남성 유전자의 퇴화로 인간 멸종 위기에 처하다

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인간과 포유류의 성은 Y 염색체에 있는 남성 결정 유전자에 의해 결정됩니다. 하지만 인간의 Y 염색체는 퇴화되고 있으며 수백만 년 안에 사라질 수도 있습니다.

최근 미국 국립과학원 회보에 실린 과학 보고서에 따르면, 새로운 성 유전자가 진화하지 않는 한 Y 염색체가 손실되면 멸종으로 이어질 것이라고 합니다.

Y염색체는 어떻게 인간의 성별을 결정하나요?

인간은 다른 포유류와 마찬가지로 암컷이 X 염색체를 두 개 가지고 있고, 수컷은 X 염색체를 하나 가지고 있으며, Y라고 불리는 작은 염색체를 하나 가지고 있습니다. 이름은 모양과는 아무런 상관이 없습니다. X는 '알 수 없음'을 의미합니다.

X 염색체에는 성과는 전혀 관련이 없는 온갖 기능을 하는 약 900개의 유전자가 있습니다. 반면 Y 염색체에는 유전자가 거의 없고(약 55개) 비번역 DNA가 많습니다. 비번역 DNA는 아무 기능도 하지 않는 것처럼 보이는 단순 반복 DNA, 즉 정크 코드입니다.

하지만 Y 염색체에는 배아에서 남성 발달을 시작하는 데 도움이 되는 매우 중요한 유전자가 포함되어 있습니다.

수정 후 약 12주가 지나면 이 마스터 유전자는 고환 발달을 조절하는 다른 유전자로 전환됩니다. 배아의 고환은 남성 호르몬(테스토스테론과 그 유도체)을 생성하여 아기가 남자로 발달하도록 합니다.

이 성 유전자는 1990년에 SRY(Y 염색체의 성 영역)로 밝혀졌습니다. 이 유전자는 모든 척추동물에서 수컷의 성 결정에 중요한 역할을 하는 SOX9라는 유전자로 시작되는 유전 경로를 활성화하여 작용합니다.

Y염색체가 줄어들고 있습니다.

대부분의 포유류는 우리와 유사한 X 염색체와 Y 염색체 쌍을 가지고 있습니다. X 염색체는 여러 유전자를 가지고 있고, Y 염색체는 SRY 유전자와 몇 가지 다른 유전자를 가지고 있습니다. 이 시스템은 수컷과 암컷의 X 유전자 양이 같지 않기 때문에 문제가 됩니다.

놀라운 발견은 호주 오리너구리가 새와 더 비슷한, 완전히 다른 성 염색체를 가지고 있다는 사실이었습니다.

오리너구리의 경우, XY는 같은 수의 유전자를 가진 한 쌍의 상염색체일 뿐입니다. 이는 포유류에서 X와 Y가 정상적인 염색체 쌍임을 보여줍니다.

다시 말해, 이는 인간과 오리너구리가 각각 진화해 온 1억 6천6백만 년 동안 Y 염색체가 900~55개의 활성 유전자를 잃었다는 것을 의미합니다. 이는 백만 년마다 약 5개의 유전자가 손실되는 것입니다. 이 속도대로라면, 우리 Y 염색체의 마지막 55개 유전자는 1천1백만 년 안에 사라질 것입니다.

설치류는 Y염색체가 없습니다.

좋은 소식은 Y 염색체를 잃었지만 살아남은 두 종류의 설치류가 있다는 것입니다.

동유럽의 몰쥐쥐와 일본의 가시쥐는 모두 Y 염색체와 SRY 염색체가 완전히 사라져서 X 염색체만 남아 있는 종이 여러 종 있습니다.

몰쥐가 SRY 유전자 없이 어떻게 성별을 판별하는지는 아직 불분명하지만, 홋카이도 대학의 생물학자 아사토 쿠로이와가 이끄는 연구팀은 가시쥐를 대상으로 실험을 진행했습니다. 가시쥐는 일본의 여러 섬에 서식하는 세 종으로, 모두 멸종 위기에 처해 있습니다.

쿠로이와의 연구팀은 가시쥐의 Y 염색체에 있는 유전자 대부분이 다른 염색체로 이동했음을 발견했습니다. 그러나 연구팀은 SRY 유전자나 그 대체 유전자의 흔적을 발견하지 못했습니다.

2022년, 연구팀은 PNAS에 성공적인 동정 결과를 발표했습니다. 연구팀은 수컷 유전체에는 있지만 암컷 유전체에는 없는 서열을 찾아낸 후, 이를 정제하여 개별 쥐에게 적용했습니다.

연구진은 가시쥐의 3번 염색체에 있는 성 결정 유전자인 SOX9 근처에서 미세한 차이를 발견했습니다. 이 미세한 중복(30억 개 이상의 염기쌍 중 단 17,000개)은 모든 수컷에게 나타났고 암컷에게는 전혀 나타나지 않았습니다.

그들은 이 작은 복제된 DNA 조각이 SRY에 반응하여 SOX9를 활성화하는 "스위치"를 포함하고 있다고 제안합니다. 이 클론을 생쥐에 투여했을 때 SOX9의 활성이 증가한다는 것을 발견했는데, 이러한 변화는 SOX9가 SRY 없이도 기능할 수 있도록 할 것입니다.

이는 인류의 미래에 어떤 의미를 갖나요?

인간의 Y 염색체가 점차 사라지는 위협으로 인해 우리의 미래에 대한 추측이 촉발되었습니다.

일부 도마뱀과 뱀은 암컷만 존재하며, 단위생식을 통해 자신의 유전자로 난자를 생산할 수 있습니다. 하지만 인간이나 다른 포유류에서는 이러한 일이 일어날 수 없습니다. 인간에게는 최소 30개의 중요한 유전자가 "각인"되어 있으며, 이 유전자들은 아버지 역할을 하는 수컷의 정자에서 나온 경우에만 활성화되기 때문입니다.

번식을 위해서는 정자, 아니 오히려 남자가 필요한데, 이는 Y 염색체가 사라지면 인간 종의 종말이 올 수 있다는 것을 의미합니다.

이번 새로운 연구 결과는 인간이 새로운 성 결정 유전자를 진화시켰을 가능성을 뒷받침합니다.

하지만 새로운 성 결정 유전자의 진화에는 위험이 따릅니다. 만약 세계 여러 지역에서 하나 이상의 새로운 유전 체계가 진화한다면 어떨까요?

성적 "유전자 전쟁"은 새로운 종의 분리로 이어질 수 있는데, 이는 몰쥐와 가시쥐의 경우와 정확히 같습니다.

그러니 만약 누군가 1,100만 년 후에 지구를 방문한다면, 인간은 전혀 존재하지 않을 수도 있고, 아니면 서로 다른 성별 결정 유전 체계에 의해 구분된 여러 인류 종을 발견할 수도 있습니다.

(1thegioi에 따르면)

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