Pemeriksaan pranatal membantu mencegah kecacatan kelahiran dengan berkesan.

Ini dianggap sebagai sebab mengapa anak perempuan pertama pasangan itu, kini berusia 5 tahun, mempunyai hiperplasia adrenal kongenital.

Menurut Master, Doktor, Pakar I Nguyen Phuong Thao, Pusat Perubatan Fetal, Hospital Besar Tam Anh, Ho Chi Minh City, ketika dilahirkan, bayi perempuan itu mempunyai alat kelamin luar yang tidak normal sama seperti lelaki.

Ujian darah menunjukkan bahawa tahap 17-hydroxyprogesterone, hormon steroid yang dihasilkan oleh kelenjar adrenal, adalah lebih daripada tiga kali lebih tinggi daripada biasa, menunjukkan bahawa bayi itu mengalami hiperplasia adrenal.

Pemeriksaan genetik pra-kehamilan dan pranatal memainkan peranan penting dalam mengesan pembawa gen penyakit yang sihat dan menghalang kanak-kanak daripada mempunyai anak dengan penyakit genetik yang serius.

Penyakit ini berlaku disebabkan oleh gangguan sintesis hormon adrenal, menyebabkan kekurangan adrenal akut dan keabnormalan pada alat kelamin luar. Walaupun bayi itu mempunyai set kromosom 46 XX, yang bermaksud perempuan, alat kelamin luar adalah maskulin dengan kelentit yang diperbesarkan. Bayi itu telah menjalani pembedahan plastik digabungkan dengan rawatan endokrin untuk memperbaiki keadaan ini.

Hiperplasia adrenal kongenital ialah penyakit genetik resesif pada kromosom 6. Melalui analisis genetik, doktor mendapati kedua-dua Encik dan Puan H. membawa mutasi gen CYP21A2 dan merupakan pembawa tanpa gejala. Kerana mereka tidak disaring sebelum hamil, gen penyakit itu diturunkan kepada anak perempuan mereka.

Jika dikesan pada awal kehamilan, bayi boleh dirawat di dalam rahim, membantu mengelakkan maskulinisasi alat kelamin luar. Pada masa yang sama, selepas kelahiran, bayi boleh dirawat dengan hormon untuk mengehadkan komplikasi berbahaya seperti dehidrasi yang boleh menyebabkan kematian.

Secara genetik, apabila kedua-dua suami dan isteri membawa gen resesif yang menyebabkan penyakit ini, anak kedua mempunyai 25% peluang untuk dilahirkan sihat, 25% risiko mengalami hiperplasia adrenal kongenital dengan tahap antara ringan hingga teruk, dan 50% peluang bahawa anak itu akan menjadi pembawa gen penyakit yang sihat, yang boleh diwariskan kepada generasi seterusnya.

Selepas menjalani saringan genetik sebelum hamil, Ha dan suaminya memilih persenyawaan in vitro yang digabungkan dengan saringan embrio bagi memastikan kelahiran bayi yang sihat.

Pemeriksaan genetik untuk mengenal pasti pembawa gen penyakit yang sihat membantu mencegah dan meminimumkan keadaan maskulinisasi alat kelamin luar pada kanak-kanak perempuan. Ujian genetik pranatal juga membantu doktor merancang rawatan tepat pada masanya apabila kanak-kanak itu dilahirkan, mencegah kekurangan adrenal akut.

Jika kanak-kanak perempuan maskulin dirawat awal, mereka boleh berkembang secara normal; sebaliknya, diagnosis lewat boleh membawa kepada maskulinisasi yang lengkap, menyebabkan ketidaksuburan dan kemandulan di kemudian hari.

Kanak-kanak lelaki yang menghidap penyakit ini sering mengalami akil baligh awal dan pertumbuhan terbantut. Pesakit memerlukan terapi penggantian hormon sepanjang hayat dan pembetulan pembedahan kecacatan alat kelamin luar.

Hiperplasia adrenal kongenital mempunyai kejadian kira-kira 1/10,000 hingga 1/15,000 kelahiran hidup. Penyakit ini boleh menyebabkan gejala yang serius seperti hiperkalemia, muntah, dehidrasi, berat badan yang lemah, tekanan darah rendah, hipoglikemia, gangguan elektrolit, kejutan peredaran darah dan risiko kematian jika tidak dirawat dengan segera.

