वियतनामी जीन में 'त्रुटियाँ खोजने' के लिए 20 वर्षों से जुनूनी महिला डॉक्टर

प्रोफेसर डॉक्टर ट्रान वान खान की प्रयोगशाला में आनुवंशिक रोग जीन डिकोडिंग और पता लगाने की तकनीक के अनुप्रयोग के कारण कई वियतनामी बच्चे पूरी तरह से स्वस्थ पैदा होते हैं।

संपादक का नोट

हालाँकि मरीज़ों की जाँच और इलाज में सीधे तौर पर शामिल नहीं होते, फिर भी प्रयोगशाला और पैराक्लिनिकल क्षेत्रों में काम करने वाले डॉक्टर, नर्स और कर्मचारी हर दिन चुपचाप चिकित्सा में योगदान देते हैं। वे ही हैं जो बीमारियों के मूल कारण को "नाम और शर्म" देते हैं, और सहकर्मियों को आवश्यक निर्देश और मार्गदर्शन देने में मदद करते हैं।

वियतनामी डॉक्टर्स दिवस (27 फरवरी, 1955 - 27 फरवरी, 2025) की 70वीं वर्षगांठ के अवसर पर, वियतनामनेट समाचार पत्र ने लेखों की एक श्रृंखला प्रकाशित की: " चिकित्सा उद्योग का मौन कार्य" डॉक्टरों के पेशे और जीवन की मार्मिक कहानियों को साझा करने और फैलाने में योगदान देने के लिए।

पाठ 1: वियतनामी जीनोम में "त्रुटियों को खोजने" के लिए 20 वर्षों से जुनून रखने वाली एक महिला डॉक्टर , हजारों बच्चों को स्वस्थ जन्म लेने में मदद कर रही है। यह कहानी हनोई मेडिकल यूनिवर्सिटी की एक महिला प्रोफेसर की है, जिसने वियतनामी जीनोम को डिकोड करने में वर्षों बिताए हैं, ताकि जीन में "त्रुटि बिंदु" का पता लगाया जा सके, जिससे अप्रभावी जीन वाले दम्पतियों को स्वस्थ बच्चे पैदा करने की आशा मिली है।

शायद ही किसी के पास जीन का एक आदर्श समूह होता है। अगर वे गलती से किसी ऐसे व्यक्ति से शादी कर लेते हैं जिसके जीन अप्रभावी होते हैं, तो उनके बच्चे ऐसी बीमारियों से ग्रस्त होंगे जिनमें विकलांगता या यहाँ तक कि समय से पहले मृत्यु का भी खतरा होता है।

सुश्री गुयेन थी होआ (येन फोंग, बाक निन्ह में रहने वाली) ने अपनी दो गर्भावस्थाओं के दौरान स्वस्थ गर्भावस्था और सामान्य प्रसव का अनुभव किया, लेकिन जन्म के केवल तीन दिन बाद ही, शिशुओं ने स्तनपान बंद कर दिया, उनकी त्वचा बैंगनी और पीली हो गई, और फिर उनकी मृत्यु हो गई। सुश्री होआ और उनके पति ने बिना कारण समझे, सदमे और पीड़ा में अपने बच्चों को खो दिया। निचले स्तर के अस्पताल उन्हें कोई जवाब नहीं दे पाए।

कई सालों से, यह दंपत्ति अन्य परिवारों की तरह एक स्वस्थ बच्चे का सपना देख रहा था। मेडिसिन विश्वविद्यालय में, डॉक्टरों ने पाया कि उनके शरीर में एक अप्रभावी जीन था जो यूरिया चक्र को बाधित करता था, इसलिए बच्चे को माता-पिता से यह जीन विरासत में मिला और उसे यह बीमारी हो गई। डॉक्टरों ने दोषपूर्ण जीन का पता लगाया, इसलिए होआ और उनके पति ने एक स्वस्थ बच्चे के जन्म के लिए सहायक प्रजनन हस्तक्षेप (AID) करवाया।

प्रोफ़ेसर, डॉक्टर ट्रान वान ख़ान - हनोई मेडिकल यूनिवर्सिटी के जीन-प्रोटीन अनुसंधान केंद्र के निदेशक। फ़ोटो: एनवीसीसी।

