चिकित्सा समाचार 20 अगस्त: प्रसवपूर्व जांच के माध्यम से आनुवंशिक असामान्यताओं का शीघ्र पता लगाना

चिकित्सा विशेषज्ञों के अनुसार, यदि आनुवंशिक असामान्यताओं का समय पर पता नहीं लगाया गया तो भ्रूण का समय से पहले ही गर्भपात हो सकता है, भ्रूण का प्रत्यारोपण नहीं हो सकता है, या वह गंभीर विकृतियों के साथ पैदा हो सकता है।

प्रसवपूर्व जांच के माध्यम से आनुवंशिक असामान्यताओं का शीघ्र पता लगाना

मस्तिष्क विकृति के कारण गर्भावस्था को समाप्त करने के लिए मजबूर होने के बाद, थाओ (26 वर्ष) ने पाया कि उसके गुणसूत्र 18 पर सूक्ष्म विलोपन और सूक्ष्म दोहराव थे, जो उसके भाई के समान थे, जिसमें मानसिक और मोटर विकास संबंधी देरी थी।

थाओ के भाई को बचपन से ही कई स्वास्थ्य समस्याएँ थीं: मस्तिष्क संबंधी असामान्यताएँ, हृदय वाल्व स्टेनोसिस, मिर्गी जो 11 साल की उम्र में शुरू हुई और उन्होंने कभी शादी नहीं की। हालाँकि थाओ को भी पढ़ाई में दिक्कतें आईं, लेकिन थाओ खुशकिस्मत थीं कि उनकी शारीरिक स्थिति अच्छी थी और उन्होंने कॉलेज की पढ़ाई पूरी करने के लिए कड़ी मेहनत की।

चित्रण फोटो.

2023 में, थाओ की शादी हो गई और वह स्वाभाविक रूप से गर्भवती हो गई। हालाँकि, मॉर्फोलॉजिकल अल्ट्रासाउंड और एमनियोसेंटेसिस के परिणामों से पता चला कि भ्रूण में माइक्रोसेफली और मस्तिष्क संरचना संबंधी असामान्यताएँ थीं।

गर्भावस्था को 26वें हफ़्ते में ही समाप्त करना पड़ा। इस विकृति के दोबारा होने की चिंता में, थाओ और उनके पति ने भ्रूण की जाँच और स्थानांतरण से पहले स्वस्थ भ्रूणों का चयन करने के लिए एक अस्पताल में इन विट्रो फर्टिलाइज़ेशन (आईवीएफ) उपचार कराने का फैसला किया।

पाँचवें दिन भ्रूण जाँच एक उच्च सटीकता वाली आधुनिक तकनीक है। इस अवस्था में, भ्रूण लगभग 100-200 कोशिकाओं तक विकसित हो चुका होता है, और 5-10 कोशिकाओं की बायोप्सी करने से भ्रूण के विकास पर लगभग कोई प्रभाव नहीं पड़ता। पाँचवें दिन के भ्रूणों में आरोपण दर भी अधिक होती है क्योंकि वे प्राकृतिक चयन प्रक्रिया से गुज़र चुके होते हैं।

हालांकि, पहला आईवीएफ चक्र विफल हो गया क्योंकि भ्रूण को 5 दिन तक संवर्धित नहीं किया जा सका। 2025 की शुरुआत में, थाओ और उनके पति अस्पताल गए, जहां उन्हें आनुवंशिक परामर्शदाता डॉ. मा फाम क्यू माई द्वारा गहन आनुवंशिक परीक्षण करने की सलाह दी गई।

कैरियोटाइप के परिणामों में कोई बड़ी असामान्यताएँ नहीं पाई गईं। हालाँकि, 400 किलोबेस के रिज़ॉल्यूशन पर 24 गुणसूत्रों पर माइक्रोडिलीशन और माइक्रोडुप्लीकेशन के परीक्षण की CNVS तकनीक से पता चला कि थाओ के गुणसूत्र 18 पर एक छोटी सी असामान्यता थी।

