Menderita penyakit langka, pria berusia 37 tahun ini memiliki tulang rapuh dan lemah seperti orang berusia 80 tahun.

(Dan Tri) - Nyeri sendi, nyeri otot di seluruh tubuh, banyak patah tulang meski tidak ada trauma, setelah mengunjungi Rumah Sakit Umum Hong Ngoc, pria berusia 37 tahun itu diketahui menderita osteomalasia langka, dengan jumlah kasus yang tercatat kurang dari 1.000 di dunia.

Menghadapi risiko kehilangan mobilitas karena penyakit langka

Baru berusia 37 tahun, Tn. M adalah pria yang sehat dan pencari nafkah utama keluarga. Namun, selama setahun terakhir, nyeri sendi, nyeri di sepanjang tulang panjangnya, dan nyeri otot yang tumpul telah menyebabkan kondisi Tn. M memburuk dengan cepat. Setelah berbagai pemeriksaan, ia tiba-tiba didiagnosis mengalami patah tulang di banyak tempat dan harus menjalani operasi penggantian pinggul buatan karena patah tulang leher femur, meskipun sebelumnya ia tidak pernah mengalami cedera apa pun.

Setelah menjalani operasi penggantian pinggul, Tn. M berharap kesehatan dan mobilitasnya akan berangsur pulih, namun kenyataannya rasa sakit di sekujur tubuhnya justru semakin parah.

"Sendi dan tulang saya terasa nyeri seperti orang tua, semakin parah dari sebelumnya, dan nyeri ini terus-menerus terasa saat bekerja maupun beristirahat. Setiap kali saya mengubah posisi atau bergerak, rasanya sangat sulit, hampir sepanjang waktu saya harus menggunakan kruk atau meminta bantuan kerabat. Sudah lebih dari setahun ini, saya harus naik taksi untuk pergi bekerja dan tidak bisa menyetir sendiri," ujar Bapak M.

MSc. Dr. Nguyen Thi Van memeriksa pasien M (Foto: Rumah Sakit CC).

Menghadapi kondisinya yang semakin serius, ia kembali ke Rumah Sakit Umum Hong Ngoc untuk menjalani pemeriksaan. Di sana, setelah serangkaian tes, diagnosis pencitraan, pengukuran kepadatan tulang... dokter mendiagnosisnya menderita osteomalasia yang disertai hiperparatiroidisme dan hipofosfatemia kronis.

Dokter Spesialis Penyakit Dalam, Dr. Nguyen Thi Van - Departemen Muskuloskeletal, Rumah Sakit Umum Hong Ngoc - yang secara langsung memeriksa dan merawat pasien tersebut, mengatakan: "Osteomalasia adalah suatu kondisi di mana tulang menjadi lunak dan lemah akibat gangguan metabolisme tulang, yang menyebabkan tulang menjadi rapuh dan mudah patah. Penyakit ini jarang terjadi dan seringkali sulit dideteksi karena gejalanya mudah tertukar dengan penyakit muskuloskeletal lainnya seperti: osteoporosis umum, herniasi diskus, hiperparatiroidisme... Menurut literatur medis dunia , saat ini terdapat kurang dari 1.000 kasus yang tercatat, dan di Vietnam, ini adalah salah satu dari sedikit kasus yang terdeteksi dengan cepat."

Perjalanan untuk melacak asal-usul penyakit langka

Ada banyak penyebab osteomalasia pada pasien muda. Menemukan penyebabnya akan membantu mengobati pasien dengan tepat sasaran, sehingga pasien dapat pulih sepenuhnya, menghentikan laju pelemahan tulang, serta membatasi risiko patah tulang lebih lanjut, deformitas sendi, dan kehilangan mobilitas permanen.

Namun, menemukan penyebab penyakit langka ini tidaklah mudah, kata Dr. Nguyen Thi Van, MSc., "Rata-rata waktu untuk mendiagnosis penyakit ini adalah 3,5 tahun, bahkan dalam beberapa kasus membutuhkan waktu hingga 42 tahun untuk menemukan penyebabnya, yang berarti pasien harus hidup dengan nyeri tulang dan sendi yang berkepanjangan."

Selain itu, di Vietnam, tes untuk mendiagnosis osteomalasia masih terbatas, sehingga menyulitkan perjalanan Tn. M untuk menemukan penyebab penyakit tersebut.

