12歳の少女がまれな血管奇形による肺高血圧症と診断される

12歳のラムさんは、原因も分からず9年間肺高血圧症を患っていましたが、偶然、肝外門脈大静脈シャントと呼ばれる極めてまれな血管奇形を発見しました。

12歳のラムさんは、原因も分からず9年間肺高血圧症を患っていましたが、偶然、肝外門脈大静脈シャントと呼ばれる極めてまれな血管奇形を発見しました。

これは非常にまれな出生異常で、発生率は30,000出生に1人のみであり、赤ちゃんの肺高血圧症が長期間診断されないままになる原因となります。

ラムちゃんは妊娠35週で早産となり、3歳になるまで順調に成長していましたが、突然意識を失いました。小児病院で治療を受けた後、医師はラムちゃんを原発性肺高血圧症という希少疾患と診断しました。

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臨床検査では特定の原因は見つからず、特発性肺高血圧症と診断されました。ラムさんは薬を処方され、経過観察を受けました。

しかし、2021年に新型コロナウイルス感染症（COVID-19）の流行の影響で、家族はラムさんを経過観察に連れて行くことができず、ラムさんも薬の服用を中止しました。赤ちゃんの健康状態には胸痛、息切れ、失神などの兆候はなく、家族は赤ちゃんが再び健康になったと考えていました。

2024年10月、ラムさんは病院で一般健康診断を受けました。心臓血管センターの先天性心疾患専門医であるヴァン・ティ・トゥ・フオン理学修士は、心エコー検査の結果、赤ちゃんは中等度の肺高血圧症であると診断しました。その後、肺高血圧症の原因を突き止めるため、臨床検査が指示されました。

診断の過程で、腹部超音波検査により、極めてまれな肝外門脈-大静脈シャント先天異常が検出されました。

これは小児の肺高血圧症の原因であり、詳細な検査を行わない限り、ほとんど気づかれない要因でもあります。修士課程のThu Huong博士は、これは先天性奇形であり、発見が非常に難しく、注意を払わないと見逃されやすいと説明しました。

先天性門脈大静脈シャントは、門脈と全身静脈の間に異常な接続が生じることで生じる稀な奇形です。この疾患により、腹部臓器からの血液が肝臓を迂回して直接循環器系に入り込み、多くの重篤な合併症を引き起こします。この疾患は、肝腫瘍、肺高血圧症、あるいは高アンドロゲン血症、甲状腺機能低下症、高血糖などの内分泌疾患を引き起こす可能性があります。

原因を特定した後、医師は特殊な器具を用いて門脈と大静脈の接合部を閉鎖する介入を決定しました。心臓血管センター先天性心疾患科長のヴー・ナン・フック医師によると、ラムさんの場合、門脈と大静脈の接合部は直径10mmで非常に複雑に湾曲していたため、介入は困難を極めました。

手技を行うにあたり、医師らは先端が柔軟で本体が硬い長いガイドワイヤーを使用し、血管を損傷することなく介入器具を必要な位置まで押し込むことを補助しました。さらに、安全性を確保するため、介入中は左右の大腿部から2本の静脈を用いて門脈圧をモニタリングしました。

1時間の介入後、デバイスは正しい位置に配置され、患者の急性門脈圧亢進症は消失しました。2日後、ラムさんは健康を取り戻し、退院しました。1日後の超音波検査の結果では、門脈圧亢進症は見られず、肺動脈圧は有意に低下していました。

フック医師は、門脈-大静脈シャント閉鎖術後、ラムさんを定期的に診察し、心エコー検査と腹部超音波検査を実施して肝臓の健康状態、門脈圧、肺動脈圧をモニタリングすることを推奨しています。定期的なモニタリングは、合併症があれば早期発見・治療に非常に重要です。

ラムちゃんは肺高血圧症を長年患った後、まれな血管奇形が発見されたことは注目すべき事例であり、定期的な健康診断と病気の正確な診断の重要性を示している。

これは、すぐに発見され治療されなければ深刻な問題につながる可能性がある、まれな先天異常についての警告でもあります。

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出典: https://baodautu.vn/be-gai-12-tuoi-phat-hien-benh-tang-ap-phoi-do-di-tat-mach-mau-hiem-gap-d240610.html