희귀 혈관 기형으로 인한 폐 고혈압 진단을 받은 12세 소녀

12살 소녀 램은 원인을 알지 못한 채 9년 동안 폐 고혈압을 앓아왔는데, 우연히 간외 문맥-정맥 단락이라는 극히 드문 혈관 기형을 발견했습니다.

희귀 혈관 기형으로 인한 폐 고혈압 진단을 받은 12세 소녀

12살 소녀 램은 원인을 알지 못한 채 9년 동안 폐 고혈압을 앓아왔는데, 우연히 간외 문맥-정맥 단락이라는 극히 드문 혈관 기형을 발견했습니다.

이것은 매우 드문 선천적 결함으로, 3만 명의 출생아 중 1명꼴로 발생하여 아기의 폐 고혈압이 오랫동안 진단되지 않는 원인이 됩니다.

아기 램은 임신 35주에 조산으로 태어나 세 살 때까지 정상적으로 성장했지만, 세 살 때 갑자기 실신했습니다. 어린이 병원에서 치료를 받은 후, 의사들은 희귀 질환인 원발성 폐고혈압 진단을 내렸습니다.

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준임상 검사 결과 특정 원인은 발견되지 않았고, 질환은 특발성 폐고혈압으로 진단되었습니다. 램은 약물을 처방받고 추적 검사를 받았습니다.

그러나 2021년, 코로나19 팬데믹의 여파로 가족은 램의 추적 검사를 받을 수 없었고, 램은 복용하던 약도 중단했습니다. 아기의 건강 상태는 흉통, 호흡곤란, 실신 등의 징후가 없어 가족들은 아기가 다시 건강해졌다고 생각했습니다.

2024년 10월, 램은 병원에서 일반 건강 검진을 받았습니다. 심혈관센터 선천성 심장 전문의인 반 티 투 흐엉(Van Thi Thu Huong) 박사는 심초음파 검사 결과 아기의 폐동맥 고혈압이 중등도라고 밝혔습니다. 이후 폐동맥 고혈압의 원인을 찾기 위한 준임상 검사가 지시되었습니다.

진단 과정에서 복부 초음파 검사를 통해 간외 문맥-정맥 단락의 극히 드문 선천적 이상을 발견했습니다.

이것이 소아 폐동맥 고혈압의 원인이며, 심층 검사를 시행하지 않고서는 거의 생각되지 않는 요인이기도 합니다. 석사 학위 소지자인 투 흐엉 박사는 이것이 선천성 기형으로, 발견하기가 매우 어렵고 주의를 기울이지 않으면 쉽게 간과될 수 있다고 설명했습니다.

선천성 문맥-대정맥 단락은 문맥과 체정맥 사이에 비정상적인 연결이 있을 때 발생하는 드문 기형으로, 복부 장기의 혈액이 간을 우회하여 순환계로 직접 유입되어 여러 심각한 합병증을 유발합니다. 이 질환은 간 종양, 폐동맥 고혈압, 또는 고안드로겐혈증, 갑상선기능저하증, 고혈당증과 같은 내분비 질환으로 이어질 수 있습니다.

원인을 파악한 후, 의사는 특수 도구를 사용하여 문맥-대정맥 연결을 봉합하기로 결정했습니다. 심혈관센터 선천성 심장부장인 부 낭 푹(Vu Nang Phuc) 박사는 램(Lam)의 경우 문맥과 대정맥 연결 부위의 직경이 10mm이고 매우 복잡하게 휘어져 있어 수술에 어려움을 겪었다고 말했습니다.

시술을 위해 의사들은 끝부분은 유연하고 몸통 부분은 뻣뻣한 긴 가이드 와이어를 사용하여 혈관 손상 없이 중재 기구를 필요한 위치로 밀어 넣었습니다. 또한, 안전을 위해 오른쪽과 왼쪽 허벅지의 두 정맥을 사용하여 시술 내내 문맥압을 모니터링했습니다.

한 시간의 중재 후, 장치는 올바른 위치에 배치되었고 환자는 더 이상 급성 문맥 고혈압을 앓지 않았습니다. 이틀 후, 램은 건강해져서 퇴원했습니다. 하루 후 초음파 검사 결과 문맥 고혈압은 없었고, 폐동맥압도 현저히 감소했습니다.

푹 박사는 문맥-대정맥 단락술을 폐쇄하는 수술 후 가족에게 램(Lam)을 정기적으로 검진하고, 심초음파와 복부 초음파 검사를 통해 간 건강, 문맥압, 폐동맥압을 모니터링할 것을 권고합니다. 합병증을 조기에 발견하고 치료하기 위해서는 정기적인 모니터링이 매우 중요합니다.

수년간 폐 고혈압을 앓아온 아기 램에게서 희귀한 혈관 기형이 발견된 것은 놀라운 사례로, 정기적인 건강 검진과 질병의 정확한 진단이 얼마나 중요한지 보여줍니다.

이는 또한 발견하여 신속히 치료하지 않으면 심각한 문제로 이어질 수 있는 드문 선천적 결함에 대한 경고이기도 합니다.

출처: https://baodautu.vn/be-gai-12-tuoi-phat-hien-benh-tang-ap-phoi-do-di-tat-mach-mau-hiem-gap-d240610.html