A világon második embernek fedezték fel az Alzheimer-kórral szemben ellenálló gént

[hirdetés_1]

A férfit Kolumbiában fedezte fel egy nemzetközi kutatócsoport. Gépjavításból élt.

A kutatócsoport kezdetben felfedezte, hogy a férfi a Paia génben hordoz egy mutációt, amely növeli az Alzheimer-kór kockázatát – írja a Daily Mail (UK).

Mỹ: phát hiện người thứ hai thế giới có gien kháng được bệnh Alzheimer - Ảnh 1. — Az Alzheimer-kór akkor alakul ki, amikor fehérjeplakkok halmozódnak fel az agyban, megzavarva az idegsejtek működését és elpusztítva azokat.

Normális esetben egy férfi 40 éves korában Alzheimer-kórt kap, és 60 éves kora körül hal meg. A genetikai tényezők a korai Alzheimer-kór és a rövidebb várható élettartam leggyakoribb okai.

Amikor azonban 67 éves volt, neurológusok megvizsgálták az egészségi állapotát, és valami furcsa dolgot fedeztek fel. Az Alzheimer-kór helyett a férfi kognitív és intellektuális képességei normálisak voltak. Sem maga a beteg, sem családja nem vett észre semmilyen rendellenességet az emlékezetében.

A kutatók később felfedezték, hogy ennek a furcsa jelenségnek az oka az volt, hogy egy ritka génváltozatot hordozott, amely majdnem elkerülte az Alzheimer-kórt. Ezt a gént reelinnek nevezik, és a betegséggel szembeni „természetes immunitáshoz” hasonlítják.

Más szóval, a férfi hordozta mind a korai Alzheimer-kórt okozó gént, mind azt a gént, amely immunissá teszi a betegséggel szemben. Ezt a furcsa esetet a kutatók a Nature Medicine tudományos folyóiratban tették közzé.

Ennek a génnek köszönhetően a férfi 74 évig élt, csupán mérsékelt memóriavesztéssel. Amikor a kutatók alaposabban megvizsgálták az agyát, azt találták, hogy az Alzheimer-kór jellemzőivel rendelkezik, mint például az amiloid plakkok képződése és a tau fehérje rendellenes felhalmozódása az agyban. A tau fehérje azonban nagyon kevés felhalmozódott az entorhinális kéregben, egy olyan területen, amely fontos szerepet játszik a memóriában.

Ez meglepte a kutatókat. Remélik, hogy ez az új felfedezés segít abban, hogy késleltethesse, vagy akár megelőzhesse az Alzheimer-kór progresszióját.

Az első személy, akinél felfedeztek egy Alzheimer-kór ellen védelmet nyújtó génvariánst, a kolumbiai Aliria Rosa Piedrahita de Villegas volt. A kutatók 2019-ben fedezték fel. A gént Christchurchnek nevezték el. A Daily Mail szerint 2020 novemberében hunyt el rákban.

[hirdetés_2]
Forráslink