Szükséges-e szűrést végezni az embrióbeültetés előtt?

Van egy egészséges 8 éves gyermekem, de aztán elvetéltem. Most 37 éves vagyok, és az első embrióbeültetésemre készülök.

Szükséges-e embriószűrést végeztetni ahhoz, hogy egészséges gyermekeim szülessenek? Milyen esetekben végezhető el embriószűrés? (P. Huong Linh, Hanoi )

Válasz:

A preimplantációs genetikai teszt, vagy PGT, egy genetikai elemzési technika az embrióbeültetés előtt. A teszt segítségével az orvosok segíthetnek a pároknak a genetikai szempontból jó minőségű embriók kiválasztásában, mielőtt azokat az anya méhébe ültetik. Ez a teszt segít elkerülni a rendellenes embriók beültetésének kockázatát, növelve az egészséges baba születésének esélyét.

Az Ön esetében számos tényezőt kell figyelembe venni a beágyazódás előtti szűrés elvégzéséhez. Ha embriószűrésre van szükség, a pároknak konzultálniuk kell egy szakemberrel, hogy átfogó képet kapjanak az eljárás indikációiról, és teljes körű tájékoztatást kapjanak a módszer előnyeiről és kockázatairól. Tömegesen nem szabad elvégezni.

Háromféle preimplantációs genetikai szűrés létezik: PGT-M, PGT-SR és PGT-A.

A PGT-M egy diagnosztikai teszt, amely egyetlen gént hordozó betegségeket mutat ki. Az orvos megállapítja, hogy az embrió rendelkezik-e olyan genetikai betegséggel, amelyet a mutált gént hordozó szülőktől örököltek, például Huntington-kór, cisztás fibrózis, talasszémia, Duchenne-izomdisztrófia, veleszületett mellékvese-megnagyobbodás stb.

A PGT-SR szűrőteszt segít a pároknak abban, hogy normális terhességet éljenek át kromoszóma-szerkezeti rendellenességek miatti rendellenességek nélkül.

A PGT-A egy beágyazódás előtti genetikai teszt, amely segít elkerülni az aneuploid és kromoszóma-rendellenességekkel járó rendellenes embriók beültetésének kockázatát, javítva az egészséges baba világra hozatalának képességét.

Dr. Le Thuy megvizsgál és konzultál egy pácienssel. Fotó: IVFTA

A preimplantációs genetikai szűrés (PGT-M vagy PGT-SR) genetikai rendellenességekkel küzdő párok számára javasolt (betegséget okozó géneket hordoznak vagy kromoszóma-rendellenességekkel rendelkeznek). A PGT-A gyakran javallt olyan pároknak, ahol az anya 35 éves vagy idősebb; több vetélés/nyugdíjba vonulás szerepel a kórtörténetükben (különösen 2 vagy több egymást követő vetélés esetén); többszörös beágyazódási kudarcok a kórtörténetükben; súlyos férfi meddőség; terhességi vagy születési rendellenességek a kórtörténetükben, és egészséges következő gyermeket szeretnének.

Jelenleg a hanoi Tam Anh Általános Kórházban alkalmazzák az új NGS génszekvenálási technológiát. Ez a módszer egészen a legkisebb kromoszómaszegmensig képes kimutatni a rendellenességeket. Ennek megfelelően az orvosok jó genetikai minőségű embriókat választanak ki, növelik az élveszületési arányt, csökkentik a vetélés kockázatát, és minimalizálják a genetikai rendellenességgel született gyermekek arányát.

Meg kell jegyezni, hogy a PGT-szűrés csak a meghatározott vizsgálati tartományon belüli genetikai rendellenességeket képes kiszűrni, de nem zárhatja ki teljesen az embrióban található genetikai rendellenességeket. Ezért az embriószűrésen átesett IVF-terhességekben a várandós nőnek továbbra is rutinszerű prenatális vizsgálatokon kell átesnie.

Nguyễn Le Thuy doktor
Reproduktív Támogatási Központ, Tam Anh Általános Kórház Hanoiban

Forráslink: https://vnexpress.net/co-nen-sang-loc-truoc-khi-chuyen-phoi-4622096.html