हो ची मिन्ह सिटी स्थित ताम आन्ह आईवीएफ सेंटर के निदेशक, एमएससी गियांग हुइन्ह न्हू के अनुसार, पिछले 5 वर्षों में, यहाँ 7.12% रोगियों की स्क्रीनिंग या निदान पूर्व-प्रत्यारोपण आनुवंशिकी के साथ किया गया है। संचयी जीवित जन्म दर 65.3% तक पहुँच गई है।

यहाँ, रोगियों की आनुवंशिक जाँच निम्नलिखित चरणों के माध्यम से की जाती है: प्रश्नावली, रक्त परीक्षण, अप्रभावी जीन परीक्षण (समुदाय में 18 सामान्य रोग), CNVS परीक्षण, कैरियोटाइप परीक्षण या संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण (22,000 जीन, 6,000 से अधिक आनुवंशिक रोगों का पता लगाना)। इसकी बदौलत, डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, या लिंग गुणसूत्र असामान्यताएँ (XXX, XYY...) जैसे रोगों का प्रारंभिक पता लगाना संभव है।

यह निर्धारित करने के लिए कि दोष का कारण आनुवंशिक था या कोई नया उत्परिवर्तन, थाओ के भाई का भी परीक्षण किया गया और पाया गया कि उसमें भी उसकी बहन जैसी ही असामान्यता थी। डॉक्टर ने निर्धारित किया कि यह एक आनुवंशिक असामान्यता थी जो पिता या माता से विरासत में मिली थी, और अगली पीढ़ी में इसके फैलने का जोखिम 50% तक था, जो मुख्य रूप से मस्तिष्क और संज्ञानात्मक क्षमता को प्रभावित करता था।

आनुवंशिक समस्याओं के अलावा, थाओ में एएमएच इंडेक्स भी पाया गया, जो समान आयु की महिलाओं के औसत स्तर से आधे से भी कम डिम्बग्रंथि आरक्षित है। डॉक्टरों ने उपचार की प्रभावशीलता को अधिकतम करने के लिए एक व्यक्तिगत डिम्बग्रंथि उत्तेजना प्रोटोकॉल विकसित किया है।

थाओ को एस्पिरेट किया गया और 9 परिपक्व अंडकोशिकाएँ एकत्रित की गईं। इंट्रासाइटोप्लाज़्मिक स्पर्म इंजेक्शन (आईसीएसआई) के बाद, भ्रूणों को गर्भाशय के वातावरण जैसी परिस्थितियों में एक टाइम-लैप्स इन्क्यूबेटर सिस्टम में संवर्धित किया गया। संवर्धन प्रयोगशाला को "प्रयोगशाला-में-प्रयोगशाला" मॉडल के अनुसार डिज़ाइन किया गया था, जिसमें सूक्ष्म स्तर पर स्वच्छ और स्थिर वायु वातावरण सुनिश्चित करने के लिए HEPA निस्पंदन प्रणाली थी।

"जिस दिन हमें भ्रूण के परिणाम मिले, मैं और मेरे पति इतने घबरा गए थे कि हमें नींद नहीं आ रही थी। सौभाग्य से, हमारे पास पाँचवें दिन के चार अच्छी गुणवत्ता वाले भ्रूण थे," थाओ ने बताया। लेकिन सफ़र अभी खत्म नहीं हुआ था। दंपति ने आनुवंशिक जाँच के परिणामों के लिए दो हफ़्ते इंतज़ार किया। परिणामों से पता चला कि चार में से दो भ्रूणों में उनकी माँ और चाचा जैसी ही असामान्यताएँ थीं।

