Orang-orang mencari "bagian" yang hilang dalam perjalanan untuk memecahkan kode penyakit langka

Menghadapi ketidakpastian penyakit langka yang menantang profesi medis, tidak semua dokter cukup sabar untuk mengungkap akar patogenesisnya. Di Rumah Sakit Umum Internasional Vinmec Central Park (HCMC), Dr. Phan Truc dengan berani memulai perjalanan yang sulit ini, dengan harapan dapat membawa harapan baru bagi kasus-kasus yang penyebabnya masih belum diketahui.

Dari ketidakberdayaan hingga penemuan mengejutkan tentang penyakit yang sangat langka dalam pengobatan Vietnam

Sebuah kasus istimewa telah membuat Master, Dokter Phan Truc - Spesialis Hematologi - Penyakit Langka, Pusat Onkologi - Hematologi, Rumah Sakit Umum Internasional Vinmec Central Park, dikenang selamanya. Wanita muda ini telah berobat ke berbagai rumah sakit besar dan kecil selama 3 tahun untuk menemukan penyebab kondisinya, yaitu edema umum, efusi abdomen, trombosis difus, emboli paru akut, dan dislipidemia berat.

"Pasien telah menggunakan lebih dari 10 jenis obat dan dirawat di rumah sakit berkali-kali, tetapi kondisinya masih sangat 'absurd'. Ketika ia datang ke Vinmec, itulah harapan terakhirnya ," kenang Dr. Truc.

Di Vinmec Central Park, setelah konsultasi dan evaluasi mendalam, Dr. Truc menemukan bahwa penyebabnya adalah fistula limfatik usus. Penyakit ini sangat langka, hanya tercatat dalam literatur medis internasional dengan rasio <1/100.000 orang, dan belum ada laporan serupa di Vietnam.

Regimen pengobatan yang tepat waktu telah diterapkan. Namun, meskipun telah menjalani perawatan intensif dengan berbagai obat dalam, pasien tetap mengalami kekurangan protein dan mikronutrien, edema umum, gangguan metabolisme, defisiensi imun, dan peradangan kronis yang persisten.

Guru, Dokter Phan Truc sedang memeriksa pasien

"Perasaan saya saat itu sungguh tak berdaya sekaligus mendesak saya untuk menemukan 'bagian' yang hilang. Peradangan kronis berarti agen peradangan harus terus-menerus ada di dalam tubuh. Semua hipotesis tentang penyakit autoimun atau kanker telah dikesampingkan, jadi apa yang bisa begitu terus-menerus ada?" tanya dokter tersebut.

Dan kemudian, dari pertanyaan itu, sebuah pendekatan baru terbuka: "Makan, kita harus makan setiap hari, jika ada yang salah dengan makanannya, respons peradangan yang berkelanjutan ini sangat mungkin terjadi. Dengan bukti-bukti usus bocor seperti itu, jawabannya mungkin ada di sini."

Berdasarkan gejala nyeri perut yang berulang setelah setiap makan, dokter memutuskan untuk memeriksa indeks antibodi anti-transglutaminase IgA (tTg-IgA)—sebuah tes penting dalam mendiagnosis penyakit langka Celiac. Pada penyakit ini, ketika tubuh terpapar gluten (sekelompok protein yang umum ditemukan dalam gandum, jelai, oat, dan makanan berbahan tepung), sistem kekebalan tubuh akan terganggu, sehingga mengeluarkan antibodi tTg-IgA yang menyerang enzim pelindung usus halus, yang menyebabkan kerusakan jangka panjang pada mukosa.

Akibatnya, pasien mengalami fistula limfatik usus, yang mengakibatkan kehilangan protein yang parah, edema menyeluruh, dan gangguan hematologi. Dengan demikian, fistula limfatik usus hanyalah manifestasi superfisial, sementara akar penyakitnya terletak pada respons imun yang berlebihan terhadap gluten.

Berdasarkan temuan ini, tim perawatan menetapkan kembali rejimen bebas obat. Pasien hanya perlu menjalani diet bebas gluten, mengganti sumber pati dengan makanan alami seperti ubi jalar, kentang, dll., untuk memulihkan kesehatan mereka secara bertahap.

Hasilnya mengejutkan ketika hanya seminggu kemudian, pembengkakan pasien hilang dan tanda-tanda vitalnya kembali normal. Setelah dua bulan, pasien benar-benar sehat tanpa kambuh lagi.

Ketika aspirasi medis bertemu dengan "landasan peluncuran" yang layak

"Untuk memecahkan kode penyakit langka, satu individu saja tidak cukup. Dibutuhkan ekosistem yang luas dan mendalam, yang menghubungkan berbagai spesialisasi, mulai dari klinis, paraklinis, hingga akademis. Saya beruntung menemukan faktor-faktor ini di Vinmec ," ungkap sang dokter.

Bagi Dr. Phan Truc, menangani setiap penyakit langka bukan hanya soal keahlian, tetapi juga sikap terhadap pengobatan: selalu mempertanyakan mekanismenya sampai tuntas dan menjelaskan pertanyaan "mengapa". Memilih untuk memasuki bidang ini berarti melangkah ke wilayah yang belum dijelajahi, di mana setiap penyakit merupakan masalah yang terbuka dan setiap solusinya merupakan kontribusi bagi komunitas medis.

Saat ini, Dr. Truc adalah pemimpin dalam meneliti dan mengobati serangkaian penyakit langka di bidang Hematologi - Imunologi di Vinmec Healthcare System, bekerja sama untuk menciptakan fondasi yang berkelanjutan bagi bidang penyakit langka di Vietnam.

Dr. Phan Truc adalah orang yang bertanggung jawab untuk meneliti dan merawat serangkaian kasus langka di Vinmec Healthcare System.

Selain itu, berkat dukungan kuat dari Vinmec, ia telah melaksanakan serangkaian program strategis yang sistematis: membangun Klinik Hematologi - Penyakit Langka berdasarkan pemikiran patogenesis; menyusun Buku Pegangan Navigasi Penyakit Langka untuk membantu dokter akar rumput mengidentifikasi dan mengobati dengan tepat sejak awal; mengembangkan jaringan pelatihan daring Pivie yang menghubungkan dokter muda di seluruh negeri.

"Kesenjangan terbesar saat ini bukan hanya terletak pada teknologi atau peralatan, tetapi juga pada kemampuan untuk mengajukan pertanyaan yang tepat pada waktu yang tepat. Ketika seorang dokter bertanya 'mengapa mekanismenya terjadi seperti ini?', sebuah perjalanan baru untuk menyelamatkan nyawa pasien akan terbuka ," tegas Dr. Truc.

Semangat itu juga merupakan prinsip panduan dalam seluruh strategi perawatan Vinmec: selalu menelusuri akar permasalahan dari sifat medis sehingga setiap kasus, tidak peduli seberapa menantangnya, memiliki kesempatan untuk menerima perawatan terbaik dan paling tepat.

Sumber: https://www.sggp.org.vn/nguoi-di-tim-nhung-manh-ghep-con-thieu-trong-hanh-trinh-giai-ma-benh-hiem-post823258.html