Prenatale screening helpt effectief geboorteafwijkingen te voorkomen.

Dit wordt beschouwd als de reden waarom de eerste dochter van het stel, die inmiddels 5 jaar oud is, aangeboren bijnierhyperplasie heeft.

Volgens Meester, Dokter, Specialist I Nguyen Phuong Thao, Centrum voor Foetale Geneeskunde, Tam Anh Algemeen Ziekenhuis, Ho Chi Minhstad, had het meisje bij de geboorte abnormale uitwendige geslachtsdelen, vergelijkbaar met die van een man.

Uit bloedonderzoek bleek dat het gehalte 17-hydroxyprogesteron, een steroïde hormoon dat door de bijnieren wordt geproduceerd, meer dan drie keer hoger was dan normaal. Dit wees erop dat de baby bijnierhyperplasie had.

Prenatale genetische screening en screening vóór de zwangerschap spelen een belangrijke rol bij het opsporen van gezonde dragers van ziektegenen en bij het voorkomen dat kinderen ernstige genetische ziekten krijgen.

Deze ziekte wordt veroorzaakt door een stoornis in de hormoonproductie van de bijnieren, wat leidt tot acute bijnierinsufficiëntie en afwijkingen aan de uitwendige geslachtsorganen. Hoewel de baby een set van 46 XX-chromosomen heeft, wat betekent dat hij vrouwelijk is, zijn de uitwendige geslachtsorganen gemasculiniseerd met een vergrote clitoris. De baby heeft plastische chirurgie ondergaan in combinatie met endocriene behandeling om deze aandoening te verbeteren.

Congenitale adrenale hyperplasie is een recessieve genetische aandoening op chromosoom 6. Door middel van genetische analyse ontdekte de arts dat zowel meneer als mevrouw H. drager zijn van de CYP21A2-genmutatie en asymptomatische dragers zijn. Omdat ze vóór de zwangerschap niet gescreend waren, werd het ziektegen doorgegeven aan hun dochter.

Als het vroeg in de zwangerschap wordt ontdekt, kan de baby in de baarmoeder worden behandeld om masculinisatie van de uitwendige geslachtsorganen te voorkomen. Na de geboorte kan de baby ook met hormonen worden behandeld om gevaarlijke complicaties zoals uitdroging, die tot de dood kunnen leiden, te beperken.

Genetisch gezien, wanneer zowel de man als de vrouw drager zijn van het recessieve gen dat de ziekte veroorzaakt, heeft het tweede kind 25% kans om gezond geboren te worden, 25% kans op congenitale adrenale hyperplasie met niveaus die variëren van mild tot ernstig, en 50% kans dat het kind een gezonde drager is van het ziektegen, dat kan worden doorgegeven aan de volgende generatie.

Nadat Ha en haar man vóór hun zwangerschap een genetische screening hadden ondergaan, kozen ze voor in-vitrofertilisatie in combinatie met embryoscreening om de geboorte van een gezonde baby te garanderen.

Genetische screening om gezonde dragers van het ziektegen te identificeren, helpt masculinisatie van de uitwendige geslachtsorganen bij meisjes te voorkomen en te minimaliseren. Prenatale genetische tests helpen artsen ook bij het tijdig plannen van de behandeling na de geboorte van het kind, waardoor acute bijnierinsufficiëntie wordt voorkomen.

Als gemasculiniseerde meisjes vroegtijdig worden behandeld, kunnen ze zich normaal ontwikkelen. Een late diagnose kan daarentegen leiden tot volledige masculinisatie, met onvruchtbaarheid en steriliteit in de toekomst tot gevolg.

Jongens met de ziekte ervaren vaak een vroege puberteit en groeiachterstand. Patiënten hebben levenslange hormoonvervangingstherapie en chirurgische correctie van uitwendige genitale misvormingen nodig.

Congenitale adrenale hyperplasie heeft een incidentie van ongeveer 1 op 10.000 tot 1 op 15.000 levendgeborenen. De ziekte kan ernstige symptomen veroorzaken, zoals hyperkaliëmie, braken, uitdroging, slechte gewichtstoename, lage bloeddruk, hypoglykemie, elektrolytstoornissen, circulatoire shock en risico op overlijden als deze niet snel wordt behandeld.

