Milyen genetikai betegségeket lehet szűrni gyermekvállalás esetén, hogy elkerüljük őket?

Dr. Tran Van Khanh professzor, a Hanoi Orvostudományi Egyetem Gén- és Fehérjekutató Központjának igazgatója szerint a gének szűrésével elkerülhetők az örökletes hematológiai betegségek, az izomdisztrófia...

A szakértők azt javasolják, hogy a szülők a terhesség előtt vizsgáltassák meg és értékeljék génjeiket - Illusztráció fotó

A Post Office Hospital IVF Központ létrehozásának 12. évfordulója alkalmából Van Khanh professzor elmondta, hogy a génhordozók szűrése a terhességre és a terhesgondozásra való felkészülés folyamatának része, hogy azonosítsák azokat a párokat, akiknél fennáll a betegség átadásának veszélye gyermekeiknek.

„Sokan közülünk hordozzák a gént, és nem tudnak róla, így az egészséges párok is átadhatják a betegség génjét gyermekeiknek” – mondta Khanh asszony.

Ezért sok helyen bevezették a házasság előtti tanácsadást és tesztelést, a mutált géneket hordozó személyek kimutatására szolgáló genetikai szűrést, valamint a szüléskor végzett kockázatértékelést, különösen az asszisztált reprodukciót alkalmazó családok esetében, ezt a tevékenységet nagyobb mértékben alkalmazzák.

Khanh professzor szerint jelenleg két genetikai betegségcsoport kockázatának felmérésére van lehetőség a gének szűrésével, genetikai mechanizmusok alapján, beleértve az autoszomális kromoszómákon recesszíven öröklődő genetikai betegségeket és az X nemi kromoszómához kapcsolódó genetikai betegségeket.

Az évek során több száz egészséges baba született olyan családokban, amelyekben talasszémia, gerincvelői izomsorvadás, Duchenne-izomdisztrófia, agyi bénulás, kondrodiszplázia, veleszületett anyagcserezavarok (zsírsav- és húgysav-anyagcserezavarok stb.), veleszületett szívbetegség, veleszületett siketség és némaság, xeroderma pigmentosum stb. génjei megtalálhatók.

Ezek közül a talasszémia a leggyakoribb genetikai betegség Vietnámban, a lakosság 13%-a hordozza a gént, ami azt jelenti, hogy 10 emberből legalább egy hordozza a gént, és nagyon magas annak a valószínűsége, hogy 2, a gént hordozó személy házasságot köt. A betegségben szenvedőket életük végéig vérátömlesztéssel és vaskiválasztással kell kezelni, ami hatással van fizikai, pszichológiai állapotukra és életminőségükre.

„Minden terhességnek vannak kockázatai, a pároknak reproduktív egészségügyi szűrővizsgálatokon kell részt venniük, hogy minimalizálják a rendellenes gyermek születésének kockázatát” – javasolja Khanh professzor.

VÖRÖS FOLYÓ

Forrás: https://tuoitre.vn/co-the-sang-loc-gene-de-tranh-nhung-benh-ly-di-truyen-nao-khi-sinh-con-20250802112334373.htm