इस प्रकार, केवल दो स्वस्थ भ्रूण ही स्थानांतरण के योग्य हैं। डॉक्टर समय पर भ्रूण स्थानांतरण सुनिश्चित करने, गर्भधारण दर बढ़ाने और एक स्वस्थ बच्चे को जन्म देने के लिए थाओ के गर्भाशय अस्तर को तैयार करने की योजना बना रहे हैं।

वियतनाम में, हर साल लगभग 40,000 बच्चे आनुवंशिक रोगों के साथ पैदा होते हैं, जिनमें से 80% ऐसे माता-पिता से पैदा होते हैं जिनमें रोग के लक्षण दिखाई नहीं देते। अप्रभावी आनुवंशिक रोगों में, पिता या माता को पता भी नहीं चलता कि वे रोग के जीन को अपने अंदर ले जा रहे हैं। आनुवंशिक रोगों वाले अधिकांश बच्चों का कोई ठोस इलाज नहीं है, केवल लगभग 10% दुर्लभ बीमारियों का ही इलाज संभव है और ये अक्सर बहुत महंगी होती हैं।

डॉ. क्यू माई ने कहा कि आनुवंशिक असामान्यताओं का अगर जल्दी पता न चले, तो भ्रूण का समय से पहले गर्भपात हो सकता है, भ्रूण का प्रत्यारोपण नहीं हो सकता, या वह गंभीर विकृतियों के साथ पैदा हो सकता है। मामूली असामान्यताओं के मामलों में, बच्चा पैदा तो हो सकता है, लेकिन उसे मध्यम से गंभीर बौद्धिक और शारीरिक विकास संबंधी समस्याएँ हो सकती हैं।

इसलिए, आईवीएफ में आनुवंशिक जाँच न केवल सफल गर्भधारण की दर को बढ़ाती है, बल्कि जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों को जन्म देने के जोखिम को भी कम करती है। 5वें दिन तक भ्रूण संवर्धन और प्रत्यारोपण-पूर्व बायोप्सी, आनुवंशिक जोखिमों का शीघ्र पता लगाने में मदद करती है, जिससे आनुवंशिक जोखिम अगली पीढ़ी में जाने से रोका जा सकता है।

डॉ. क्यू माई ने ज़ोर देकर कहा, "सहायक प्रजनन में आनुवंशिकी का विशेष महत्व है। यह न केवल बांझ दम्पतियों को संतान प्राप्ति में मदद करता है, बल्कि यह भी सुनिश्चित करता है कि बच्चा स्वस्थ पैदा हो, जिससे नस्ल की गुणवत्ता में सुधार होता है।"

ट्यूमर के बिना भी लिम्फ नोड मेटास्टेसिस के साथ थायरॉयड कैंसर का पता लगाना

लांग एन में एक 35 वर्षीय महिला को पता चला कि उसे थायरॉइड कैंसर का एक दुर्लभ प्रकार है, जिसके कारण उसकी गर्दन में तीन महीने तक लिम्फ नोड्स में सूजन रही और उसे उपचार नहीं मिला, हालांकि उसके थायरॉइड में कोई स्पष्ट ट्यूमर नहीं था।

सुश्री टीटीएच (35 वर्षीय, लॉन्ग एन) ने अपनी गर्दन में एक छोटी हरी फलियों के आकार की लिम्फ नोड देखी, जो तीन महीने बाद धीरे-धीरे बढ़कर मूंगफली के आकार की हो गई। कई जगहों पर जाँच करवाने के बाद, उन्हें लिम्फैडेनाइटिस का पता चला क्योंकि अल्ट्रासाउंड में कैंसर का कोई संदेह नहीं दिखा।

ऑन्कोलॉजिस्ट डॉ. दोआन मिन्ह ट्रोंग ने गर्दन की लिम्फ नोड्स और थायरॉइड ग्रंथि की जाँच की और अल्ट्रासाउंड कराने का आदेश दिया। परिणामों से पता चला कि थायरॉइड ग्रंथि में कोई ट्यूमर नहीं था, लेकिन बाईं आंतरिक जुगुलर नस के साथ लिम्फ नोड्स में कई माइक्रोकैल्सीफिकेशन दिखाई दिए, जो संदिग्ध कैंसर का संकेत था। लिम्फ नोड बायोप्सी से पुष्टि हुई कि मरीज को मेटास्टेटिक थायरॉइड कैंसर था।

