour surveiller la pression de la veine porte tout au long de l'intervention.

Après une heure d'intervention, le dispositif a été correctement positionné et le patient n'a plus présenté d'hypertension portale aiguë. Deux jours plus tard, Lam était en bonne santé et a pu quitter l'hôpital. L'échographie réalisée un jour plus tard n'a révélé aucune hypertension portale et la pression artérielle pulmonaire avait significativement diminué.

Le Dr Phuc recommande qu'après la fermeture du shunt porte-veine cave, la famille emmène Lam régulièrement au cabinet médical, réalise des échocardiogrammes et des échographies abdominales pour surveiller la santé hépatique, la pression de la veine porte et la pression artérielle pulmonaire. Une surveillance régulière est essentielle pour détecter et traiter précocement les complications, le cas échéant.

La découverte d’une malformation vasculaire rare chez le bébé Lam après de nombreuses années de vie avec une hypertension pulmonaire est un cas remarquable, montrant l’importance de bilans de santé réguliers et d’un diagnostic précis de la maladie.

Il s’agit également d’un avertissement concernant des anomalies congénitales rares qui peuvent entraîner de graves problèmes si elles ne sont pas détectées et traitées rapidement.

Source : https://baodautu.vn/be-gai-12-tuoi-phat-hien-benh-tang-ap-phoi-do-di-tat-mach-mau-hiem-gap-d240610.html