वे उन कई जोड़ों में से एक हैं जिनके जीन में अप्रभावी रोगों की खोज प्रोफेसर, डॉक्टर ट्रान वान खान - आणविक विकृति विज्ञान विभाग के प्रमुख, चिकित्सा प्रौद्योगिकी संकाय, जीन - प्रोटीन अनुसंधान केंद्र के निदेशक, हनोई मेडिकल यूनिवर्सिटी ने की है।

सुश्री होआ की कहानी से, वियतनामनेट समाचार पत्र ने जैव चिकित्सा अनुसंधान के क्षेत्र को बेहतर ढंग से समझने के लिए प्रोफेसर खान के साथ एक साक्षात्कार किया।

दोषपूर्ण जीन जोड़े खोजें

- 20 साल से भी ज़्यादा समय पहले, वियतनाम में आणविक चिकित्सा अभी भी बहुत नई थी। क्या आप बता सकते हैं कि आपने इस क्षेत्र में प्रवेश क्यों चुना?

मेरा मानना ​​है कि पेशा ही व्यक्ति को चुनता है। मैं जापान में आनुवंशिक रोगों पर गहन शोध केंद्र में शोधकर्ता था। हालाँकि यह बीमारी आम नहीं है, फिर भी हर बच्चे को बहुत बड़ा दुर्भाग्य सहना पड़ेगा, जो परिवार और समाज दोनों के लिए एक बोझ है। मुझे लगता है कि रोग के जीन को समझने के लिए गहराई से शोध करने से समस्या का मूल समाधान हो जाएगा।

वियतनाम में हर साल लगभग 41,000 बच्चे जन्मजात विकलांगताओं से ग्रस्त होते हैं, जिनमें से 80% आनुवंशिक रोगों से संबंधित होते हैं। इसलिए, मैंने वियतनाम के रोगियों पर लागू करने के लिए जापान में नवीनतम ज्ञान और तकनीक पर शोध और सीखने का प्रयास किया है।

प्रोफ़ेसर ख़ान और उनके सहयोगी हज़ारों वियतनामी परिवारों को स्वस्थ बच्चों को जन्म देने में मदद करते हैं। फोटो: एनवीसीसी।

जब मैं घर लौटा और थैलेसीमिया, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, जन्मजात मेटाबॉलिक डिसऑर्डर या जन्मजात इम्यूनोडेफिशिएंसी से पीड़ित बच्चों वाले परिवारों से मिला, तो मैं उनका दर्द साफ़ महसूस कर सका। अप्रभावी जीन वाले माता-पिता अभी भी स्वस्थ थे और सामान्य रूप से काम करते थे, लेकिन उनके बच्चे "स्वस्थ" नहीं थे।

- वियतनामी लोगों के लिए आनुवंशिक रोगों की रोकथाम हेतु जीन डिकोडिंग अन्य क्षेत्रों की तुलना में काफी नया है। प्रोफ़ेसर के अनुसार, इस क्षेत्र की क्या कठिनाइयाँ हैं?

आनुवंशिक अनुसंधान कठिन है, बीमारियाँ दुर्लभ हैं, और जन्मजात बीमारियों वाले बच्चों वाले परिवारों का ज्ञान सीमित है। कई परिवार विशेषज्ञों की मदद नहीं लेते, उनके बच्चे बीमार होते रहते हैं, लेकिन उन्हें लगता है कि यह दुर्भाग्य का परिणाम है।

इसके अलावा, वैज्ञानिकों के लिए अनुसंधान निधि सीमित है, इसलिए उनके लिए कई दिशाओं में मजबूती से विकास करना कई कठिनाइयों का कारण बनता है। हाल के दिनों में हनोई मेडिकल यूनिवर्सिटी में मेरे शोध समूह को कई मंत्रालयिक और राज्य-स्तरीय विषयों से धन प्राप्त हुआ है, इसलिए हमने आनुवंशिक विकृति विज्ञान के क्षेत्र में अपने शोध की दिशा का विस्तार किया है।

आनुवंशिक रोगों पर गहन शोध करते समय मेरी सबसे बड़ी इच्छा यह होती है कि मरीज समस्या को समझें, विशेषज्ञों से सलाह लें और जीन त्रुटि के मूल कारण को स्पष्ट रूप से पहचानें।