सुश्री एच. को थायरॉइडेक्टॉमी, गर्दन का विच्छेदन, और आवर्तक तंत्रिका और स्वर रज्जु जैसी महत्वपूर्ण संरचनाओं के संरक्षण के लिए निर्धारित किया गया था। पैथोलॉजी के परिणामों से पुष्टि हुई कि उन्हें गुप्त रेशेदार पैपिलरी थायरॉइड कैंसर था - एक दुर्लभ और पहचान में मुश्किल प्रकार। सर्जरी के बाद, उन्होंने पुनरावृत्ति के जोखिम को रोकने के लिए रेडियोधर्मी आयोडीन लेना जारी रखा।

डॉ. ट्रोंग ने बताया, "लगभग 30 सालों से थायरॉइड रोगों के इलाज में, यह पहली बार है जब मुझे पैपिलरी थायरॉइड कैंसर का एक ऐसा मामला मिला है जिसमें एक छिपा हुआ रेशेदार रूप है जो थायरॉइड ग्रंथि में ट्यूमर के बिना ही लिम्फ नोड्स तक फैल गया है।" उन्होंने बताया कि यह रूप केवल फैला हुआ नुकसान पहुँचाता है, कोई स्पष्ट ट्यूमर नहीं बनाता, इसलिए इसे थायरॉइडाइटिस समझ लेना आसान है।

पैपिलरी थायरॉइड कैंसर सबसे आम प्रकार है, जिसका निदान अच्छा होता है और अगर जल्दी पता चल जाए तो 90% तक ठीक होने की संभावना होती है। हालाँकि, फाइब्रोसिंग प्रकार दुर्लभ (0.3 - 5.3%) है, इसमें लिम्फ नोड मेटास्टेसिस की दर अधिक होती है और यह अक्सर दोनों थायरॉइड लोब को प्रभावित करता है। यह रोग 19 - 35 वर्ष की आयु के युवाओं में आम है, लसीका वाहिकाओं पर आक्रमण करता है और थायरॉइड स्ट्रोमल ऊतक के फाइब्रोसिस का कारण बनता है।

मुख्य उपचार विधियों में सर्जरी और रेडियोधर्मी आयोडीन शामिल हैं। हालाँकि, इस प्रकार के संक्रमण के दोबारा होने और मेटास्टेसिस होने का खतरा रहता है, इसलिए रोगियों की हर 3 महीने में नियमित निगरानी की आवश्यकता होती है। स्थिति के आधार पर, डॉक्टर हर 6-12 महीने में अनुवर्ती कार्यक्रम को समायोजित कर सकते हैं।

अल्ट्रासाउंड पर, फ़ाइब्रोटिक वैरिएंट अक्सर एक ठोस, हाइपोइकोइक द्रव्यमान के रूप में दिखाई देता है जिसमें संवहनी आपूर्ति और सूक्ष्म कैल्सीफिकेशन होते हैं। इन लक्षणों को आसानी से क्रोनिक थायरॉइडाइटिस जैसी सौम्य बीमारियों के रूप में समझा जा सकता है।

गर्दन में सूजे हुए लिम्फ नोड्स सर्दी-ज़ुकाम, गले में खराश और स्ट्रेप थ्रोट जैसे संक्रमणों की एक आम प्रतिक्रिया हैं। हालाँकि, कुछ मामलों में, सूजे हुए लिम्फ नोड्स कैंसर, पुराने संक्रमण, स्व-प्रतिरक्षित बीमारियों या दवाओं के दुष्प्रभावों जैसी अधिक गंभीर स्थितियों का संकेत भी हो सकते हैं।

