不完全な統計によれば、世界中の子供の約5〜7％が先天性疾患を抱えています。
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注目すべきことに、遺伝性疾患を持つ子どもの最大33%は、家族歴のない完全に健康な両親から生まれています。これは主に劣性遺伝性疾患によるもので、子どもは両親から異常な劣性遺伝子のコピーを2つ受け継いでいます。
劣性遺伝子を持つ人は病気の症状を示さないことが多いが、夫婦両方が病気の遺伝子を持っている場合、妊娠ごとに病気の子供が生まれる可能性は最大25％となる。
脊髄性筋萎縮症（SMA）、サラセミア、血友病、嚢胞性線維症、G6PD欠損症など、多くの単一遺伝子疾患は、子どもの健康と生存に深刻な影響を及ぼす可能性があります。先天性疾患の約半数は単一遺伝子の変異によって引き起こされ、最新の遺伝子検査によって早期発見が可能です。
ホーチミン市タムアン総合病院胎児医学センター遺伝学専門家、理学修士、グエン・フオン・タオ氏によると、実際には多くの家族が、喪失を経験して初めてスクリーニングの重要性に気づきます。
脊髄性筋萎縮症（SMA）の男児を出産したマイさん（31歳）の場合も同様です。SMAは重篤な遺伝性神経筋疾患で、赤ちゃんは徐々に運動能力、嚥下能力、呼吸能力を失い、1歳になる前に死亡する可能性があります。ショックを受けたマイさん（31歳）は、2度目の妊娠前に夫と共に遺伝子検査を受け、二人ともSMA遺伝子を持っていることがわかりました。
医師の助けを借りて、妊娠12週目に絨毛生検を行い、胎児が疾患遺伝子を2つも持っていないという朗報を受けました。マイさんの女児は38週で健康に生まれました。
もう一つの事例は、ランさん（28歳）とその夫のケースです。二人の第一子は正常に発育しましたが、第二子妊娠では、妊娠21週目に胎児に両側多発性嚢胞腎の兆候と重度の羊水過少症が認められました。
羊水穿刺の結果、胎児は2つの二重ヘテロ接合性劣性遺伝子変異を抱えていることが確認された。これは、両親から同じ遺伝子に2つの異なる変異を受け継いだことを意味し、生命を脅かす病気や生涯にわたる腎不全を引き起こす可能性がある。
夫婦は中絶を決意し、体外受精（PGT-M）を受け、妊娠39週で健康な男児を出産しました。
結婚前または妊娠前の遺伝子検査は、カップルが潜在的な遺伝的リスクを積極的に検出し、体外受精、胚検査、効果的な妊娠管理の計画など、より安全な出産方法を選択するのに役立ちます。
妊娠中は、妊娠10週から12週にかけてNIPT（非侵襲性検査）などの検査を受けることで、早期の染色体異常のスクリーニングに役立ちます。何らかの疑いがある場合は、正確な原因を特定するために、絨毛膜絨毛採取または羊水穿刺が行われます。
タオ医師は、先天性欠損症、遺伝性疾患、死産歴、流産の繰り返し、原因不明の不妊症のある子どもを出産したカップル、または遺伝性疾患を持つ親族がいるカップルは、遺伝子検査を受けることを推奨している。
さらに、ベトナム人はサラセミア遺伝子を持つ高リスクグループに属しているため、重篤な病気を持つ子どもを出産するリスクを減らすために、妊娠前にこの病気の検査を受ける必要があります。
世界保健機関（WHO）と米国産科婦人科学会（ACOG）の勧告によると、妊娠を計画している、または妊娠しているすべての女性は、脊髄性筋萎縮症（SMA）の遺伝子検査を受ける必要があります。両親の希望に応じて、医師は常染色体および性染色体上の劣性遺伝子のスクリーニング検査を指示する場合があります。
ベトナムには、サラセミア遺伝子変異を持つ人が約1,300万人いるが、そのほとんどは症状がなく、自分が病気の遺伝子を持っていることを知らないため、次の世代に病気を引き継ぐリスクがある。
わが国では毎年、約 40,000 人の先天性遺伝病を持つ子供がおり、その中にはダウン症候群の子供が 1,400 ～ 1,800 人、エドワーズ症候群 (出生後に早期死亡を引き起こす) の子供が 200 ～ 250 人、神経管閉鎖障害の子供が 1,000 ～ 1,500 人、先天性甲状腺機能低下の子供が 300 ～ 400 人、G6PD 欠乏症の子供が 15,000 ～ 30,000 人、先天性副腎過形成の子供が 200 ～ 600 人、重度のサラセミアの子供が 2,200 人、その他多くの危険な先天奇形を持つ子供が何千人もいます。
現代医学と遺伝子技術の目覚ましい発展により、今日では多くの深刻な遺伝性疾患を積極的に制御し、予防することができます。
遺伝子検査は医学的な準備であるだけでなく、未来の世代の健康を守るための責任ある選択でもあります。健康な赤ちゃんは、親の愛情、綿密な準備、そして正しい科学的知識の賜物です。
出典: https://baodautu.vn/sang-loc-di-truyen-chia-khoa-cho-the-he-khoe-manh-d314612.html
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