Segera setelah menerima kasusnya, para dokter di Departemen Ortopedi, Rumah Sakit Umum Hong Ngoc, melakukan penilaian komprehensif terhadap berbagai faktor. Para dokter dengan cermat mengevaluasi faktor genetik (riwayat keluarga, saudara kandung, proses perkembangan tulang sejak kecil), memeriksa faktor pekerjaan seperti paparan bahan kimia beracun, dan meninjau pola makan khusus serta kemampuan penyerapan nutrisinya. Namun, semua hasil tidak menunjukkan adanya kelainan, dan penyebab-penyebab tersebut telah disingkirkan.

Selain itu, dokter terus mengevaluasi faktor risiko: Hiperparatiroidisme dan hipofosfatemia kronis. Hasil USG tidak mendeteksi tumor pada kelenjar paratiroid. Awalnya, ditetapkan bahwa hiperparatiroidisme Tn. M bersifat sekunder, komplikasi osteomalasia, bukan penyebab penyakit. Setelah menemukan penyebab hipofosfatemia melalui pemeriksaan, indeks ekskresi fosfor urin ditemukan meningkat, yang diduga pasien memiliki tumor yang meningkatkan sekresi FGF23 - suatu faktor yang meningkatkan ekskresi fosfor melalui saluran kemih, yang menyebabkan defisiensi fosfor, gangguan metabolisme tulang, dan menyebabkan osteomalasia.

Gambar tumor di area jaringan lunak di bawah paha kanan pada film MRI (Foto: BVCC).

Penting untuk mengidentifikasi lokasi tumor guna menyingkirkan sepenuhnya penyebab kekurangan fosfor yang menyebabkan tulang rapuh. Namun, tantangan dalam proses diagnostik adalah tumor hipersekresi FGF23 biasanya jinak, kecil, dan tidak nyeri yang dapat muncul di mana saja di dalam tubuh.

Untuk memastikan diagnosis, perlu dilakukan kuantifikasi indeks FGF23 dalam darah, namun, di Vietnam saat ini belum ada tes tersebut. Oleh karena itu, kami meminta pasien untuk menjalani pemindaian PET/CT seluruh tubuh dengan zat radioaktif yang dikombinasikan dengan MRI dan USG, dan akhirnya menemukan tumor berukuran 1-2 cm di jaringan lunak di bawah paha kanan," ujar Master, Dokter Van.

Mengobati tumor yang melemahkan tulang, pasien " lolos " dari kecacatan

Segera setelah memastikan lokasi tumor, dokter dari Departemen Muskuloskeletal, Endokrinologi, dan Ortopedi - Rumah Sakit Umum Hong Ngoc melakukan konsultasi dan membuat rencana: Biopsi tumor (menentukan karakteristik histopatologi yang mirip dengan tumor hipersekresi FGF23) dan melakukan pembedahan untuk mengangkat tumor.

Gambar tumor yang dibedah (Foto: BVCC).

Setelah operasi, tumor diangkat, kesehatan pasien stabil, dan tes fosfor darah membaik secara signifikan setelah 1 minggu. Saat ini, setelah 6 minggu, kadar fosfor darah telah kembali normal, pasien makan dengan baik, tidur nyenyak, rasa sakitnya jauh berkurang, dapat mengubah posisi dan berbaring miring tanpa rasa sakit, serta dapat berjalan di sekitar rumah tanpa kruk.

"Karena kerusakan tulang yang parah, pasien membutuhkan setidaknya 3-12 bulan untuk pemulihan tulang. Selama masa ini, pasien perlu menjalani terapi suplemen kalsium, vitamin D yang diaktifkan, dan perbaikan nutrisi," ujar Dr. Van, MSc.

Kesehatan Pasien M stabil setelah operasi (Foto: BVCC).

Melalui ini, MSc.BSNT Nguyen Thi Van juga menyarankan agar pasien berhati-hati terhadap nyeri tulang dan sendi yang berkepanjangan, dan harus segera menemui dokter spesialis muskuloskeletal ketika muncul tanda-tanda yang tidak biasa, untuk menghindari keterlambatan diagnosis dan pengobatan.

Sumber: https://dantri.com.vn/suc-khoe/mac-benh-hiem-nguoi-dan-ong-37-tuoi-xuong-gion-yeu-nhu-80-tuoi-20250909104307203.htm