Mensen die op zoek zijn naar de ontbrekende 'stukjes' in de zoektocht naar zeldzame ziekten

Geconfronteerd met de onbekende factoren die zeldzame ziekten met zich meebrengen en die een uitdaging vormen voor de medische wereld, zijn niet alle artsen geduldig genoeg om de pathogenese ervan te doorgronden. In het Vinmec Central Park International General Hospital (HCMC) is dr. Phan Truc moedig aan dit moeilijke pad begonnen, in de hoop nieuwe hoop te brengen voor gevallen waarvan de oorzaak onbekend blijft.

Van hulpeloosheid tot verrassende ontdekking over extreem zeldzame ziekte in de Vietnamese geneeskunde

Een bijzonder geval heeft Meester, Dokter Phan Truc - Specialist Hematologie - Zeldzame Ziekten, Centrum voor Oncologie - Hematologie, Vinmec Central Park International General Hospital, voor altijd in herinnering gehouden. De jonge vrouw reisde drie jaar lang langs grote en kleine ziekenhuizen om de oorzaak te vinden van haar aandoening: gegeneraliseerd oedeem, vochtophoping in de buik, diffuse trombose, acute longembolie en ernstige dyslipidemie.

"De patiënt had meer dan tien soorten medicijnen gebruikt en was talloze keren in het ziekenhuis opgenomen, maar haar toestand was nog steeds ongelooflijk 'absurd'. Toen ze bij Vinmec aankwam, was dat echt haar laatste hoop ", herinnert Dr. Truc zich.

In Vinmec Central Park ontdekte Dr. Truc, na overleg en grondig onderzoek, dat de oorzaak een intestinale lymfefistel was. Dit is een uiterst zeldzame ziekte, die alleen in de internationale medische literatuur wordt vermeld met een incidentie van <1 op de 100.000 mensen, en er zijn geen vergelijkbare meldingen in Vietnam.

Er werd tijdig een behandelplan ingevoerd. Ondanks intensieve behandeling met veel interne medicijnen bleef de patiënt echter last houden van eiwit- en micronutriëntentekort, algemeen oedeem, stofwisselingsstoornissen, immuundeficiëntie en aanhoudende chronische ontsteking.

Meester, dokter Phan Truc onderzoekt een patiënt

"Mijn gevoel op dat moment was zowel hulpeloos als dwong me om het ontbrekende 'stukje' te vinden. Chronische ontsteking betekent dat de ontstekingsstof continu in het lichaam aanwezig moet zijn. Alle hypothesen over auto-immuunziekten of kanker zijn uitgesloten, dus wat zou er dan zo hardnekkig aanwezig kunnen zijn?", vroeg de arts.

En vanuit die vraag ontstond een nieuwe benadering: "Eet, we moeten elke dag eten. Als er iets mis is met het eten, is deze voortdurende ontstekingsreactie volkomen mogelijk. Met zoveel bewijs voor een lekkende darm ligt het antwoord misschien hier."

Vanwege de terugkerende buikpijn na elke maaltijd besloot de arts de anti-transglutaminase IgA (tTg-IgA) antilichaamindex te controleren - een belangrijke test voor de diagnose van de zeldzame ziekte coeliakie. Bij deze ziekte raakt het immuunsysteem in de war wanneer het lichaam wordt blootgesteld aan gluten (een groep eiwitten die veel voorkomt in tarwe, gerst, haver en meelproducten), en produceert het tTg-IgA antilichamen die de enzymen aanvallen die de dunne darm beschermen, met langdurige schade aan het slijmvlies tot gevolg.

Als gevolg hiervan ontwikkelde de patiënt een intestinale lymfefistel, wat leidde tot ernstig eiwitverlies, gegeneraliseerd oedeem en hematologische aandoeningen. Een intestinale lymfefistel is dus slechts een oppervlakkige manifestatie, terwijl de oorzaak van de ziekte ligt in een overmatige immuunreactie op gluten.

Op basis van deze ontdekking stelde het behandelteam opnieuw een medicijnvrij regime in. Patiënten hoeven alleen een glutenvrij dieet te volgen en zetmeelbronnen te vervangen door natuurlijke voedingsmiddelen zoals zoete aardappelen, aardappelen, enz. om hun gezondheid geleidelijk te herstellen.

De resultaten waren verrassend toen de zwelling slechts een week later verdwenen was en zijn vitale functies weer normaal waren. Na twee maanden was de patiënt volledig gezond, zonder verdere terugvallen.

Wanneer medische aspiraties een waardige 'lanceerbasis' ontmoeten

"Om een ​​zeldzame ziekte te ontcijferen, is één individu alleen niet voldoende; het vereist een breed en diepgaand ecosysteem dat alle specialismen verbindt, van klinische, paraklinische tot academische kwesties. Ik had het geluk deze factoren bij Vinmec te vinden ", vertelde de arts.

Voor Dr. Phan Truc is het behandelen van elke zeldzame ziekte niet alleen een kwestie van expertise, maar ook een houding ten opzichte van de geneeskunde: altijd het mechanisme tot het einde toe bevragen en de vraag "waarom" uitleggen. Kiezen voor dit vakgebied betekent een stap zetten in onontgonnen gebied, waar elke ziekte een open probleem is en elke oplossing een bijdrage levert aan de medische gemeenschap.

Momenteel is Dr. Truc de leider in het onderzoek naar en de behandeling van een reeks zeldzame ziekten op het gebied van hematologie en immunologie bij Vinmec Healthcare System. Samen creëren we een duurzame basis voor het vakgebied zeldzame ziekten in Vietnam.

Dr. Phan Truc is verantwoordelijk voor het onderzoek naar en de behandeling van een reeks zeldzame gevallen bij Vinmec Healthcare System.

Dankzij de krachtige steun van Vinmec heeft hij bovendien een reeks systematische strategische programma's geïmplementeerd: het opzetten van een kliniek voor hematologie en zeldzame ziekten, gebaseerd op een pathogenese-benadering; het samenstellen van een handboek voor de navigatie bij zeldzame ziekten, om beginnende artsen te helpen bij het herkennen en correct behandelen van ziekten vanaf het begin; het ontwikkelen van het Pivie-onlinetrainingsnetwerk, dat jonge artsen in het hele land met elkaar verbindt.

"De grootste kloof zit hem vandaag de dag niet alleen in technologie of apparatuur, maar ook in het vermogen om op het juiste moment de juiste vragen te stellen. Wanneer een arts de vraag stelt 'waarom werkt dit mechanisme zo?', opent zich een nieuwe weg om het leven van de patiënt te redden ", benadrukte Dr. Truc.

Die instelling vormt ook de leidraad in de behandelstrategie van Vinmec: we gaan altijd tot de kern van de medische zaak door, zodat elk geval, hoe uitdagend ook, de kans krijgt op de beste en meest correcte behandeling.

Bron: https://www.sggp.org.vn/nguoi-di-tim-nhung-manh-ghep-con-thieu-trong-hanh-trinh-giai-ma-benh-hiem-post823258.html