डॉक्टर ट्रोंग की सलाह है: अगर फ्लू के बाद भी गर्दन की लिम्फ नोड्स गायब नहीं होती हैं, तो मरीज़ को सिर और गर्दन के विशेषज्ञ के पास जाकर कारण का पता लगाना चाहिए और जल्द से जल्द इलाज करवाना चाहिए। इसके अलावा, असामान्यताओं का जल्द पता लगाने के लिए सभी को नियमित रूप से स्वास्थ्य जाँच करवानी चाहिए।

विशेषकर उन लोगों के लिए जिनका थायरॉइड कैंसर का उपचार हो चुका है, पुनरावृत्ति या मेटास्टेसिस के जोखिम को नियंत्रित करने के लिए नियमित जांच आवश्यक है, ताकि रोग के वापस आने पर समय पर हस्तक्षेप सुनिश्चित किया जा सके।

गंभीर एलर्जी और कई अंतर्निहित बीमारियों से ग्रस्त महिला के लिए लेंस प्रतिस्थापन सर्जरी

सुश्री न्गोक थान (75 वर्ष) को स्टेज III मोतियाबिंद, टाइप 2 मधुमेह, गंभीर एलर्जी और हेपेटाइटिस का पारिवारिक इतिहास था। अस्पताल में व्यक्तिगत उपचार के बाद, उनकी सर्जरी सफल रही और उनकी दृष्टि में उल्लेखनीय सुधार हुआ।

पिछले 6 महीनों में, सुश्री थान की बाईं आँख लगातार धुंधली होती जा रही है, मानो कोहरे की एक परत से ढकी हो, जिससे उनकी दैनिक गतिविधियाँ बुरी तरह प्रभावित हो रही हैं। अस्पताल में, डॉक्टरों ने दर्ज किया कि उनकी बाईं आँख में ग्रेड III मोतियाबिंद है, साथ ही हल्का ptosis, कॉर्नियल डिजनरेशन और दृष्टि केवल 4/10 रह गई है। अगर वह नहीं चाहतीं कि उनकी स्थिति अंधेपन की ओर बढ़े, तो लेंस रिप्लेसमेंट सर्जरी एक अनिवार्य विकल्प है।

हालाँकि, सुश्री थान को बहुत गंभीर एलर्जी है, और उन्हें समुद्री भोजन, बीफ़, चिकन और बत्तख जैसे कई खाद्य पदार्थों से एलर्जी हो गई है। उन्हें टाइप 2 मधुमेह भी है, एक ऐसी स्थिति जो संक्रमण के जोखिम को बढ़ाती है और सर्जरी के बाद घाव भरने में देरी करती है। उनकी माँ को हेपेटाइटिस था, इसलिए डॉक्टरों को सर्जरी और रिकवरी के दौरान सुरक्षा सुनिश्चित करने के लिए लीवर की कार्यप्रणाली का सावधानीपूर्वक मूल्यांकन करने की आवश्यकता थी।

मरीज़ का सीधा इलाज करने वाले डॉ. तांग न्गोक आन्ह के अनुसार, यह सामान्य सर्जरी से ज़्यादा जटिल है क्योंकि एनेस्थीसिया, सूजन-रोधी दवाओं या ऑपरेशन के बाद इस्तेमाल की जाने वाली आई ड्रॉप्स से एलर्जी का ख़तरा बहुत ज़्यादा होता है। इसके अलावा, मरीज़ को मज़बूत प्रतिरक्षा प्रणाली की प्रतिक्रिया के कारण ऑपरेशन के बाद सूजन का ख़तरा भी होता है, और अगर लिवर की कार्यप्रणाली ख़राब हो जाती है, तो दवाएँ विषाक्त हो सकती हैं या शरीर में जमा हो सकती हैं।

