希少疾患の解明の旅で、失われた「ピース」を探している人々

医療従事者にとって難題となる希少疾患の未知なる事実に直面すると、すべての医師が病因を究明するだけの忍耐力を持っているわけではありません。ビンメック・セントラルパーク国際総合病院（ホーチミン市）のファン・チュック医師は、原因不明の患者に新たな希望をもたらすことを願い、この困難な道に勇敢に踏み出しました。

ベトナム医療における極めて稀な疾患に関する無力感から驚くべき発見へ

ヴィンメック・セントラルパーク国際総合病院、腫瘍学・血液学センター、血液学・希少疾患専門医のファン・チュック医師は、ある特別な症例によって永遠に記憶に残ることになりました。この若い女性は、全身性浮腫、腹水、びまん性血栓症、急性肺塞栓症、そして重度の脂質異常症という病状の原因を突き止めるため、3年間にわたり大小さまざまな病院を受診しました。

「患者さんは10種類以上の薬を使い、何度も入院していましたが、それでも症状は信じられないほど『異常』でした。ヴィンメックに来た時、それが本当に最後の希望だったのです」とトゥルク医師は回想する。

ヴィンメック・セントラルパークでは、診察と詳細な評価の結果、チュック医師は原因が腸管リンパ瘻であることを発見しました。これは極めて稀な疾患で、国際的な医学文献では10万人あたり1人未満の割合でしか記録されておらず、ベトナムでは同様の報告はありません。

適切なタイミングで治療計画が実施されました。しかし、多くの内服薬を用いた集中的な治療にもかかわらず、患者はタンパク質と微量栄養素の枯渇、全身性浮腫、代謝障害、免疫不全、そして持続的な慢性炎症に悩まされ続けました。

マスター、ファン・チュック医師が患者を診察する

「当時の私の心は、無力感と同時に、失われた『ピース』を見つけたいという衝動に駆られました。慢性炎症とは、炎症物質が体内に持続的に存在し続けることを意味します。自己免疫疾患や癌に関する仮説はすべて否定されているのに、一体何がこれほど持続的に存在しているのでしょうか？」と医師は尋ねました。

そして、その疑問から新たなアプローチが生まれました。 「食べましょう。私たちは毎日食べなければなりません。もし食べ物に何か問題があれば、このような継続的な炎症反応が起こる可能性は十分にあります。リーキーガットのこのような証拠があれば、答えはここにあるかもしれません。」

毎食後に腹痛が繰り返されるという兆候から、医師は抗トランスグルタミナーゼIgA（tTg-IgA）抗体指数を調べることにしました。これは希少疾患であるセリアック病の診断において重要な検査です。この疾患では、体がグルテン（小麦、大麦、オート麦、小麦粉から作られた食品に含まれるタンパク質群）にさらされると、免疫系が混乱し、tTg-IgA抗体が分泌されます。この抗体は小腸を保護する酵素を攻撃し、粘膜に長期的な損傷を引き起こします。

その結果、患者は腸管リンパ瘻を発症し、重度のタンパク質喪失、全身性浮腫、そして血液障害を引き起こしました。つまり、腸管リンパ瘻は表面的な症状に過ぎず、病気の根本はグルテンに対する過剰な免疫反応にあるのです。

この発見に基づき、治療チームは薬物を使用しない治療法を再構築しました。患者はグルテンフリーの食事療法に従い、でんぷん質をサツマイモやジャガイモなどの自然食品に置き換えるだけで、徐々に健康状態を回復させることができます。

結果は驚くべきものでした。わずか1週間後、患者さんの腫れは消え、バイタルサインも正常に戻りました。2ヶ月後、患者さんは再発もなく完全に健康を取り戻しました。

医学への志が価値ある「発射台」に出会ったとき

「希少疾患を解明するには、一人の研究者だけでは不十分です。臨床、臨床関連、学術的な問題に至るまで、専門分野を繋ぐ幅広く奥深いエコシステムが必要です。ヴィンメックでこれらの要素を見つけることができたのは幸運でした」と医師は語った。

ファン・チュック医師にとって、希少疾患一つ一つへの対応は専門知識の問題であるだけでなく、医学に対する姿勢でもあります。常にそのメカニズムを徹底的に問いかけ、「なぜ」という問いを説明することです。この分野に進むことを選択することは、未開の領域に足を踏み入れることを意味します。そこでは、一つ一つの疾患が未解決の問題であり、その解決策の一つ一つが医療界への貢献となるのです。

現在、トゥルク博士は、ヴィンメック・ヘルスケア・システムの血液学・免疫学の分野で一連の希少疾患の研究と治療のリーダーであり、ベトナムの希少疾患分野の持続可能な基盤の構築に尽力しています。

ファン・チュック医師は、ヴィンメック・ヘルスケア・システムで一連の稀な症例の研究と治療を担当している。

さらに、ヴィンメックからの強力な支援のおかげで、病因思考に基づいた血液学 - 希少疾患クリニックの構築、草の根レベルの医師が最初から正しく特定して治療するのを支援する希少疾患ナビゲーションハンドブックの編集、全国の若い医師をつなぐPivieオンライントレーニングネットワークの開発など、一連の体系的な戦略プログラムを実施してきました。

「今日の最大のギャップは、技術や設備だけではありません。適切なタイミングで適切な質問をする能力も欠いています。医師が『なぜこのようなメカニズムが起こるのか？』と問いかけるとき、患者の命を救うための新たな道が開かれるのです」と、トゥルク医師は強調しました。

この精神は、ヴィンメックの治療戦略全体の指針でもあります。つまり、どんなに困難な症例でも、最善かつ最も適切な治療を受けられるよう、常に医学的本質の根本を追求していくことです。

ファン・チュック医師による診察や診察をご希望の方は、ヴィンメックのウェブサイトからご予約ください。

https://www.vinmec.com/vie/chuyen-gia-y-te/phan-truc-51473-vi

またはMyVinmec アプリをダウンロードしてください。

出典: https://www.sggp.org.vn/nguoi-di-tim-nhung-manh-ghep-con-thieu-trong-hanh-trinh-giai-ma-benh-hiem-post823258.html