हज़ारों आनुवंशिक बीमारियाँ हैं, जिनमें से कुछ के तो मैंने सिर्फ़ 1-2 मामले ही देखे हैं या पहले कभी नहीं देखे। बीमारी का सटीक कारण जानने के लिए हमें पूरे जीनोम (20,000 से ज़्यादा जीन) को डिकोड करना होगा।

डॉक्टर खान एक मरीज़ को परामर्श देते हुए। फोटो: पी. थुय।

जब मुझे सटीक रोग जीन मिला, तो मेरी इच्छा केवल बीमार बच्चों के लिए उपचार खोजने की थी। लेकिन वर्तमान में, आनुवंशिक रोगों के लिए जीन थेरेपी अभी भी कई कठिनाइयों का सामना कर रही है, केवल कुछ ही बीमारियाँ, जैसे ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, स्पाइनल मस्कुलर डिजनरेशन, का दुनिया भर के वैज्ञानिक नैदानिक ​​परीक्षण कर रहे हैं और उम्मीद है कि भविष्य में इन्हें रोगियों पर लागू किया जा सकेगा।

- क्या कभी ऐसा समय आता है जब डॉक्टर और सहकर्मी किसी जीन के समूह को लेकर असमंजस में पड़ जाते हैं?

ऐसे कई मामले हैं, फ़िलहाल 10 में से सिर्फ़ 6-7 मामले ही मिल पाते हैं, जिनमें से लगभग 30% का कोई स्पष्ट कारण नहीं होता। मैं ऐसे परिवारों से भी मिला जिनके लगातार 2 बच्चे एक ही बीमारी से पीड़ित थे, लेकिन पूरे जीनोम को डिकोड करने के बावजूद भी वे इसका कारण नहीं जान पाए।

आप जानते हैं कि विज्ञान कभी भी पूर्ण नहीं होता। मैं ऐसी स्थिति में जोड़ों को सहायक प्रजनन के लिए अंडे या शुक्राणु लेने की सलाह देता हूँ, इस उम्मीद में कि पति या पत्नी के जीन अंडे या शुक्राणु दाता के जीन से अलग हो जाएँगे ताकि वे बिना किसी बीमारी के बच्चे को जन्म दे सकें।

प्रेरणा स्वस्थ शिशु है

- केंद्र में सैकड़ों परिवारों की जीन जांच की गई, किस मामले ने डॉक्टर को सबसे अधिक प्रभावित किया?

जन्मजात बीमारियों से ग्रस्त बच्चों वाले परिवारों के साथ लगभग 20 वर्षों के संपर्क के बाद, हर कहानी दर्दनाक है। दोषपूर्ण जीन की पहचान एक नया रास्ता खोलती है। वे उन भ्रूणों की जाँच करेंगे जिनमें रोग जीन नहीं है ताकि स्वस्थ बच्चों को जन्म देने का मौका मिल सके।

उदाहरण के लिए, नाम दीन्ह की एक महिला शिक्षिका की कहानी बेहद खास है। इससे पहले, उन्होंने दो बेटों को जन्म दिया था, जिनकी मृत्यु हो गई थी। दस साल तक, परिवार इलाज और कारण जानने के लिए हनोई जाता रहा। जब वे हनोई मेडिकल यूनिवर्सिटी आए, तो हमने जन्मजात फैटी एसिड मेटाबॉलिक विकार के कारण उनके दोषपूर्ण जीन की पहचान की, फिर प्रजनन सहायता केंद्र के साथ मिलकर दोषपूर्ण भ्रूणों की जाँच की और उन्हें पूरी तरह से हटा दिया, जिससे बीमारी का खतरा था, और जीन उत्परिवर्तन रहित भ्रूणों का चयन किया गया। अंततः, उन्होंने एक स्वस्थ बच्चे को जन्म दिया।

जीन अनुसंधान काफी कठिन है और इसके लिए अत्यधिक दृढ़ता की आवश्यकता होती है। फोटो: एनवीसीसी।

आज भी, खास मौकों पर, वे हमें अपने बच्चों की तस्वीरें भेजते हैं। यही नतीजा है और हमें अपना काम जारी रखने की प्रेरणा भी।

- जिन लोगों में अप्रभावी जीन होता है वे स्वस्थ होते हैं और उनमें कोई बाहरी लक्षण नहीं दिखते। तो लोगों को यह पता लगाने के लिए क्या करना चाहिए कि उनके जीवनसाथी में रोग जीन है या नहीं?

