Des personnes à la recherche des « pièces » manquantes dans le parcours pour décrypter les maladies rares

Face aux inconnues que représentent les maladies rares pour la profession médicale, tous les médecins ne font pas preuve de la patience nécessaire pour en percer les mystères. À l'hôpital général international Vinmec Central Park (Hô-Chi-Minh-Ville), le Dr Phan Truc s'est courageusement engagé sur cette voie ardue, animé par l'espoir d'apporter un nouvel espoir aux patients dont les causes demeurent inconnues.

De l'impuissance à la découverte surprenante d'une maladie extrêmement rare en médecine vietnamienne

Un cas particulier a marqué à jamais le Dr Phan Truc, hématologue spécialisé dans les maladies rares au Centre d'oncologie-hématologie de l'hôpital international Vinmec Central Park. Cette jeune femme a parcouru pendant trois ans les hôpitaux, des plus grands aux plus petits, pour tenter de comprendre l'origine de ses œdèmes généralisés, de son épanchement abdominal, de sa thrombose diffuse, de son embolie pulmonaire aiguë et de sa dyslipidémie sévère.

« La patiente avait essayé plus de dix types de médicaments et avait été hospitalisée d'innombrables fois, mais son état restait incroyablement "absurde". Lorsqu'elle est arrivée à Vinmec, c'était vraiment son dernier espoir », se souvient le Dr Truc.

Au parc central de Vinmec, après consultation et examen approfondi, le Dr Truc a diagnostiqué une fistule lymphatique intestinale. Cette maladie extrêmement rare n'est documentée dans la littérature médicale internationale qu'à une incidence inférieure à 1/100 000 personnes, et aucun cas similaire n'a été rapporté au Vietnam.

Un traitement a été instauré rapidement. Cependant, malgré un traitement intensif associant plusieurs médicaments, le patient a continué de présenter une déplétion en protéines et en micronutriments, un œdème généralisé, des troubles métaboliques, une immunodéficience et une inflammation chronique persistante.

Le maître, le docteur Phan Truc, examine un patient

« À ce moment-là, je me sentais à la fois impuissant et poussé à trouver la pièce manquante du puzzle. L’inflammation chronique signifie que l’agent inflammatoire doit être présent en permanence dans l’organisme. Toutes les hypothèses concernant les maladies auto-immunes ou le cancer ont été écartées, alors qu’est-ce qui pouvait bien être présent de façon aussi persistante ? », a demandé le médecin.

De cette question est née une nouvelle piste : « Il faut manger tous les jours. Si notre alimentation est de mauvaise qualité, cette réaction inflammatoire continue est tout à fait possible. Face à de tels signes d’hyperperméabilité intestinale, la réponse se trouve peut-être là. »

Face aux douleurs abdominales récurrentes après chaque repas, le médecin a décidé de doser les anticorps anti-transglutaminase IgA (tTg-IgA), un examen important pour le diagnostic de la maladie cœliaque, une maladie rare. Dans cette maladie, lorsque l'organisme est exposé au gluten (un groupe de protéines présentes dans le blé, l'orge, l'avoine et les produits à base de farine), le système immunitaire réagit de manière anormale et sécrète des anticorps tTg-IgA qui attaquent les enzymes protégeant l'intestin grêle, provoquant ainsi des lésions irréversibles de la muqueuse.

En conséquence, la patiente a développé une fistule lymphatique intestinale, entraînant une perte protéique importante, un œdème généralisé et des troubles hématologiques. Ainsi, la fistule lymphatique intestinale n'est qu'une manifestation superficielle, la cause profonde de la maladie étant une réaction immunitaire excessive au gluten.

Suite à cette découverte, l'équipe soignante a rétabli un traitement sans médicaments. Les patients doivent simplement suivre un régime sans gluten, en remplaçant les féculents par des aliments naturels comme la patate douce, la pomme de terre, etc., afin de recouvrer progressivement la santé.

Les résultats furent surprenants : une semaine plus tard, l’œdème du patient avait disparu et ses signes vitaux étaient revenus à la normale. Deux mois plus tard, il était en parfaite santé, sans aucune rechute.

Quand les aspirations médicales rencontrent un tremplin digne de ce nom

« Pour décrypter une maladie rare, une seule personne ne suffit pas ; il faut un écosystème vaste et complexe, reliant différentes spécialités, des aspects cliniques et paracliniques aux questions académiques. J’ai eu la chance de trouver ces éléments chez Vinmec », a confié le médecin.

Pour le Dr Phan Truc, la prise en charge de chaque maladie rare relève non seulement de l'expertise, mais aussi d'une véritable philosophie de vie : celle de toujours questionner le mécanisme jusqu'au bout et d'expliquer le « pourquoi ». Choisir ce domaine, c'est s'aventurer en territoire inconnu, où chaque maladie représente un problème ouvert et chaque solution une contribution à la communauté médicale.

Actuellement, le Dr Truc est un chef de file dans la recherche et le traitement d'une série de maladies rares dans le domaine de l'hématologie-immunologie au sein du système de santé Vinmec, contribuant ainsi à créer une base durable pour le domaine des maladies rares au Vietnam.

Le docteur Phan Truc est la personne chargée de la recherche et du traitement d'une série de cas rares au sein du système de santé Vinmec.

De plus, grâce au soutien important de Vinmec, il a mis en œuvre une série de programmes stratégiques systématiques : la création d’une clinique d’hématologie et de maladies rares basée sur la pensée pathogénique ; la compilation d’un manuel de navigation des maladies rares pour aider les médecins de base à identifier et à traiter correctement dès le début ; le développement du réseau de formation en ligne Pivie connectant de jeunes médecins à l’échelle nationale.

« Le plus grand obstacle aujourd'hui ne réside pas seulement dans la technologie ou l'équipement, mais dans la capacité à poser les bonnes questions au bon moment. Lorsqu'un médecin se demande « pourquoi ce mécanisme se produit-il ainsi ? », une nouvelle voie s'ouvre pour sauver la vie du patient », a souligné le Dr Truc.

Cet esprit est également le principe directeur de toute la stratégie de traitement de Vinmec : toujours aller au fond des choses sur le plan médical afin que chaque cas, aussi complexe soit-il, ait la possibilité de recevoir le traitement le meilleur et le plus approprié.

Source : https://www.sggp.org.vn/nguoi-di-tim-nhung-manh-ghep-con-thieu-trong-hanh-trinh-giai-ma-benh-hiem-post823258.html