Orang yang mencari "kepingan" yang hilang dalam perjalanan untuk menyahkod penyakit yang jarang berlaku

Berdepan dengan penyakit jarang yang tidak diketahui yang mencabar profesion perubatan, tidak semua doktor cukup sabar untuk sampai ke bahagian bawah patogenesis. Di Hospital Besar Antarabangsa Vinmec Central Park (HCMC), Dr. Phan Truc dengan berani menempuh laluan yang sukar ini, dengan harapan untuk membawa harapan baharu kepada kes yang puncanya masih tidak diketahui.

Daripada ketidakberdayaan kepada penemuan mengejutkan tentang penyakit yang sangat jarang berlaku dalam perubatan Vietnam

Satu kes khas telah membuatkan Sarjana, Doktor Phan Truc - Pakar Hematologi - Penyakit Jarang, Pusat Onkologi - Hematologi, Hospital Besar Antarabangsa Vinmec Central Park diingati selama-lamanya. Wanita muda itu mengembara selama 3 tahun ke hospital besar dan kecil untuk mencari punca keadaannya edema umum, efusi perut, trombosis meresap, embolisme pulmonari akut dan dislipidemia yang teruk.

"Pesakit telah menggunakan lebih daripada 10 jenis ubat dan dimasukkan ke hospital berkali-kali, tetapi keadaannya masih sangat 'tidak masuk akal'. Apabila dia datang ke Vinmec, itu benar-benar harapan terakhirnya , "kata Dr. Truc.

Di Vinmec Central Park, selepas berunding dan penilaian mendalam, Dr. Truc mendapati puncanya ialah fistula limfatik usus. Ini adalah penyakit yang sangat jarang berlaku, hanya direkodkan dalam literatur perubatan antarabangsa dengan kadar <1/100,000 orang, tanpa laporan serupa di Vietnam.

Rejimen rawatan yang tepat pada masanya telah dilaksanakan. Walau bagaimanapun, walaupun rawatan intensif dengan banyak ubat dalaman, pesakit terus mengalami kekurangan protein dan mikronutrien, edema umum, gangguan metabolik, kekurangan imun dan keradangan kronik yang berterusan.

Cikgu, Doktor Phan Truc memeriksa pesakit

"Perasaan saya pada masa itu sama-sama tidak berdaya dan mendesak saya untuk mencari 'kepingan' yang hilang. Keradangan kronik bermakna agen keradangan mesti sentiasa wujud di dalam badan. Semua hipotesis mengenai penyakit autoimun atau kanser telah ditolak, jadi apa yang boleh wujud secara berterusan?", soal doktor itu.

Dan kemudian, dari soalan itu, pendekatan baru dibuka: "Makan, kita perlu makan setiap hari, jika ada sesuatu yang salah dengan makanan, tindak balas keradangan berterusan ini benar-benar mungkin. Dengan bukti usus bocor sedemikian, jawapannya mungkin terletak di sini."

Daripada petunjuk sakit perut yang berulang selepas setiap kali makan, doktor memutuskan untuk memeriksa indeks antibodi anti-transglutaminase IgA (tTg-IgA) - ujian penting dalam mendiagnosis penyakit jarang Celiac. Dalam penyakit ini, apabila badan terdedah kepada gluten (sekumpulan protein yang biasa terdapat dalam gandum, barli, oat dan makanan yang diperbuat daripada tepung), sistem imun akan menjadi keliru, merembeskan antibodi tTg-IgA yang menyerang enzim yang melindungi usus kecil, menyebabkan kerosakan jangka panjang pada mukosa.

Akibatnya, pesakit mengalami fistula limfatik usus, yang membawa kepada kehilangan protein yang teruk, edema umum, dan gangguan hematologi. Oleh itu, fistula limfa usus hanyalah manifestasi cetek, manakala akar penyakit terletak pada tindak balas imun yang berlebihan terhadap gluten.

Berdasarkan penemuan ini, pasukan rawatan mewujudkan semula rejimen bebas dadah. Pesakit hanya perlu mengikuti diet bebas gluten, menggantikan sumber kanji dengan makanan semula jadi seperti ubi keledek, kentang dan sebagainya untuk memulihkan kesihatan mereka secara beransur-ansur.

Keputusannya mengejutkan apabila hanya seminggu kemudian, bengkak pesakit telah hilang dan tanda-tanda vitalnya kembali normal. Selepas dua bulan, pesakit benar-benar sihat tanpa sebarang kambuh lagi.

Apabila aspirasi perubatan memenuhi "pad pelancaran" yang layak

"Untuk menyahkod penyakit yang jarang berlaku, seorang individu sahaja tidak mencukupi, ia memerlukan ekosistem yang luas dan mendalam, menghubungkan antara kepakaran, daripada isu klinikal, paraklinikal hingga akademik. Saya bertuah kerana menemui faktor-faktor ini di Vinmec ," kongsi doktor itu.

Bagi Dr Phan Truc, mengendalikan setiap penyakit yang jarang ditemui bukan sahaja soal kepakaran, tetapi juga sikap terhadap perubatan: sentiasa mempersoalkan mekanisme hingga akhir dan menjelaskan soalan "mengapa". Memilih untuk memasuki bidang ini bermakna melangkah ke tanah yang belum diterokai, di mana setiap penyakit adalah masalah terbuka dan setiap penyelesaian adalah sumbangan kepada komuniti perubatan.

Pada masa ini, Dr. Truc adalah peneraju dalam menyelidik dan merawat siri penyakit jarang berlaku dalam bidang Hematologi - Imunologi di Sistem Penjagaan Kesihatan Vinmec, berganding bahu untuk mewujudkan asas yang mampan bagi bidang penyakit jarang berlaku di Vietnam.

Dr. Phan Truc ialah orang yang bertanggungjawab untuk menyelidik dan merawat beberapa siri kes yang jarang berlaku di Sistem Penjagaan Kesihatan Vinmec.

Di samping itu, terima kasih kepada sokongan kuat daripada Vinmec, beliau telah melaksanakan satu siri program strategik yang sistematik: membina Klinik Hematologi - Penyakit Jarang berdasarkan pemikiran patogenesis; menyusun Buku Panduan Navigasi Penyakit Jarang untuk membantu doktor akar umbi mengenal pasti dan merawat dengan betul dari awal; membangunkan rangkaian latihan dalam talian Pivie yang menghubungkan doktor muda di seluruh negara.

"Jurang terbesar hari ini bukan hanya dalam teknologi atau peralatan, tetapi dalam keupayaan untuk bertanya soalan yang betul pada masa yang sesuai. Apabila doktor bertanya soalan 'mengapa mekanisme berlaku seperti ini?', perjalanan baharu untuk menyelamatkan nyawa pesakit akan terbuka ," Dr Truc menekankan.

Semangat itu juga merupakan prinsip panduan sepanjang strategi rawatan Vinmec: sentiasa pergi ke bahagian bawah sifat perubatan supaya setiap kes, tidak kira betapa mencabarnya, mempunyai peluang untuk menerima rawatan yang terbaik dan paling betul.

Sumber: https://www.sggp.org.vn/nguoi-di-tim-nhung-manh-ghep-con-thieu-trong-hanh-trinh-giai-ma-benh-hiem-post823258.html