Berita medis 2 November: Penyakit kulit genetik langka disembuhkan berkat teknik baru

Dokter Vietnam sembuhkan penyakit kulit genetik langka dengan suntikan botox

Pasiennya adalah seorang pria berusia 36 tahun yang datang ke klinik dengan keluhan kemerahan, pecah-pecah, bernanah, dan nyeri di selangkangan serta ketiak yang telah berlangsung selama 6 tahun. Awalnya, lesi tersebut hanya berupa bercak merah dan lepuh kecil yang mudah pecah, tetapi kemudian menyebar, menyebabkan rasa gatal dan nyeri, terutama di musim panas.

Foto ilustrasi.

Meskipun telah diperiksa di banyak tempat, penyakitnya hanya mereda sementara dan kemudian kambuh dengan cepat. Melalui pemeriksaan, Dr. Pham Dinh Hoa, Wakil Kepala Departemen Perawatan Penyakit Dermatologis Pria, mencatat bahwa lesi tersebut berwarna merah, berbatas tegas, bersisik, dan mengeluarkan cairan. Patut dicatat, ayah pasien juga mengalami gejala serupa, yang menunjukkan adanya faktor genetik.

Hasil pemeriksaan histopatologi, imunofluoresensi, dan sitologi menunjukkan bahwa pasien menderita pemfigus familial jinak (Hailey-Hailey) dengan dermatomikosis. Penyakit kulit bulosa herediter langka ini disebabkan oleh mutasi pada gen ATP2C1, ditandai dengan bercak merah, berair, nyeri, dan gatal di area lipatan seperti selangkangan, ketiak, di bawah payudara, atau bokong.

Menurut Dr. Hoa, penyakit ini bersifat kronis dan rentan kambuh, terutama dalam kondisi cuaca panas dan lembap, peningkatan keringat, atau gesekan mekanis pada area kulit yang rusak, yang dapat dengan mudah menyebabkan infeksi bakteri, virus, atau jamur. Metode pengobatan tradisional seringkali tidak dapat mengendalikan penyakit secara stabil dalam jangka panjang, dan memiliki banyak potensi efek samping, sehingga diperlukan strategi pengobatan multi-moda yang baru.

Dari sana, para dokter memutuskan untuk menerapkan aturan pakai yang menggabungkan acitretin oral 50 mg/hari dengan suntikan toksin botulinum lokal, sekaligus merawat kulit dengan salep antibiotik dan kortikosteroid.

Setelah empat minggu perawatan, lesi kulit tampak lebih sedikit meradang, lebih sedikit kemerahan, dan tidak lagi mengeluarkan cairan; rasa sakit dan gatal pasien berkurang secara signifikan, dan kualitas hidupnya pun membaik. Dr. Hoa mengatakan bahwa suntikan toksin botulinum membantu mengurangi keringat lokal, sehingga membatasi lingkungan yang mendukung pertumbuhan mikroorganisme, sehingga mengurangi risiko infeksi dan kekambuhan.

Toksin botulinum adalah bahan aktif yang umum di bidang kosmetik, sering digunakan untuk menghaluskan kerutan, membentuk wajah, atau mengatasi keringat berlebih. Namun, penggunaan botox dalam pengobatan penyakit kulit genetik seperti Hailey-Hailey merupakan tren baru, yang memberikan hasil nyata pada kasus sedang hingga parah yang resisten terhadap pengobatan.

BSCKII. Quach Thi Ha Giang , Kepala Departemen Perawatan Penyakit Kulit Pria, mengatakan bahwa penyakit Hailey-Hailey pertama kali dideskripsikan pada tahun 1939, dengan perkiraan kejadian sekitar 1/50.000 orang di seluruh dunia.

Meskipun tidak mengancam jiwa, penyakit ini menyebabkan dampak fisik dan psikologis yang parah pada penderitanya karena lesi yang persisten, mudah kambuh, dan terutama memburuk di musim panas. Saat ini belum ada data akurat mengenai insiden penyakit ini di Vietnam, sebagian karena banyak kasus ringan tidak terdiagnosis dengan tepat atau tertukar dengan penyakit kulit lainnya.

Menurut Dr. Giang, jika terdeteksi dini dan diobati dengan tepat, pasien dapat sepenuhnya mengendalikan penyakit dan meningkatkan kualitas hidup mereka. Menjaga kebersihan pribadi, menghindari kelembapan, membatasi gesekan pada area kulit yang terdampak, dan melakukan pemeriksaan rutin merupakan faktor penting dalam mencegah kekambuhan.

