Pessoas em busca das "peças" que faltam na jornada para decifrar doenças raras.

Diante das incógnitas das doenças raras que desafiam a profissão médica, nem todos os médicos têm a paciência necessária para desvendar a patogênese. No Hospital Geral Internacional Vinmec Central Park (Cidade de Ho Chi Minh), o Dr. Phan Truc embarcou corajosamente nessa árdua jornada, com a esperança de trazer novas perspectivas para casos cujas causas permanecem desconhecidas.

Da impotência à descoberta surpreendente sobre doenças extremamente raras na medicina vietnamita

Um caso especial marcou para sempre o Dr. Phan Truc, especialista em Hematologia e Doenças Raras do Centro de Oncologia e Hematologia do Hospital Geral Internacional Vinmec Central Park. A jovem passou três anos em diversos hospitais, de todos os portes, em busca da causa de seu quadro de edema generalizado, derrame abdominal, trombose difusa, embolia pulmonar aguda e dislipidemia grave.

“A paciente já havia usado mais de 10 tipos de medicamentos e sido hospitalizada inúmeras vezes, mas seu quadro ainda era incrivelmente ‘absurdo’. Quando ela chegou à Vinmec, essa era realmente sua última esperança ”, relembrou o Dr. Truc.

No Parque Central Vinmec, após consulta e avaliação detalhada, o Dr. Truc descobriu que a causa era uma fístula linfática intestinal. Trata-se de uma doença extremamente rara, registrada na literatura médica internacional com uma incidência inferior a 1/100.000 pessoas, sem relatos semelhantes no Vietnã.

Um regime de tratamento oportuno foi implementado. No entanto, apesar do tratamento intensivo com diversos medicamentos de uso interno, o paciente continuou apresentando depleção de proteínas e micronutrientes, edema generalizado, distúrbios metabólicos, imunodeficiência e inflamação crônica persistente.

Mestre, o Doutor Phan Truc examina um paciente.

“Naquele momento, meu sentimento era de impotência e, ao mesmo tempo, de urgência em encontrar a ‘peça’ que faltava. Inflamação crônica significa que o agente inflamatório deve estar presente continuamente no corpo. Todas as hipóteses sobre doenças autoimunes ou câncer foram descartadas, então o que poderia estar tão persistentemente presente?”, perguntou o médico.

E então, a partir dessa questão, abriu-se uma nova abordagem: “Comer, temos que comer todos os dias, se houver algo errado com a comida, essa resposta inflamatória contínua é totalmente possível. Com tantas evidências de permeabilidade intestinal, a resposta pode estar aí.”

A partir da dor abdominal recorrente após cada refeição, o médico decidiu verificar o índice de anticorpos antitransglutaminase IgA (tTg-IgA) – um exame importante no diagnóstico da doença celíaca, uma doença rara. Nessa doença, quando o organismo entra em contato com o glúten (um grupo de proteínas comum no trigo, cevada, aveia e alimentos feitos com farinha), o sistema imunológico reage de forma confusa, secretando anticorpos tTg-IgA que atacam as enzimas que protegem o intestino delgado, causando danos permanentes à mucosa.

Como resultado, o paciente desenvolveu fístula linfática intestinal, levando à perda severa de proteínas, edema generalizado e distúrbios hematológicos. Portanto, a fístula linfática intestinal é apenas uma manifestação superficial, enquanto a raiz da doença reside em uma resposta imune excessiva ao glúten.

Com base nessa descoberta, a equipe de tratamento restabeleceu um regime sem medicamentos. Os pacientes precisam apenas seguir uma dieta sem glúten, substituindo as fontes de amido por alimentos naturais, como batata-doce, batata, etc., para restaurar gradualmente sua saúde.

Os resultados foram surpreendentes: apenas uma semana depois, o inchaço do paciente havia desaparecido e seus sinais vitais normalizaram. Após dois meses, o paciente estava completamente saudável, sem qualquer recaída.

Quando as aspirações médicas encontram uma "plataforma de lançamento" adequada

“Para decifrar uma doença rara, um indivíduo sozinho não basta; é necessário um ecossistema amplo e profundo, que conecte diversas especialidades, desde as clínicas e paraclínicas até as acadêmicas. Tive a sorte de encontrar esses fatores no Vinmec ”, compartilhou o médico.

Para o Dr. Phan Truc, lidar com cada doença rara não é apenas uma questão de especialização, mas também uma postura em relação à medicina: questionar sempre o mecanismo até o fim e explicar o "porquê". Optar por entrar nessa área significa adentrar um território inexplorado, onde cada doença é um problema em aberto e cada solução é uma contribuição para a comunidade médica.

Atualmente, o Dr. Truc é líder na pesquisa e tratamento de uma série de doenças raras na área de Hematologia-Imunologia no Sistema de Saúde Vinmec, unindo esforços para criar uma base sólida e sustentável para o campo das doenças raras no Vietnã.

O Dr. Phan Truc é o responsável pela pesquisa e tratamento de uma série de casos raros no Sistema de Saúde Vinmec.

Além disso, graças ao forte apoio da Vinmec, ele vem implementando uma série de programas estratégicos sistemáticos: a construção de uma Clínica de Hematologia - Doenças Raras baseada no pensamento patogênico; a compilação de um Manual de Navegação em Doenças Raras para ajudar médicos de base a identificar e tratar corretamente desde o início; e o desenvolvimento da rede de treinamento online Pivie, que conecta jovens médicos em todo o país.

“A maior lacuna hoje não está apenas na tecnologia ou nos equipamentos, mas na capacidade de fazer as perguntas certas no momento certo. Quando um médico pergunta 'por que o mecanismo funciona dessa maneira?', uma nova jornada para salvar a vida do paciente se abre ”, enfatizou o Dr. Truc.

Esse espírito também é o princípio orientador de toda a estratégia de tratamento da Vinmec: ir sempre à raiz do problema médico para que cada caso, por mais desafiador que seja, tenha a oportunidade de receber o melhor e mais correto tratamento.

Fonte: https://www.sggp.org.vn/nguoi-di-tim-nhung-manh-ghep-con-thieu-trong-hanh-trinh-giai-ma-benh-hiem-post823258.html