De ziekte leidt ook tot een abnormale ontwikkeling van de geslachtsorganen, zoals hypertrofie van de clitoris bij meisjes, een grote penis of kleine testikels bij jongens en tot puberale en menstruatiestoornissen.

Patiënten lopen ook risico op het ontwikkelen van cardiometabole aandoeningen zoals hypertensie, obesitas, dyslipidemie, insulineresistentie en glucose-onevenwichtigheid. Indien echter vroegtijdig ontdekt en behandeld, kunnen de baby's een vrijwel normaal leven leiden en toch gezonde kinderen ter wereld brengen.

Dankzij de ontwikkeling van foetale geneeskunde en moderne genetische technologie kunnen veel gevaarlijke ziektes effectief worden bestreden als ze in een vroeg stadium worden ontdekt. Dit biedt kinderen en hun families kansen op ontwikkeling en een normaal leven.

Naast de bovengenoemde pathologie is thalassemie een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een afname of tekort in de synthese van globineketens in het hemoglobinemolecuul, een belangrijk onderdeel van rode bloedcellen. De ziekte omvat twee hoofdvormen: α-thalassemie en β-thalassemie, afhankelijk van de aangetaste globineketen.

Genmutaties die een globinetekort veroorzaken, kunnen leiden tot ernstige vormen van de ziekte, die ernstige bloedarmoede kunnen veroorzaken en de gezondheid en ontwikkeling van kinderen kunnen beïnvloeden.

Volgens Dr. Luyen Thi Thanh Nga van het Medlatec Genetic Center is het percentage mensen dat drager is van het thalassemiegen in Vietnam vrij hoog: ongeveer 13,8% van alle etnische groepen.

Met name sommige etnische minderheden, zoals Tay, Thai en Muong, hebben een dragerschapspercentage van het α-thalassemiegen van meer dan 20%. Bij Medlatec is in 2025 de SEA-mutatie de meest voorkomende vorm bij vastgestelde α-thalassemie.

Thalassemie is een recessieve genetische ziekte, waardoor mensen die drager zijn van het gen vaak geen uiterlijke symptomen vertonen, waardoor het moeilijk te detecteren is zonder gespecialiseerde tests. Als zowel de man als de vrouw drager zijn van het thalassemiegen, kan het risico op een kind met een ernstige vorm van de ziekte oplopen tot 25%.

Prenatale of prehuwelijkse genetische screening is daarom essentieel voor counseling en preventie. In het geval van mevrouw K. en haar man adviseerde de arts specifiek over het risico op een kind met ernstige thalassemie en voerde een vruchtwaterpunctie uit voor prenatale diagnostiek. De resultaten toonden aan dat de foetus een normaal genotype had, waardoor de familie zich zeker voelde over het voortzetten van de zwangerschap.

Artsen adviseren koppels om bij een volgende zwangerschap te kiezen voor een natuurlijke zwangerschap in combinatie met vruchtwaterpunctie voor prenatale diagnostiek of voor in-vitrofertilisatie in combinatie met embryoscreening om de risico's te minimaliseren.

Ernstige thalassemie veroorzaakt chronische bloedarmoede, waarvoor levenslange bloedtransfusies nodig zijn, en kan gemakkelijk leiden tot botafwijkingen, een vergrote lever en milt, hartfalen en mogelijk een vroegtijdige dood als deze niet snel wordt behandeld. De ziekte vormt ook een enorme mentale en financiële last voor families en de maatschappij.

Thalassemie-genscreening helpt daarom niet alleen om personen die drager zijn van het ziektegen in een vroeg stadium op te sporen, maar helpt ook stellen om veilig kinderen te plannen en zo het risico op de ziekte voor toekomstige generaties te minimaliseren. Dit is een effectieve preventieve maatregel en moet breed worden verspreid binnen de gemeenschap.

Reactie (0)