Risiko hilangnya mobilitas sendi bahu akibat kebiasaan sehari-hari

Ibu LTH (62 tahun) datang ke Rumah Sakit Umum MEDLATEC untuk pemeriksaan karena nyeri bahu berkepanjangan, yang mengganggu aktivitas sehari-hari seperti bertani, memasak, dan mencuci. Pemeriksaan klinis menunjukkan sendi bahu kaku, kesulitan bergerak, dan banyak titik nyeri di sekitar sendi.

Pasien awalnya didiagnosis menderita periartritis bahu dan diperintahkan menjalani MRI, yang hasilnya menunjukkan banyak cedera serius termasuk degenerasi parah pada sistem tulang rawan kepala humerus, hampir ankilosis, terlepasnya tulang rawan tepi glenoid, pengumpulan cairan sendi bahu, dan osteoartritis bahu yang parah.

Segera, Ibu H. disuntik dengan obat antiinflamasi, kapsul bahunya diangkat, dan disuntik dengan plasma kaya trombosit untuk membatasi kekambuhan. Beliau juga diinstruksikan dalam latihan rehabilitasi untuk membatasi gerakan rotasi bahu yang kuat, dikombinasikan dengan obat oral dan suntikan sendi sesuai resep.

Dr. Trinh Thi Nga, MSc., Kepala Departemen Muskuloskeletal, MEDLATEC Healthcare System, mengatakan bahwa periartritis bahu merupakan penyakit umum pada orang muda maupun tua, terutama pada lansia akibat penuaan sendi bahu, tendon, ligamen, dan kapsul sendi yang telah mengurangi elastisitas dan daya dukung beban. Orang yang sering melakukan gerakan ayunan lengan dan rotasi bahu berulang-ulang atau melakukan gerakan berat dengan teknik yang salah seperti bermain tenis, bulu tangkis, dan pickleball rentan terhadap kerusakan struktur di sekitar sendi.

Penyakit ini juga umum terjadi pada orang yang mempertahankan posisi yang sama dalam waktu lama, pernah mengalami cedera bahu-leher, atau memiliki penyakit metabolik seperti diabetes. Seiring perkembangan penyakit, pasien mungkin merasakan nyeri tumpul yang bertambah saat bergerak atau di malam hari, sendi kaku, kesulitan mengangkat lengan, menyisir rambut, berpakaian, nyeri menjalar ke lengan atau otot trapezius, tulang belikat, kelemahan otot, dan kemungkinan pembengkakan ringan.

Periartritis bahu tidak secara langsung mengancam jiwa, tetapi jika tidak segera diobati, dapat menyebabkan nyeri berkepanjangan, mobilitas terbatas, atrofi otot, kapsulitis adhesif, dan hilangnya mobilitas total.

Periartritis bahu didiagnosis terutama melalui riwayat medis dan pemeriksaan klinis, didukung oleh sinar X, USG atau MRI untuk menilai kerusakan jaringan lunak dan struktur sendi secara komprehensif.

Penanganannya bergantung pada tingkat kerusakannya, misalnya pada periartritis bahu sederhana dapat menggunakan obat pereda nyeri, obat antiperadangan yang dikombinasikan dengan terapi fisik, sedangkan kasus dengan kerusakan gabungan memerlukan suntikan antiperadangan, pelepasan kapsul sendi, suntikan plasma kaya trombosit atau tindakan pembedahan jika parah dan kurang responsif terhadap perawatan medis.

Dokter Rusia menyarankan, bila mengalami nyeri bahu atau keterbatasan mobilitas, pasien harus pergi ke fasilitas medis muskuloskeletal khusus untuk diagnosis dan perawatan tepat waktu guna menghindari komplikasi berbahaya.

Penurunan berat badan membantu siswa laki-laki terhindar dari detak jantung yang sangat cepat

Tuan Anh, 21 tahun, dari Kota Ho Chi Minh, dulunya berat badannya mencapai 110 kg dan sering mengalami detak jantung cepat bahkan saat istirahat. Setelah 4 bulan menjalani program penurunan berat badan sesuai anjuran dokter, detak jantung, tekanan darah, dan indikator kesehatannya telah kembali normal.

Empat bulan yang lalu, saat pemeriksaan kesehatan rutin sebelum tahun ajaran baru, keluarga Tuan Anh menemukan bahwa detak jantungnya sangat cepat, dari 120 hingga 125 detak per menit bahkan saat ia sedang istirahat, sementara detak normal hanya sekitar 60-100 detak per menit.

Khawatir putra mereka menderita penyakit jantung, keluarga tersebut membawa Tuan Anh ke Rumah Sakit Umum Tam Anh di Kota Ho Chi Minh (sebelumnya Bangsal Tan Son Hoa, Distrik Tan Binh) untuk pemeriksaan khusus.

