בדיקות סקר טרום לידתיות מסייעות במניעת מומים מולדים ביעילות.

באמצעות בדיקות גנטיות לפני הריונה השני, גב' ה. ובעלה אובחנו על ידי הרופא כנשאים של גן רצסיבי שעלול לגרום להיפרפלזיה מולדת של בלוטת יותרת הכליה אצל העובר.

זו נחשבת לסיבה לכך שבתם הבכורה של הזוג, כיום בת 5, סובלת מהיפרפלזיה מולדת של בלוטת יותרת הכליה.

לדברי הרופא המומחה א' נגוין פואנג תאו, מהמרכז לרפואת עובר בבית החולים הכללי טאם אן בהו צ'י מין סיטי, כשנולדה התינוקת היו איברי מין חיצוניים לא תקינים, בדומה לאלה של זכר.

בדיקות דם הראו שרמת ה-17-הידרוקסי-פרוגסטרון, הורמון סטרואידי המיוצר על ידי בלוטות יותרת הכליה, הייתה גבוהה פי שלושה מהרגיל, דבר המצביע על כך שלתינוק יש היפרפלזיה של בלוטת יותרת הכליה.

לבדיקות גנטיות טרום-הריון וטרום-לידה תפקיד חשוב בגילוי נשאים בריאים של גנים של המחלה ובמניעת לידה של ילדים עם מחלות גנטיות קשות.

מחלה זו מתרחשת עקב הפרעה בסינתזת הורמוני בלוטת יותרת הכליה, הגורמת לאי ספיקת בלוטת יותרת הכליה חריפה ולאי-ספיקה באיברי המין החיצוניים. למרות שלתינוק יש סט כרומוזומים XX 46, כלומר נקבה, איברי המין החיצוניים גבריים עם דגדגן מוגדל. התינוק עבר ניתוח פלסטי בשילוב עם טיפול אנדוקריני כדי לשפר מצב זה.

היפרפלזיה מולדת של בלוטת יותרת הכליה היא מחלה גנטית רצסיבית בכרומוזום 6. באמצעות ניתוח גנטי, גילה הרופא כי גם מר וגם גברת ה' נושאים את המוטציה בגן CYP21A2 והם נשאים אסימפטומטיים. מכיוון שלא עברו בדיקות סקר לפני ההריון, גן המחלה הועבר לבתם.

אם מתגלה בשלב מוקדם של ההריון, ניתן לטפל בתינוק ברחם, מה שיעזור למנוע גבריות של איברי המין החיצוניים. במקביל, לאחר הלידה, ניתן לטפל בתינוק בהורמונים כדי להגביל סיבוכים מסוכנים כמו התייבשות שעלולה לגרום למוות.

מבחינה גנטית, כאשר גם הבעל וגם האישה נושאים את הגן הרצסיבי הגורם למחלה, לילד השני יש סיכוי של 25% להיוולד בריא, 25% סיכון להיפרפלזיה מולדת של בלוטת יותרת הכליה ברמות הנעות בין קלות לחמורות, וסיכוי של 50% שהילד יהיה נשא בריא של גן המחלה, שניתן להעביר לדור הבא.

לאחר שעברו בדיקות גנטיות לפני ההריון, הא ובעלה בחרו בהפריה חוץ גופית בשילוב עם בדיקות עוברים כדי להבטיח לידת תינוק בריא.

בדיקות גנטיות לזיהוי נשאים בריאים של גן המחלה מסייעות במניעה ובמזערה של מצב הגבריות של איברי המין החיצוניים אצל בנות. בדיקות גנטיות טרום לידתיות גם מסייעות לרופאים לתכנן טיפול בזמן עם לידת הילד, ובכך למנוע אי ספיקה חריפה של בלוטת יותרת הכליה.

אם מטופלות בנות שעברו שינוי גבריות מוקדם, הן יכולות להתפתח כרגיל; להיפך, אבחון מאוחר יכול להוביל לשינוי גבריות מלא, ולגרום לעקרות ועקרות בהמשך.

בנים עם המחלה חווים לעיתים קרובות גיל ההתבגרות המוקדם ועיכוב בגדילה. חולים זקוקים לטיפול הורמונלי חלופי לכל החיים ולתיקון כירורגי של מומים חיצוניים באיברי המין.

היפרפלזיה מולדת של בלוטת יותרת הכליה (Congenital Abdominis hyperplasia) שכיחותה נעה בין 1 ל-10,000 ל-1 ל-15,000 לידות חי. המחלה עלולה לגרום לתסמינים חמורים כגון היפרקלמיה, הקאות, התייבשות, עלייה נמוכה במשקל, לחץ דם נמוך, היפוגליקמיה, הפרעות אלקטרוליטים, הלם במחזור הדם וסיכון למוות אם לא מטופלת במהירות.