अधिकतम सुरक्षा सुनिश्चित करने के लिए, डॉक्टर सर्जरी के दौरान और बाद में इस्तेमाल की जाने वाली प्रत्येक दवा के लिए एक प्रतिक्रिया परीक्षण निर्धारित करते हैं ताकि एलर्जी के जोखिम का जल्द पता लगाया जा सके। परीक्षण के परिणाम डॉक्टर को उच्च जोखिम वाली दवाओं को हटाने और रोगी की स्थिति के लिए उपयुक्त दवाओं का चयन करने में मदद करते हैं। साथ ही, नेत्र विज्ञान, प्रतिरक्षा विज्ञान - एलर्जी, अंतःस्रावी विज्ञान और यकृत रोग विभाग एक व्यक्तिगत उपचार योजना विकसित करने, रक्त शर्करा को नियंत्रित करने, यकृत के कार्य का मूल्यांकन करने और संक्रमण के जोखिम को कम करने के लिए मिलकर काम करते हैं।

जब मरीज सर्जरी के लिए योग्य हो जाता है, तो डॉ. न्गोक आन्ह और उनकी टीम अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके लेंस के फेकोइमल्सीफिकेशन तकनीक और मोनोफोकल इंट्राओकुलर लेंस लगाने की तकनीक का उपयोग करके सर्जरी करते हैं। यह एक न्यूनतम आक्रामक तकनीक है, जिससे जल्दी रिकवरी होती है और ऊतकों को न्यूनतम क्षति होती है। लगभग 20 मिनट तक चलने वाली सर्जरी के दौरान, 2.2 मिमी का सूक्ष्म चीरा आँख की संरचना को अधिकतम रूप से संरक्षित रखने में मदद करता है। सर्जरी के दौरान या बाद में मरीज को कोई एलर्जी या लंबे समय तक रक्तस्राव नहीं होता है।

सर्जरी के दस दिन बाद, सुश्री थान की बाईं आँख की दृष्टि में उल्लेखनीय सुधार हुआ, चश्मा पहनने पर 7/10 तक पहुँच गई। कॉर्निया अच्छी तरह से ठीक हो गया, कोई लालिमा नहीं, कोई सूजन नहीं, कोई जलन नहीं। उनकी एलर्जी संबंधी प्रकृति को देखते हुए, डॉक्टर ने सावधानीपूर्वक आई ड्रॉप्स का चयन किया, कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स से परहेज किया और साधारण सामग्री वाले संकीर्ण-स्पेक्ट्रम एंटीबायोटिक्स का इस्तेमाल किया, जिनसे एलर्जी होने की संभावना कम होती है।

"अब मैं आँगन में फूलों की हर पंखुड़ी साफ़ देख सकती हूँ, बिना आँखें सिकोड़े किताबें पढ़ सकती हूँ, और यहाँ तक कि सड़क पर लगी लाइसेंस प्लेटें भी देख सकती हूँ। पहले, गिरने के डर से मैं रात में बिना किसी रिश्तेदार के बाहर जाने की हिम्मत नहीं करती थी। अब मैं हर सुबह अकेले व्यायाम कर सकती हूँ," सुश्री थान ने बताया।

डॉक्टर सलाह देते हैं कि वृद्ध लोगों को मोतियाबिंद, ग्लूकोमा या मैक्युलर डिजनरेशन जैसी बीमारियों का जल्द पता लगाने के लिए हर 6 महीने में नियमित रूप से आँखों की जाँच करवानी चाहिए। अगर आपको धुंधली दृष्टि, चकाचौंध या कम होती दृष्टि जैसे लक्षण दिखाई दें, तो आपको अपनी आँखों की रोशनी को लंबे समय तक सुरक्षित रखने के लिए समय रहते जाँच करवानी चाहिए।

स्रोत: https://baodautu.vn/tin-moi-y-te-ngay-208-phat-hien-som-bat-thuong-di-truyen-nho-sang-loc-truoc-sinh-d364706.html