Setelah melakukan uji paraklinis, dokter menyatakan bahwa detak jantung cepat Tuan Anh bukanlah suatu penyakit, melainkan penyebab utamanya adalah kelebihan berat badan dan obesitas. Saat itu, berat badan Tuan Anh adalah 110 kg, dengan IMT 35, tingkat obesitas paling parah.

Dr. Lam Van Hoang, Kepala Departemen Endokrinologi - Diabetes, pakar penurunan berat badan dan penanganan kelebihan berat badan serta obesitas di Rumah Sakit Umum Tam Anh, mengatakan bahwa Tuan Anh tidak hanya mengalami obesitas, tetapi juga memiliki banyak gangguan metabolisme lainnya seperti tekanan darah tinggi di atas 140/90 mmHg, perlemakan hati tingkat 3, lemak darah tinggi, dan peningkatan asam urat. Khususnya, lemak visceralnya dua kali lipat dari ambang batas aman.

Menurut dokter, kondisi kelebihan lemak inilah yang menyebabkan jantung berkontraksi lebih kuat untuk memompa darah ke seluruh tubuh, sehingga meningkatkan detak jantung. Obesitas juga dapat mengubah struktur dan fungsi jantung, menyebabkan kerusakan pada sistem konduksi listrik, yang menyebabkan aritmia.

Selain itu, kelebihan berat badan menyebabkan peradangan kronis, yang memengaruhi jaringan jantung dan sistem saraf simpatik, sehingga meningkatkan risiko aritmia. Jika dikombinasikan dengan tekanan darah tinggi dan dislipidemia, kondisi ini menjadi semakin serius.

Menurut Dr. Hoang, detak jantung yang sangat cepat, bahkan saat istirahat, dapat menjadi tanda peringatan berbagai penyakit berbahaya. Pasien mungkin merasa gugup, kesulitan bernapas, nyeri dada, pusing, dan bahkan berisiko pingsan atau kematian mendadak jika tidak segera ditangani. Oleh karena itu, pengendalian berat badan merupakan faktor kunci dalam menangani dan mencegah komplikasi kardiovaskular.

Setelah pemeriksaan, dokter menyusun program penurunan berat badan khusus untuk Tuan Anh, yang menggabungkan penggunaan obat-obatan pendukung, pengaturan pola makan, dan peningkatan olahraga. Tujuannya adalah membantunya menurunkan berat badan 15-18 kg agar berat badannya ideal. Sepulang sekolah, alih-alih menghabiskan waktu bermain game atau bermain ponsel, Tuan Anh ditemani ibu dan adik perempuannya untuk berolahraga.

Setiap hari, mereka bertiga pergi ke taman dekat rumah untuk bermain bulu tangkis atau berjalan kaki selama kurang lebih satu jam. Awalnya, ia mengalami banyak kesulitan karena kelelahan, pegal-pegal badan, dan terkadang ingin menyerah. Namun, melihat kegigihan ibu dan adik perempuannya, Tuan Anh menyemangati dirinya untuk terus berusaha.

Setelah bulan pertama, Tuan Anh turun 8 kg. Di bulan kedua, ia terus turun 5 kg. Hanya dalam 4 bulan, ia secara konsisten mengikuti program tersebut, menggabungkan olahraga dan diet ilmiah , Tuan Anh berhasil menurunkan total 18 kg. "Saya tidak menyangka bisa menurunkan berat badan dengan begitu mudah, efektif, dan tetap menjaga kesehatan saya," ungkap Tuan Anh.

Kabar baiknya adalah setelah menurunkan berat badan, semua indikator kesehatan saya kembali normal. Perlemakan hati, lemak darah, dan asam urat menurun secara signifikan, tekanan darah stabil di 120/80 mmHg, dan detak jantung cepat serta rasa lelah hilang sepenuhnya. Dr. Hoang mengatakan bahwa setiap unit tambahan BMI dapat meningkatkan risiko gagal jantung sebesar 5-7%, sementara orang dengan banyak lemak visceral adalah kelompok yang paling rentan terhadap penyakit kardiovaskular. Jika Anda menurunkan 10% berat badan, risiko kekambuhan fibrilasi atrium berkurang enam kali lipat.

Menurut para dokter, menurunkan berat badan tidak hanya meningkatkan bentuk tubuh, tetapi juga merupakan cara efektif untuk melindungi jantung dan memperpanjang usia. Pengendalian berat badan yang dikombinasikan dengan pengobatan penyakit penyerta seperti tekanan darah tinggi, dislipidemia, dan diabetes merupakan strategi penting untuk mengurangi risiko penyakit kardiovaskular secara signifikan pada penderita obesitas.

Sumber: https://baodautu.vn/tin-moi-y-te-ngay-211-khoi-benh-da-di-truyen-hiem-gap-nho-ky-thuat-moi-d426681.html