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遺伝カウンセリング - がんとの闘いにおける「黄金の鍵」

がん患者数が急増し、医療システムと人々の生活に大きな負担がかかる状況において、根本的な原因と効果的な治療法を見つけることが緊急に求められています。

Báo Lào CaiBáo Lào Cai13/07/2025

環境要因、食生活、生活習慣に加え、がんの予防と治療における「黄金の鍵」となり得る遺伝カウンセリングにも、医療専門家はますます関心を寄せています。

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バクマイ病院で癌患者のケアにあたる。

がんと遺伝学の関連性

バクマイ病院核医学・腫瘍学センター長のファム・カム・フォン准教授によると、がん症例の約5~15%は遺伝的要因に関連しています。これは、多くの人が先天的な遺伝子変異を持って生まれていることを意味します。これらの変異はすぐに病気を引き起こすわけではありませんが、環境、生活習慣、あるいは体内の変化といった好ましい要因に遭遇すると活性化し、がんを引き起こす可能性があります。

乳がん、卵巣がん、大腸がん、前立腺がん、膵臓がんなど、一部のがんは遺伝的要因と密接な関係があることが指摘されています。中でも、BRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子の変異は典型的な例です。これらの2つの遺伝子に変異を持つ人は、正常な人に比べて乳がんを発症するリスクが5~7倍高くなります。さらに、再発リスクが高く、無病生存期間も短くなります。そのため、ファム・カム・フォン准教授は、遺伝的リスクのある人を早期に発見することは、綿密な医療モニタリングを受けるのに役立つだけでなく、定期的なスクリーニング、生活習慣の改善、医療介入といった積極的な予防にもつながると考えています。

近年、分子生物学技術、特に次世代シークエンシング(NGS)の急速な発展は、がんの診断と治療へのアプローチを変革しました。かつては、医師は主に画像診断、生検、生化学検査に頼っていましたが、今日ではNGS検査によって、数十から数百のがん関連遺伝子を短時間で同時に、高精度に解析することが可能になりました。

ベトナムでは、多くの中央病院や大規模ながん治療施設が治療プロセスに遺伝子検査を統合しています。例えば、乳がん患者の場合、BRCA遺伝子検査はリスク判定に役立つだけでなく、特に分子標的薬の使用適応において、より適切な治療レジメンの選択にも役立ちます。転移性大腸がんの場合、RAS、BRAF、MSIなどの遺伝子検査は、医師が免疫療法と分子標的薬のどちらを使用するかを判断するのに役立ちます。これにより、治療効果を最適化し、副作用を軽減し、患者にとって大幅な費用削減につながります。

しかし、遺伝子検査がすべてではありません。結果は、遺伝カウンセリングを伴って初めて真に価値あるものとなります。遺伝カウンセリングは、患者とその家族が結果の意味、リスクの程度、親族への遺伝の可能性、そして適切な対応策を理解するのを助けるものです。 ハノイ医科大学病院のドアン・ティ・キム・フオン医師は、遺伝カウンセリングは単に検査結果を説明するだけでなく、患者がリスクと適切な治療方針を理解できるよう支援することだと強調しました。患者には、検査の目的と意味、子供への疾患や遺伝のリスク、検討可能な治療と予防の選択肢について具体的な説明が行われます。

遺伝カウンセリングは患者だけでなく、家族、つまり同じ遺伝子変異を持っている可能性があるものの、まだ臨床症状が現れていない家族にとっても特に重要です。こうした人々の早期発見と綿密なモニタリングは、画像検査や検査による定期的なスクリーニング、食生活や生活習慣の改善、予防手術(BRCA遺伝子キャリアの場合、乳房または卵巣の切除)といった予防策の実施に役立ちます。

新たなアプローチを切り開く

世界がん登録(Globocan)の統計によると、ベトナムでは毎年、乳がんの新規症例が約24,500件発生し、1万人以上が死亡しています。また、卵巣がんの新規症例が約1,500件発生し、1,000人以上が死亡しています。さらに、前立腺がんの新規症例が約6,000件発生し、2,800人が死亡しています。さらに、膵臓がんの死亡率は約1,250件発生しており、その症例数とほぼ同じです。これらの疾患群におけるBRCA1およびBRCA2の変異率は、卵巣がんでは約15%、トリプルネガティブ乳がんでは10~17%、前立腺がんでは5~10%、膵臓がんでは5~7%と、高い水準で記録されていることは注目に値します。
これらの数字は、がん予防・対策のための国家戦略において、遺伝子検査と遺伝カウンセリングを拡充し、優先的に推進する必要があることを示しています。しかしながら、現在、最大の障壁となっているのは、遺伝カウンセリングを専門とする人材の不足です。

ホーチミン市医科薬科大学のゴ・クオック・ダット学長(准教授)によると、ベトナムには現在、適切な訓練を受けた遺伝カウンセラーが非常に少ないとのことです。この状況を打開するため、同大学はアストラゼネカ・ベトナムと共同で大学院研修プログラムと短期コースを実施し、遺伝カウンセラーチームの迅速な強化を目指しています。

さらに、医療専門家は、誰もが、特にがんの家族歴を持つ人々が遺伝子検査を受けられるように、健康保険や公衆衛生プログラムによる財政支援策が必要だと考えています。遺伝子を積極的に理解し、健康を管理する。遺伝子医療は、個人のゲノムを理解することで、人々が自らの健康を積極的に管理できるという新たなアプローチを切り開きつつあります。そこから、病気をより正確に治療できるだけでなく、より効果的に予防し、医療負担を軽減し、生活の質を向上させることが可能になります。

ハノイモイ.vn

出典: https://baolaocai.vn/tu-van-di-truyen-chia-khoa-vang-trong-cuoc-chien-chong-ung-thu-post648618.html


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