Jakich chorób genetycznych można się uniknąć, decydując się na posiadanie dzieci?

Zdaniem profesora dra Trana Van Khanha – dyrektora Centrum Badań Genowo-Białkowych Uniwersytetu Medycznego w Hanoi – możliwe jest badanie genów w celu zapobiegania dziedzicznym chorobom hematologicznym, dystrofii mięśniowej...

Eksperci zalecają rodzicom, aby przed zajściem w ciążę zbadali swoje geny i ocenili je – zdjęcie ilustracyjne

Z okazji 12. rocznicy powstania Centrum Zapłodnienia In vitro w Szpitalu Pocztowym profesor Van Khanh powiedział, że badania przesiewowe w kierunku nosicieli genu stanowią część procesu przygotowania do ciąży i opieki prenatalnej, a ich celem jest identyfikacja par, u których istnieje ryzyko przekazania choroby swoim dzieciom.

„Wielu z nas jest nosicielami genu i nie wie o tym, więc zdrowe pary również mogą przekazać gen choroby swoim dzieciom” – powiedziała pani Khanh.

Dlatego w wielu miejscach wprowadzono poradnictwo przedmałżeńskie, badania genetyczne w celu wykrycia osób zmutowanych genów oraz ocenę ryzyka przy porodzie, zwłaszcza w rodzinach korzystających ze wspomaganego rozrodu. Działania te są coraz częściej podejmowane.

Profesor Khanh stwierdził, że obecnie możliwe jest badanie genów w celu oceny ryzyka wystąpienia dwóch grup chorób genetycznych w oparciu o mechanizmy genetyczne, w tym recesywnych chorób genetycznych dziedziczonych w chromosomach autosomalnych oraz chorób genetycznych sprzężonych z chromosomem płciowym X.

Przez lata na świat przyszły setki zdrowych dzieci w rodzinach obciążonych genami talasemii, rdzeniowego zaniku mięśni, dystrofii mięśniowej Duchenne'a, mózgowego porażenia dziecięcego, chondrodysplazji, wrodzonych zaburzeń metabolicznych (zaburzeń metabolizmu kwasów tłuszczowych i moczowych itp.), wrodzonych wad serca, wrodzonej głuchoty i niemoty, skóry pergaminowej barwnikowej itp.

Spośród nich talasemia jest najczęstszą chorobą genetyczną w Wietnamie, z 13% populacji nosicielami genu, co oznacza, że ​​na 10 osób co najmniej jedna jest nosicielem genu, a prawdopodobieństwo, że dwie osoby będą nosicielami genu, jest bardzo wysokie. Osoby z tą chorobą będą musiały być leczone transfuzjami krwi i wydalaniem żelaza przez całe życie, co wpływa na ich stan fizyczny, psychiczny i jakość życia.

„Każda ciąża wiąże się z ryzykiem, pary powinny wykonywać badania kontrolne w zakresie zdrowia reprodukcyjnego, aby zminimalizować ryzyko urodzenia nienormalnego dziecka” – zaleca profesor Khanh.

Czerwona Rzeka

Source: https://tuoitre.vn/co-the-sang-loc-gene-de-tranh-nhung-benh-ly-di-truyen-nao-khi-sinh-con-20250802112334373.htm