Emberek, akik a hiányzó "darabokat" keresik a ritka betegségek megfejtésének útján

A ritka betegségek ismeretlen vonásaival szembesülve, amelyek kihívást jelentenek az orvosi szakmának, nem minden orvos elég türelmes ahhoz, hogy a patogenezis mélyére hatoljon. A Vinmec Central Park Nemzetközi Általános Kórházban (HCMC) Dr. Phan Truc bátran nekivágott ennek a nehéz útnak, abban a reményben, hogy új reményt adhat azoknak az eseteknek, amelyek okai továbbra sem ismertek.

A tehetetlenségtől a meglepő felfedezésig egy rendkívül ritka betegséggel kapcsolatban a vietnami orvoslásban

Egy különleges eset örökre emlékezetessé tette Phan Truc doktor mestert, a Vinmec Central Park International General Hospital Hematológiai Onkológiai Központjának ritka betegségek hematológiai szakorvosát. A fiatal nő 3 éven át utazott kisebb-nagyobb kórházakba, hogy megtalálja a generalizált ödéma, hasi folyadékgyülem, diffúz trombózis, akut tüdőembólia és súlyos diszlipidémia okozta állapotának okát.

„A beteg több mint 10 féle gyógyszert használt már, és számtalanszor kórházba került, de az állapota még mindig hihetetlenül „abszurd” volt. Amikor a Vinmecbe került, ez volt az utolsó reménye ” – emlékezett vissza Dr. Truc.

A Vinmec Central Parkban konzultáció és alapos kivizsgálás után Dr. Truc felfedezte, hogy a betegség oka a bélrendszeri nyirokfisztula. Ez egy rendkívül ritka betegség, amelyet a nemzetközi orvosi szakirodalomban csak <1/100 000 ember előfordulási gyakoriságával jegyeztek fel, Vietnámban pedig nem jelentettek hasonló eseteket.

Időben bevezették a kezelési rendet. Azonban a számos belsőleges gyógyszerrel végzett intenzív kezelés ellenére a beteg továbbra is fehérje- és mikrotápanyag-hiányban, generalizált ödémában, anyagcserezavarokban, immunhiányban és tartós krónikus gyulladásban szenvedett.

Phan Truc mester, doktor megvizsgál egy beteget

„Abban az időben tehetetlennek éreztem magam, és egyben arra is késztetett, hogy megtaláljam a hiányzó „darabot”. A krónikus gyulladás azt jelenti, hogy a gyulladást okozó ágensnek folyamatosan jelen kell lennie a szervezetben. Minden autoimmun betegséggel vagy rákkal kapcsolatos hipotézist kizártak, akkor mi lehet ilyen tartósan jelen?” – kérdezte az orvos.

És akkor ebből a kérdésből egy új megközelítés nyílt meg: „Együnk, minden nap ennünk kell, ha valami baj van az étellel, ez a folyamatos gyulladásos válasz teljesen lehetséges. A szivárgó bél szindróma ilyen bizonyítékaival a válasz itt rejlik.”

Az étkezések utáni visszatérő hasi fájdalom nyomára az orvos úgy döntött, hogy ellenőrzi a transzglutamináz IgA (tTg-IgA) antitest indexet – ez egy fontos teszt a ritka lisztérzékenység (cöliákia) diagnosztizálásában. Ebben a betegségben, amikor a szervezet gluténnek (a búzában, árpában, zabban és lisztből készült élelmiszerekben gyakori fehérjecsoport) van kitéve, az immunrendszer összezavarodik, és tTg-IgA antitesteket választ ki, amelyek megtámadják a vékonybelet védő enzimeket, hosszú távú károsodást okozva a nyálkahártyában.

Ennek következtében a betegnél bélrendszeri nyirokfisztula alakult ki, ami súlyos fehérjevesztéshez, generalizált ödémához és hematológiai rendellenességekhez vezetett. Így a bélrendszeri nyirokfisztula csak felületi megnyilvánulás, míg a betegség gyökere a gluténre adott túlzott immunválaszban rejlik.

Ezen felfedezés alapján a kezelőcsapat visszaállított egy gyógyszermentes kezelési rendet. A betegeknek csak gluténmentes diétát kell követniük, a keményítőforrásokat természetes élelmiszerekkel, például édesburgonyával, burgonyával stb. helyettesítve, hogy fokozatosan helyreállítsák egészségüket.

Meglepő eredmények voltak, amikor mindössze egy héttel később a beteg duzzanata elmúlt, és életjelei normalizálódtak. Két hónap elteltével a beteg teljesen egészséges volt, további visszaesések nélkül.

Amikor az orvosi törekvések méltó "ugródeszkára" találnak

„Egy ritka betegség megfejtéséhez egyetlen egyén önmagában nem elegendő, széles és mély ökoszisztémára van szükség, amely összeköti a szakterületeket, a klinikai, paraklinikai és tudományos kérdésektől kezdve. Szerencsés voltam, hogy ezeket a tényezőket megtaláltam a Vinmecnél ” – osztotta meg az orvos.

Dr. Phan Truc számára minden egyes ritka betegség kezelése nemcsak szakértelem kérdése, hanem az orvostudományhoz való hozzáállás is: mindig a végéig megkérdőjelezi a mechanizmust, és megmagyarázza a „miért” kérdést. Ha úgy dönt, hogy belép ebbe a területbe, az egyet jelent egy felfedezetlen vidékre lépéssel, ahol minden betegség egy nyitott probléma, és minden megoldás hozzájárulás az orvosi közösséghez.

Dr. Truc jelenleg a Vinmec Egészségügyi Rendszernél a hematológia-immunológia területén számos ritka betegség kutatásának és kezelésének vezetője, és közösen azon dolgoznak, hogy fenntartható alapot teremtsenek a ritka betegségek területének Vietnámban.

Dr. Phan Truc a Vinmec Egészségügyi Rendszernél egy sor ritka eset kutatásáért és kezeléséért felelős.

Emellett a Vinmec erős támogatásának köszönhetően számos szisztematikus stratégiai programot valósított meg: a patogenezisalapú gondolkodáson alapuló hematológiai - ritka betegségek klinikáját építette fel; összeállított egy ritka betegségek navigációs kézikönyvét, amely segíti a helyi orvosokat a kezdetektől fogva a helyes azonosításban és kezelésben; valamint kifejlesztette a Pivie online képzési hálózatot, amely országszerte összeköti a fiatal orvosokat.

„A legnagyobb hiányosság napjainkban nemcsak a technológiában vagy a felszerelésben rejlik, hanem abban is, hogy képesek legyünk a megfelelő kérdéseket a megfelelő időben feltenni. Amikor egy orvos felteszi a kérdést, hogy »miért történik így a mechanizmus?«, új út nyílik meg a beteg életének megmentésére ” – hangsúlyozta Dr. Truc.

Ez a szellem a Vinmec kezelési stratégiájának vezérelve is: mindig a legmélyebbre ásni az orvosi esetek közül, hogy minden eset, bármilyen kihívást jelentő is, a legjobb és legmegfelelőbb kezelést kaphassa.

Forrás: https://www.sggp.org.vn/nguoi-di-tim-nhung-manh-ghep-con-thieu-trong-hanh-trinh-giai-ma-benh-hiem-post823258.html