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유전 상담 - 암과의 싸움에서 '황금 열쇠'

암 발병 건수가 급증하고 의료 시스템과 국민의 생명에 큰 부담을 주는 상황에서, 근본 원인을 찾고 효과적인 치료 방법을 찾는 것은 시급한 요구입니다.

Báo Lào CaiBáo Lào Cai13/07/2025

환경적 요인, 식단, 생활 습관 외에도 의료 전문가들은 암 예방 및 치료에 있어 "황금 열쇠"가 될 수 있는 유전 상담에 점점 더 관심을 갖고 있습니다.

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바흐마이 병원에서 암 환자를 돌보고 있습니다.

암과 유전학의 연관성

박마이 병원 핵의학 및 종양학 센터 소장인 팜 깜 푸옹 부교수에 따르면, 암 환자의 약 5~15%는 유전적 요인과 관련이 있습니다. 이는 많은 사람들이 선천적 유전자 돌연변이를 가지고 태어난다는 것을 의미합니다. 이러한 돌연변이는 즉시 질병을 유발하지는 않지만, 환경, 생활 습관 또는 체내 변화와 같은 유리한 요인에 노출되면 활성화되어 암으로 이어질 수 있습니다.

유방암, 난소암, 대장암, 전립선암, 췌장암 등 일부 암은 유전적 요인과 밀접한 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. 그중 BRCA1과 BRCA2 유전자 돌연변이가 대표적인 사례입니다. 이 두 유전자에 돌연변이가 있는 사람은 정상인보다 유방암 발병 위험이 5~7배 높습니다. 또한, 질병 재발 위험도 높고 무병 생존 기간도 짧습니다. 따라서 팜 깜 푸옹 부교수는 유전적 위험군을 조기에 발견하면 면밀한 의료 모니터링을 받을 수 있을 뿐만 아니라 정기적인 검진, 생활 습관 개선, 의료 개입 등 적극적인 예방 조치도 취할 수 있다고 생각합니다.

최근 분자생물학 기술, 특히 차세대 염기서열 분석(NGS)의 급속한 발전은 암 진단 및 치료에 대한 접근 방식을 변화시켰습니다. 과거에는 의사들이 주로 영상, 생검 또는 생화학 검사에 의존했지만, 오늘날 NGS 검사는 수십 개에서 수백 개의 암 관련 유전자를 단시간에 높은 정확도로 동시에 분석할 수 있습니다.

베트남에서는 많은 중앙 병원과 대규모 암 치료 시설에서 유전자 검사를 치료 과정에 통합하고 있습니다. 예를 들어, 유방암 환자의 경우, BRCA 유전자 검사는 위험도를 판단하는 데 도움이 될 뿐만 아니라, 특히 표적 약물 사용에 있어 더욱 적절한 치료 요법을 선택하는 데 도움이 됩니다. 전이성 대장암의 경우, RAS, BRAF, MSI와 같은 유전자 검사를 통해 의사는 면역 요법 또는 표적 약물 사용 여부를 결정할 수 있습니다. 이를 통해 치료 효과를 최적화하고 부작용을 줄이며 환자의 비용을 상당히 절감할 수 있습니다.

하지만 유전자 검사가 전부는 아닙니다. 검사 결과는 유전 상담을 통해 환자와 가족이 검사 결과의 의미, 위험 수준, 친척 내 유전 가능성, 그리고 적절한 대응 방안을 이해하도록 도울 때에만 진정한 가치를 지닙니다. 하노이 의과대학 병원의 도안 티 킴 프엉 박사는 유전 상담은 단순히 검사 결과를 설명하는 것이 아니라 환자가 위험과 적절한 치료 방향을 이해하도록 돕는 것이라고 강조했습니다. 환자에게는 검사의 목적과 의미, 자녀에게 발생할 수 있는 질병 및 유전 위험, 그리고 고려 가능한 치료 및 예방 옵션에 대한 구체적인 설명이 제공됩니다.

유전 상담은 환자뿐만 아니라, 특히 동일한 유전자 변이를 가지고 있지만 아직 임상 증상이 나타나지 않은 가족 구성원에게 필수적입니다. 이러한 대상군을 조기에 발견하고 면밀히 모니터링하는 것은 영상 검사 및 검사를 통한 정기적인 검진, 식단 및 생활 습관 변화, 그리고 예방 수술(BRCA 유전자 보유자의 경우 유방 또는 난소 제거)과 같은 예방 조치를 시행하는 데 도움이 됩니다.

새로운 접근 방식을 열어라

세계 암 등록부(Globocan)의 통계에 따르면 베트남에서는 매년 유방암 신규 확진자가 약 24,500명, 사망자가 10,000명을 넘습니다. 난소암 신규 확진자는 약 1,500명, 사망자는 1,000명을 넘습니다. 전립선암 신규 확진자는 약 6,000명, 사망자는 2,800명입니다. 췌장암은 사망률이 발병 건수와 거의 같은 약 1,250건입니다. 이러한 질환군에서 BRCA1 및 BRCA2 돌연변이 발생률이 높은 것으로 보고되고 있으며, 특히 난소암은 약 15%, 삼중 음성 유방암은 10~17%, 전립선암은 5~10%, 췌장암은 5~7%입니다.
이러한 수치는 유전자 검사와 유전 상담이 국가 암 예방 및 관리 전략에서 확대되고 우선순위에 포함되어야 함을 보여줍니다. 그러나 오늘날 가장 큰 어려움은 유전 상담 전문 인력 부족입니다.

호치민 시 의약대학교 총장 응오 꾸옥 닷(Ngo Quoc Dat) 부교수에 따르면, 현재 베트남에는 제대로 훈련된 유전 상담사가 매우 부족합니다. 이러한 상황을 극복하기 위해 본교는 아스트라제네카 베트남과 협력하여 대학원 교육 프로그램과 단기 과정을 운영하여 유전 상담사 인력을 신속하게 강화하고 있습니다.

또한, 건강 전문가들은 특히 가족력 있는 암 환자를 포함하여 모든 사람이 유전자 검사를 받을 수 있도록 건강보험이나 공공 보건 프로그램의 재정 지원 정책이 마련되어야 한다고 생각합니다. 유전자를 선제적으로 이해하여 건강을 관리합니다. 유전 의학은 개인 유전체 이해를 바탕으로 자신의 건강을 선제적으로 관리할 수 있는 새로운 접근법을 제시합니다. 이를 통해 질병을 더욱 정확하게 치료할 수 있을 뿐만 아니라 질병을 더욱 효과적으로 예방하고, 의료 부담을 줄이며, 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.

하노이모이.vn

출처: https://baolaocai.vn/tu-van-di-truyen-chia-khoa-vang-trong-cuoc-chien-chong-ung-thu-post648618.html


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