दुनिया भर में प्रकाशित अध्ययनों के अनुसार, सामान्य लोगों के जीनोम को डिकोड करते समय, किसी के लिए भी त्रुटि रहित पूर्ण जीनोम प्राप्त करना दुर्लभ है। यदि आप इतने बदकिस्मत हैं कि आपकी शादी उसी रोग जीन वाले व्यक्ति से होती है, तो बीमार बच्चे के जन्म की संभावना बहुत अधिक होगी।

मैं हमेशा सोचती हूँ कि जिन परिवारों के बच्चे आनुवंशिक बीमारियों से ग्रस्त हैं, उनसे कैसे बात करूँ और उन्हें यह समझने में मदद करूँ कि अगर वे और बच्चे पैदा करना चाहते हैं तो स्वस्थ बच्चे कैसे पैदा करें। युवाओं को शादी से पहले विवाह-पूर्व जाँच करवानी चाहिए, इसकी लागत ज़्यादा नहीं है। आनुवंशिक बीमारियों से ग्रस्त बच्चों के होने के जोखिम का पता लगाने के अलावा, वे प्रजनन क्षमता के बारे में भी जानकारी प्राप्त कर सकते हैं।

उदाहरण के लिए, केवल रक्त परीक्षण से यह अनुमान लगाया जा सकता है कि किसी व्यक्ति में थैलेसीमिया का जीन है या नहीं, और फिर सटीक कारण का पता लगाने के लिए आनुवंशिक परीक्षण किया जा सकता है।

- एक नई विशेषता के रूप में, आप भविष्य में वियतनाम में आणविक चिकित्सा का आकलन कैसे करते हैं?

अब तक, हमारे देश में आणविक चिकित्सा ने एक निश्चित स्थान प्राप्त कर लिया है। पहले हर नमूने को परीक्षण के लिए जापान और अमेरिका भेजना पड़ता था, अब हम लगभग हर काम देश में ही कर सकते हैं।

हमारे पास विदेशों से प्रशिक्षित कई विशेषज्ञ वापस आए हैं, साथ ही कई स्नातकोत्तर छात्र जैसे मास्टर्स और डॉक्टरेट छात्र भी हैं जिन्होंने जीन प्रौद्योगिकी के क्षेत्र में गहन शोध किया है। स्नातक होने के बाद, वे अपनी कार्य इकाइयों में लौटकर अपनी थीसिस और स्नातक थीसिस के दौरान प्रशिक्षित व्यावसायिक क्षमता का विकास करते हैं, इसलिए मुझे आशा है कि निकट भविष्य में, वियतनाम में इस शोध दिशा का दृढ़ता से विकास होगा।

प्रोफेसर ट्रान वान खान और उनकी शोध टीम ने वियतनाम में कई आनुवंशिक रोगों के लिए जीन उत्परिवर्तन मानचित्र सफलतापूर्वक बनाया है जैसे कि ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, विल्सन (शरीर में तांबे के संचय के कारण आनुवंशिक रोग, मुख्य रूप से यकृत, मस्तिष्क, रक्त, जोड़ों में), हीमोफिलिया (रक्त का थक्का जमने का विकार), थैलेसीमिया (जन्मजात हेमोलिटिक रोग), जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लेसिया (असामान्य बाह्य जननांग - स्यूडोहेर्मैप्रोडिटिज़्म, हाइपरट्रॉफी...), ओस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा (भंगुर हड्डी रोग),...

उपरोक्त शोध परिणाम आनुवंशिक परामर्श, प्रसवपूर्व निदान और पूर्व-प्रत्यारोपण भ्रूण निदान के लिए एक महत्वपूर्ण वैज्ञानिक आधार हैं, ताकि आनुवंशिक रोगों से ग्रस्त बच्चों को जन्म देने से रोका जा सके।

वियतनामनेट.वीएन

स्रोत: https://vietnamnet.vn/nu-bac-si-20-nam-dam-me-bat-loi-bo-gene-viet-2374656.html