희귀 질병을 해독하는 여정에서 빠진 "조각"을 찾는 사람들

의료계를 위협하는 희귀 질환의 미지수에 직면한 모든 의사가 병인의 근본 원인을 밝혀낼 만큼 인내심을 가지고 있는 것은 아닙니다. 빈멕 센트럴 파크 국제종합병원(HCMC)의 판 쭉 박사는 원인이 밝혀지지 않은 환자들에게 새로운 희망을 가져다주고자 이 힘든 여정에 용감하게 나섰습니다.

무력감 에서 베트남 의학의 극히 드문 질병 에 대한 놀라운 발견까지

한 특별한 사례가 빈멕 센트럴 파크 국제종합병원 혈액학(희귀질환) 전문의 판 쭉 박사님을 영원히 기억하게 했습니다. 이 젊은 여성은 전신 부종, 복부 삼출액, 미만성 혈전증, 급성 폐색전증, 중증 이상지질혈증의 원인을 찾기 위해 3년 동안 크고 작은 병원을 전전했습니다.

"환자는 열 가지가 넘는 약을 복용했고 수없이 병원에 입원했지만, 그녀의 상태는 여전히 믿을 수 없을 정도로 '터무니없었습니다'. 빈멕 병원에 왔을 때, 그곳은 그녀의 마지막 희망이었습니다." 라고 트룩 박사는 회상했습니다.

빈멕 중앙공원에서 진찰과 심층 검사 후, Truc 박사는 장 림프관 누공이 원인임을 발견했습니다. 이 질환은 매우 희귀한 질환으로, 국제 의학 문헌에만 기록되어 있으며, 발병률은 10만 명당 1명 미만입니다. 베트남에서는 이와 유사한 사례가 보고된 바가 없습니다.

적절한 치료 계획이 시행되었습니다. 그러나 여러 내과적 치료에도 불구하고 환자는 단백질 및 미량 영양소 고갈, 전신 부종, 대사 장애, 면역 결핍, 그리고 만성 염증을 계속 겪었습니다.

마스터, 판 트룩 박사가 환자를 진찰하고 있습니다.

"그때 저는 무력감에 휩싸여 그 '조각'을 찾아야겠다고 마음먹었습니다. 만성 염증은 염증 유발 물질이 체내에 계속 존재해야 한다는 것을 의미합니다. 자가면역 질환이나 암에 대한 모든 가설이 배제되었는데, 도대체 무엇이 그렇게 지속적으로 존재하는 걸까요?" 의사가 물었다.

그리고 그 질문에서 새로운 접근법이 시작되었습니다. "먹으세요, 우리는 매일 먹어야 합니다. 음식에 문제가 있다면 이러한 지속적인 염증 반응은 충분히 가능합니다. 장누수에 대한 이러한 증거를 고려하면, 답은 여기에 있을지도 모릅니다."

매 식사 후 반복되는 복통을 단서로 의사는 희귀 질환인 셀리악병 진단에 중요한 검사인 항트랜스글루타미나제 IgA(tTg-IgA) 항체 지수를 확인하기로 했습니다. 셀리악병은 밀, 보리, 귀리, 그리고 밀가루로 만든 식품에 흔히 함유된 단백질인 글루텐에 신체가 노출되면 면역 체계가 혼란스러워져 소장을 보호하는 효소를 공격하는 tTg-IgA 항체를 분비하여 점막에 장기적인 손상을 유발합니다.

그 결과, 환자는 장 림프관 누공을 형성하여 심각한 단백질 손실, 전신 부종, 그리고 혈액학적 질환을 초래했습니다. 따라서 장 림프관 누공은 단지 표재성 증상일 뿐이며, 이 질환의 근본 원인은 글루텐에 대한 과도한 면역 반응에 있습니다.

이 발견을 바탕으로 치료팀은 약물 없는 요법을 재구축했습니다. 환자들은 글루텐 없는 식단만 따르고, 전분 공급원을 고구마, 감자 등 천연 식품으로 대체하여 점진적으로 건강을 회복하면 됩니다.

결과는 놀라웠습니다. 불과 일주일 만에 환자의 부기가 사라지고 활력 징후가 정상으로 돌아왔습니다. 두 달 후, 환자는 더 이상 재발 없이 완전히 건강해졌습니다.

의학적 열망이 가치 있는 "발사대"를 만났을 때

"희귀 질환을 진단하려면 한 사람만으로는 부족합니다. 임상, 준임상, 학술적 문제 등 전문 분야를 연결하는 광범위하고 심층적인 생태계가 필요합니다. 빈멕에서 이러한 요소들을 발견할 수 있어서 행운이었습니다."라고 의사는 말했습니다.

판 트룩 박사에게 희귀 질환을 다루는 것은 단순히 전문성의 문제가 아니라 의학에 대한 태도의 문제이기도 합니다. 항상 그 메커니즘에 대해 끝까지 의문을 제기하고 "왜"라는 질문을 설명하는 것입니다. 이 분야에 뛰어든다는 것은 미지의 영역으로 발을 들여놓는 것을 의미합니다. 각 질병은 해결되지 않은 문제이며, 각각의 해결책은 의료계에 기여하는 것입니다.

현재 Truc 박사는 Vinmec Healthcare System에서 혈액학-면역학 분야의 일련의 희귀 질환을 연구하고 치료하는 분야를 선도하고 있으며, 베트남의 희귀 질환 분야를 위한 지속 가능한 기반을 마련하기 위해 힘을 합치고 있습니다.

판 트룩 박사는 빈멕 헬스케어 시스템에서 일련의 희귀 질환에 대한 연구와 치료를 담당하는 사람입니다.

또한, 빈멕의 강력한 지원 덕분에 그는 일련의 체계적인 전략 프로그램을 실행해 왔습니다. 병인학 사고에 기반한 혈액학-희귀 질환 클리닉을 구축하고, 기초 의사들이 처음부터 올바르게 진단하고 치료할 수 있도록 돕는 희귀 질환 탐색 핸드북을 편찬하고, 전국의 젊은 의사들을 연결하는 피비에 온라인 교육 네트워크를 개발했습니다.

"오늘날 가장 큰 격차는 기술이나 장비뿐만 아니라 , 적절한 시기에 적절한 질문을 던질 수 있는 능력에 있습니다. 의사가 '왜 이런 메커니즘이 발생하는 걸까요?'라고 질문할 때, 환자의 생명을 구하는 새로운 여정이 열릴 것입니다."라고 트룩 박사는 강조했습니다.

이러한 정신은 또한 Vinmec의 치료 전략 전반에 걸친 지침 원칙입니다. 항상 의학적 본질의 근본을 탐구하여 아무리 어려운 경우라도 모든 환자가 가장 좋고 가장 올바른 치료를 받을 기회를 갖도록 하는 것입니다.

Phan Truc 선생님과의 상담 및 진찰을 원하시면 Vinmec 웹사이트를 통해 예약해 주시기 바랍니다 .

https://www.vinmec.com/vie/chuyen-gia-y-te/phan-truc-51473-vi

또는 MyVinmec 앱을 다운로드하세요.

출처: https://www.sggp.org.vn/nguoi-di-tim-nhung-manh-ghep-con-thieu-trong-hanh-trinh-giai-ma-benh-hiem-post823258.html