המחלה מובילה גם להתפתחות לא תקינה של איברי המין, כגון היפרטרופיה של הדגדגן אצל בנות, פין גדול או אשכים קטנים אצל בנים, והפרעות בגיל ההתבגרות ובמחזור החודשי.

חולים נמצאים גם בסיכון לפתח מחלות קרדיו-מטבוליות כגון יתר לחץ דם, השמנת יתר, דיסליפידמיה, עמידות לאינסולין וחוסר איזון גלוקוז. עם זאת, אם מתגלים ומטופלים מוקדם, התינוקות יכולים לחיות חיים כמעט נורמליים ועדיין להיות מסוגלים ללדת ילדים בריאים.

לבדיקות גנטיות טרום-הריון וטרום-לידה תפקיד חשוב בגילוי נשאים בריאים של גנים של המחלה ובמניעת לידה של ילדים עם מחלות גנטיות קשות.

עם התפתחות רפואת העובר והטכנולוגיה הגנטית המודרנית, ניתן לשלוט ביעילות במחלות מסוכנות רבות אם הן מתגלות מוקדם, מה שמספק הזדמנויות להתפתחות וחיים נורמליים לילדים ולמשפחותיהם.

בנוסף לפתולוגיה הנ"ל, תלסמיה היא מחלה גנטית המאופיינת בירידה או חוסר בסינתזה של שרשראות גלובין במולקולת ההמוגלובין, מרכיב חשוב של תאי דם אדומים. המחלה כוללת שתי צורות עיקריות: α-תלסמיה ו-β-תלסמיה, בהתאם לשרשרת הגלובין הפגועה.

מוטציות גנטיות הגורמות למחסור בגלובין עלולות להוביל לצורות חמורות של המחלה, ולגרום לאנמיה קשה, המשפיעה על בריאותם והתפתחותם של ילדים.

לדברי ד"ר לויאן טי טאנה נגה, מהמרכז הגנטי של מדלטק, שיעור הנושאים את גן התלסמיה בווייטנאם גבוה למדי, כ-13.8% מכלל הקבוצות האתניות.

בפרט, בקרב מיעוטים אתניים מסוימים כמו טיי, תאי ומונג שיעור נשאי הגן α-תלסמיה עומד על למעלה מ-20%. ב-Medlatec, בשנת 2025, מוטציית SEA היא הצורה הנפוצה ביותר במקרים של α-תלסמיה שזוהתה.

תלסמיה היא מחלה גנטית רצסיבית, כך שאנשים הנושאים את הגן לרוב אינם מראים תסמינים חיצוניים, מה שמקשה על גילוי ללא בדיקות מיוחדות. אם גם הבעל וגם האישה נושאים את הגן תלסמיה, הסיכון לילד עם צורה חמורה של המחלה יכול להגיע עד 25%.

לכן, בדיקות גנטיות טרום-נישואין או טרום-נישואין חיוניות לייעוץ ולמניעה. במקרה של גב' ק' ובעלה, הרופא יעץ במפורש לגבי הסיכון בלידת ילד עם תלסמיה חמורה, וביצע בדיקת מי שפיר לאבחון טרום-לידתי. התוצאות הראו כי לעובר היה גנוטיפ תקין, מה שסייע למשפחה להרגיש בטוחה בהמשך ההריון.

רופאים ממליצים גם שבהריונות הבאים, זוגות יוכלו לבחור בהריון טבעי בשילוב עם בדיקת מי שפיר לאבחון טרום לידתי או בהפריה חוץ גופית בשילוב עם בדיקת עוברים כדי למזער סיכונים.

תלסמיה חמורה גורמת לאנמיה כרונית, הדורשת עירויי דם לכל החיים, ויכולה להוביל בקלות לעיוותים בעצמות, הגדלת כבד וטחול, אי ספיקת לב, ואולי אף למוות מוקדם אם לא מטופלת במהירות. המחלה גם יוצרת נטל נפשי וכלכלי עצום על משפחות ועל החברה.

לכן, בדיקת גנים של תלסמיה לא רק מסייעת בזיהוי מוקדם של אנשים הנושאים את גן המחלה, אלא גם מסייעת לזוגות לתכנן להביא ילדים לעולם בבטחה, ובכך למזער את הסיכון למחלה עבור הדורות הבאים. זהו אמצעי מניעה יעיל ויש להפיץ אותו באופן נרחב בקהילה.

מקור: https://baodautu.vn/sang-loc-truoc-sinh-giup-ngan-ngua-hieu-qua-di-tat-cho-tre-d331979.html