Rzadka genetyczna choroba skóry wyeliminowana dzięki nowej metodzie leczenia

Ciężkie uszkodzenie skóry spowodowane rzadką chorobą genetyczną

Sześć lat temu u pacjenta występowały czerwone plamy, małe pęcherze, które łatwo pękały, sączący się płyn w okolicy pachwiny, swędzenie i pieczenie. Pacjent zgłaszał się na badania i leczenie, zmiany zmniejszyły się, ale szybko powróciły. Choroba powodowała nasilenie świądu i poważniejsze zmiany skórne latem, podczas pracy i codziennych czynności, co znacząco wpływało na jakość życia.

Podczas badania, dr Pham Dinh Hoa, zastępca ordynatora Oddziału Leczenia Chorób Skóry Mężczyzn w Centralnym Szpitalu Dermatologicznym, stwierdził czerwone, sączące się, wyraźnie odgraniczone, popękane zmiany skórne w pachwinach, pod pachami i po obu stronach ciała, otoczone zaczerwienieniem; powierzchnia skóry była pokryta łuszczącymi się nadżerami na ramionach, nogach i tułowiu pacjenta. Uzyskane informacje ujawniły, że ojciec również miał podobne objawy choroby i podobne zmiany skórne.

Wykonane badania parakliniczne obejmowały rozmaz grzybiczy, badanie cytologiczne, badanie histopatologiczne, immunofluorescencję bezpośrednią i immunofluorescencję pośrednią. Wyniki wykazały, że u pacjenta występowały objawy kliniczne i laboratoryjne zgodne z rozpoznaniem łagodnej pęcherzycy rodzinnej (choroby Haileya-Haileya) z towarzyszącym grzybiczym zakażeniem skóry.

W przypadku tej choroby tradycyjne, monoterapeutyczne terapie często nie zapewniają długotrwałej, stabilnej kontroli i wiążą się z niepożądanymi skutkami ubocznymi. Dlatego istnieje potrzeba opracowania nowej, multimodalnej strategii leczenia, aby skuteczniej leczyć tę chorobę.

Pacjent był leczony acytretyną w dawce 50 mg/dobę, w połączeniu z iniekcją toksyny botulinowej typu A w miejscu zmiany oraz miejscową pielęgnacją skóry, maścią z antybiotykiem i kortykosteroidami. Po 4 tygodniach leczenia zmiana skórna była mniej zapalona, mniej zaczerwieniona, nie wydzielała już wydzieliny, a ból i swędzenie u pacjenta uległy znacznemu zmniejszeniu.

Lekarze z Centralnego Szpitala Dermatologicznego zastosowali skojarzone leczenie doustnym podawaniem acytretyny z miejscowym wstrzyknięciem toksyny botulinowej A. Acytretyna jest pochodną kwasu witaminy A, która normalizuje różnicowanie i proliferację keratynocytów, a także ma działanie zmniejszające wydzielanie łoju i stan zapalny.

W szczególności miejscowe wstrzyknięcia toksyny botulinowej stanowią skuteczną i bezpieczną terapię skojarzoną w umiarkowanych, ciężkich i opornych przypadkach choroby Haileya-Haileya. Obecnie wstrzyknięcia toksyny botulinowej (botoxu) są powszechnym zastosowaniem w dermatologii estetycznej.

W leczeniu choroby Haileya-Haileya toksyna botulinowa zmniejsza pocenie, tym samym ograniczając penetrację mikroorganizmów i zmniejszając ryzyko infekcji. Rezultatem tego połączenia jest znaczna kontrola objawów i skuteczne zapobieganie nawrotom choroby.

Choroba Hailey-Hailey jest rzadka i trudna do zdiagnozowania.