Penyakit ini juga membawa kepada perkembangan abnormal pada alat kelamin, seperti hipertrofi klitoris pada kanak-kanak perempuan, zakar besar atau buah zakar kecil pada kanak-kanak lelaki, dan gangguan akil baligh dan haid.

Pesakit juga berisiko mendapat penyakit kardiometabolik seperti hipertensi, obesiti, dislipidemia, rintangan insulin dan ketidakseimbangan glukosa. Namun, jika dikesan dan dirawat awal, bayi tersebut boleh menjalani kehidupan yang hampir normal dan masih mempunyai keupayaan untuk melahirkan anak yang sihat.

Dengan perkembangan perubatan janin dan teknologi genetik moden, banyak penyakit berbahaya boleh dikawal dengan berkesan jika dikesan awal, memberikan peluang untuk perkembangan dan kehidupan normal untuk kanak-kanak dan keluarga mereka.

Sebagai tambahan kepada patologi di atas, Talasemia adalah penyakit genetik yang dicirikan oleh penurunan atau kekurangan dalam sintesis rantai globin dalam molekul hemoglobin, komponen penting sel darah merah. Penyakit ini termasuk dua bentuk utama: α-Thalasemia dan β-Thalasemia, bergantung kepada rantai globin yang terjejas.

Mutasi gen yang menyebabkan kekurangan globin boleh membawa kepada bentuk penyakit yang teruk, menyebabkan anemia teruk, menjejaskan kesihatan dan perkembangan kanak-kanak.

Menurut Dr Luyen Thi Thanh Nga, Pusat Genetik Medlatec, kadar orang yang membawa gen Talasemia di Vietnam agak tinggi, kira-kira 13.8% daripada semua kumpulan etnik.

Khususnya, sesetengah etnik minoriti seperti Tay, Thai, Muong mempunyai kadar membawa gen α-Thalasemia sehingga lebih 20%. Di Medlatec, pada tahun 2025, mutasi SEA adalah bentuk yang paling biasa dalam kes α-Thalasemia yang dikesan.

Talasemia adalah penyakit genetik resesif, jadi orang yang membawa gen itu selalunya tidak menunjukkan sebarang gejala luaran, menjadikannya sukar untuk dikesan tanpa ujian khusus. Jika kedua-dua suami dan isteri membawa gen Talasemia, risiko mendapat anak dengan bentuk penyakit yang teruk boleh mencecah sehingga 25%.

Oleh itu, pemeriksaan genetik pranatal atau pra-perkahwinan adalah penting untuk kaunseling dan pencegahan. Dalam kes Cik K. dan suaminya, doktor secara khusus menasihatkan tentang risiko melahirkan anak dengan Talasemia yang teruk, dan melakukan amniosentesis untuk diagnosis pranatal. Keputusan menunjukkan bahawa janin mempunyai genotip normal, membantu keluarga berasa selamat dalam meneruskan kehamilan.

Doktor juga mengesyorkan bahawa dalam kehamilan berikutnya, pasangan boleh memilih kehamilan semula jadi digabungkan dengan amniosentesis untuk diagnosis pranatal atau persenyawaan in vitro digabungkan dengan pemeriksaan embrio untuk meminimumkan risiko.

Talasemia yang teruk menyebabkan anemia kronik, memerlukan pemindahan darah sepanjang hayat, dan dengan mudah boleh menyebabkan kecacatan tulang, pembesaran hati dan limpa, kegagalan jantung, dan mungkin kematian awal jika tidak dirawat dengan segera. Penyakit ini juga menimbulkan beban mental dan kewangan yang besar untuk keluarga dan masyarakat.

Oleh itu, saringan gen Talasemia bukan sahaja membantu mengesan individu yang membawa gen penyakit lebih awal tetapi juga membantu pasangan merancang untuk mendapatkan zuriat dengan selamat, meminimumkan risiko penyakit itu untuk generasi akan datang. Ini adalah langkah pencegahan yang berkesan dan perlu disebarluaskan kepada masyarakat.

Sumber: https://baodautu.vn/sang-loc-truoc-sinh-giup-ngan-ngua-hieu-qua-di-tat-cho-tre-d331979.html