Folk som leter etter de manglende «brikkene» i reisen for å avkode sjeldne sykdommer

Stilt overfor de ukjente aspektene ved sjeldne sykdommer som utfordrer helsepersonellet, er ikke alle leger tålmodige nok til å komme til bunns i patogenesen. Ved Vinmec Central Park International General Hospital (HCMC) har Dr. Phan Truc modig begitt seg ut på denne vanskelige veien, i håp om å bringe nytt håp til tilfeller der årsakene fortsatt er ukjente.

Fra hjelpeløshet til overraskende oppdagelse om ekstremt sjeldne sykdommer i vietnamesisk medisin

En spesiell sak har gjort at doktor Phan Truc – spesialist i hematologi – sjeldne sykdommer, senter for onkologi – hematologi, Vinmec Central Park International General Hospital, blir husket for alltid. Den unge kvinnen reiste i tre år til store og små sykehus for å finne årsaken til tilstanden hennes med generalisert ødem, magesaft, diffus trombose, akutt lungeemboli og alvorlig dyslipidemi.

«Pasienten hadde brukt mer enn 10 typer medisiner og vært innlagt på sykehus utallige ganger, men tilstanden hennes var fortsatt utrolig «absurd». Da hun kom til Vinmec, var det egentlig hennes siste håp », mintes dr. Truc.

Etter konsultasjon og grundig evaluering i Vinmec Central Park oppdaget Dr. Truc at årsaken var lymfatisk fistel i tarmen. Dette er en ekstremt sjelden sykdom, kun registrert i internasjonal medisinsk litteratur med en rate på <1/100 000 personer, uten lignende rapporter i Vietnam.

Et rettidig behandlingsregime ble iverksatt. Til tross for intensiv behandling med mange indremedisiner, fortsatte pasienten imidlertid å ha protein- og mikronæringsstoffmangel, generalisert ødem, metabolske forstyrrelser, immunsvikt og vedvarende kronisk betennelse.

Mester, doktor Phan Truc undersøker en pasient

«Følelsen min på den tiden var både hjelpeløs og oppfordret meg til å finne den manglende «brikken». Kronisk betennelse betyr at det betennelsesfremkallende agensen må eksistere kontinuerlig i kroppen. Alle hypoteser om autoimmune sykdommer eller kreft er utelukket, så hva kan være så vedvarende tilstede?», spurte legen.

Og så, ut fra det spørsmålet, åpnet det seg en ny tilnærming: «Spis, vi må spise hver dag. Hvis det er noe galt med maten, er denne kontinuerlige inflammatoriske responsen fullt mulig. Med slike bevis på lekk tarm, kan svaret ligge her.»

Ut fra tegnene på de tilbakevendende magesmertene etter hvert måltid bestemte legen seg for å sjekke anti-transglutaminase IgA (tTg-IgA) antistoffindeksen – en viktig test for å diagnostisere den sjeldne sykdommen cøliaki. Ved denne sykdommen, når kroppen blir utsatt for gluten (en gruppe proteiner som er vanlige i hvete, bygg, havre og mat laget av mel), vil immunforsvaret bli forvirret og utskille tTg-IgA-antistoffer som angriper enzymene som beskytter tynntarmen, noe som forårsaker langvarig skade på slimhinnen.

Som et resultat utviklet pasienten lymfatisk fistel i tarmen, noe som førte til alvorlig proteintap, generalisert ødem og hematologiske lidelser. Dermed er lymfatisk fistel i tarmen bare en overfladisk manifestasjon, mens roten til sykdommen ligger i en overdreven immunrespons mot gluten.

Basert på denne oppdagelsen gjenopprettet behandlingsteamet et medikamentfritt kosthold. Pasientene trenger bare å følge et glutenfritt kosthold, og erstatte stivelseskilder med naturlig mat som søtpoteter, poteter osv. for gradvis å gjenopprette helsen.

Resultatene var overraskende da pasientens hevelse bare én uke senere var borte og vitale tegn normalisert. Etter to måneder var pasienten helt frisk uten ytterligere tilbakefall.

Når medisinske ambisjoner møter et verdig «utskytningsrampe»

«For å avkode en sjelden sykdom er ikke ett individ alene nok. Det krever et bredt og dyptgående økosystem som forbinder spesialiteter, fra kliniske og parakliniske problemstillinger til akademiske problemstillinger. Jeg var heldig som fant disse faktorene hos Vinmec », delte legen.

For Dr. Phan Truc er det å håndtere hver sjelden sykdom ikke bare et spørsmål om ekspertise, men også en holdning til medisin: å alltid stille spørsmål ved mekanismen til siste slutt og forklare spørsmålet «hvorfor». Å velge å gå inn i dette feltet betyr å gå inn i uutforsket land, hvor hver sykdom er et åpent problem og hver løsning er et bidrag til det medisinske miljøet.

For tiden er Dr. Truc ledende innen forskning og behandling av en rekke sjeldne sykdommer innen hematologi - immunologi ved Vinmec Healthcare System, og samarbeider for å skape et bærekraftig fundament for feltet sjeldne sykdommer i Vietnam.

Dr. Phan Truc er ansvarlig for forskning på og behandling av en rekke sjeldne tilfeller ved Vinmec Healthcare System.

I tillegg, takket være sterk støtte fra Vinmec, har han implementert en rekke systematiske strategiske programmer: bygging av en hematologi-klinikk for sjeldne sykdommer basert på patogenesetankegang; utarbeidelse av en håndbok for navigasjon i sjeldne sykdommer for å hjelpe grasrotleger med å identifisere og behandle riktig fra starten av; utvikling av det nettbaserte opplæringsnettverket Pivie som forbinder unge leger over hele landet.

«Det største gapet i dag ligger ikke bare i teknologi eller utstyr, men i evnen til å stille de riktige spørsmålene til rett tid. Når en lege stiller spørsmålet «hvorfor skjer mekanismen slik?», vil en ny vei åpne seg for å redde pasientens liv », understreket dr. Truc.

Denne ånden er også det ledende prinsippet gjennom hele Vinmecs behandlingsstrategi: alltid å gå til bunns i den medisinske naturen, slik at alle tilfeller, uansett hvor utfordrende de er, har muligheten til å få den beste og mest korrekte behandlingen.

Kilde: https://www.sggp.org.vn/nguoi-di-tim-nhung-manh-ghep-con-thieu-trong-hanh-trinh-giai-ma-benh-hiem-post823258.html