Specjalista II Quach Thi Ha Giang , kierownik Oddziału Leczenia Chorób Skóry Mężczyzn, powiedział, że łagodna pęcherzyca rodzinna jest również znana jako choroba Haileya-Haileya. Jest to rzadka, dziedziczna, pęcherzowa choroba skóry, opisana po raz pierwszy w 1939 roku. Szacuje się, że na świecie częstość występowania tej choroby wynosi 1 na 50 000 osób.

Obecnie brak dokładnych danych na temat częstości występowania tej choroby na świecie , w tym w Wietnamie. Częstość występowania choroby nie została w pełni udokumentowana, ponieważ zmiany skórne wywołane przez tę chorobę są podobne do zmian występujących w innych chorobach skóry, a pacjenci z łagodnym przebiegiem choroby nie zgłaszają się do lekarza.

Choroba jest spowodowana mutacjami w genie ATP2C1 – genie odgrywającym ważną rolę w utrzymaniu adhezji i stabilności komórek nabłonkowych. Mutacja tego genu osłabia proces adhezji między komórkami, co prowadzi do zjawiska oddzielania się naskórka, tworząc charakterystyczne zmiany chorobowe. Dzieci mogą zachorować na tę chorobę, jeśli odziedziczą zmutowany gen od któregokolwiek z rodziców.

Choroba często pojawia się w obszarach skóry z fałdami i podatnych na tarcie, takich jak pachwiny, pachy, pod piersiami i pośladki. Typowe zmiany to czerwone, nadżerkowe, sączące się plamy, czasami z małymi, łatwo pękającymi pęcherzami, którym towarzyszy ból i swędzenie.

Choroba pojawia się zazwyczaj u mężczyzn i kobiet w wieku od 20 do 40 lat, czasami już w okresie dojrzewania, i trwa całe życie.

Choroba ma charakter przewlekły, wielokrotnie nawracając, szczególnie w upalne i wilgotne dni, przy wzmożonej potliwości, intensywnym wysiłku fizycznym lub urazach mechanicznych uszkodzonej skóry. Dodatkowo często występują nadkażenia bakteryjne, wirusowe lub grzybicze, co sprawia, że choroba jest cięższa i trudniejsza do opanowania, zwłaszcza latem.

Dr Giang powiedział, że wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie pozwalają pacjentowi na pełną kontrolę choroby i poprawę jakości życia. W opisanym przypadku leczenie ogólnoustrojowe w połączeniu z toksyną botulinową A zakończyło się sukcesem.

W przypadku rodzin z historią choroby, bardzo ważne jest poradnictwo genetyczne i natychmiastowe badanie lekarskie w przypadku pojawienia się nieprawidłowych objawów skórnych. Pacjenci powinni dbać o higienę osobistą, ograniczać wilgotność i unikać tarcia w zmienionej chorobowo skórze, aby zmniejszyć ryzyko wystąpienia wykwitów. Ponadto, ścisłe przestrzeganie zaleceń lekarza i regularne badania kontrolne pomogą pacjentom w kontrolowaniu choroby, zapobieganiu nawrotom i ograniczeniu powikłań.

Przypadek ten został również wspomniany na dorocznej Narodowej Konferencji Dermatologicznej 2025 (ANCD2025) oraz Trzeciej Wietnamskiej Konferencji Badań Dermatologicznych (CIDVIII), które odbyły się w dniach 13-15 listopada w Hoi An w mieście Da Nang, zorganizowanej wspólnie przez Centralny Szpital Dermatologiczny i Szpital Dermatologiczny Quang Nam . Jest to jedno z największych wydarzeń naukowych wietnamskiej branży dermatologicznej w 2025 roku, gromadzące blisko 1500 delegatów, którzy aktualizują postęp naukowy, dzielą się doświadczeniami w praktyce klinicznej i promują współpracę badawczą w dziedzinie dermatologii i estetyki skóry.

MANH TRAN

Source: https://nhandan.vn/loai-bo-benh-da-di-truyen-hiem-gap-nho-phuong-phap-dieu-tri-moi-post919496.html