Notícias médicas, 20 de agosto: Detecção precoce de anomalias genéticas através do rastreio pré-natal.

Segundo especialistas médicos, anomalias genéticas, se não detectadas precocemente, podem causar aborto espontâneo, falha na implantação ou nascimento com deformidades graves.

Detecção precoce de anomalias genéticas através do rastreio pré-natal.

Após ser obrigada a interromper a gravidez devido a uma malformação cerebral, Thao (26 anos) descobriu que tinha microdeleções e microduplicações no cromossomo 18, idênticas às do seu irmão, que apresentava atrasos no desenvolvimento mental e motor.

O irmão de Thao sofria de muitos problemas de saúde desde a infância: anomalias cerebrais, estenose da válvula cardíaca, epilepsia que começou aos 11 anos e nunca se casou. Embora ela também tivesse dificuldades nos estudos, Thao teve a sorte de ter boa condição física e trabalhou arduamente para concluir seu curso universitário.

Foto ilustrativa.

Em 2023, Thao se casou e engravidou naturalmente. No entanto, os resultados da ultrassonografia morfológica e da amniocentese mostraram que o feto apresentava microcefalia e anomalias na estrutura cerebral.

A gravidez teve que ser interrompida na 26ª semana. Preocupados com a possibilidade de a malformação reaparecer, Thao e o marido decidiram realizar um tratamento de fertilização in vitro (FIV) em um hospital para examinar os embriões e selecionar os mais saudáveis ​​antes da transferência.

A triagem de embriões no 5º dia é uma técnica moderna com alta precisão. Nessa fase, o embrião já desenvolveu cerca de 100 a 200 células, e a biópsia de 5 a 10 células praticamente não afeta seu desenvolvimento. Embriões de 5º dia também apresentam maior taxa de implantação, pois já passaram pelo processo de seleção natural.

No entanto, o primeiro ciclo de fertilização in vitro (FIV) falhou porque o embrião não pôde ser cultivado até o 5º dia. No início de 2025, Thao e seu marido foram ao hospital, onde a Dra. Ma Pham Que Mai, uma geneticista, prescreveu um exame genético detalhado.

Os resultados do cariótipo não detectaram anormalidades significativas. No entanto, a técnica CNVS, que testa microdeleções e microduplicações em 24 cromossomos com resolução de 400 quilobases, detectou uma pequena anormalidade no cromossomo 18 de Thao.

Segundo Giang Huynh Nhu, diretor do Centro de Fertilização In Vitro Tam Anh, na cidade de Ho Chi Minh, nos últimos 5 anos, 7,12% das pacientes foram submetidas a exames ou receberam diagnóstico de problemas genéticos pré-implantacionais. A taxa cumulativa de nascidos vivos atingiu 65,3%.

Aqui, os pacientes são submetidos a triagem genética através das seguintes etapas: questionários, exames de sangue, testes de genes recessivos (18 doenças comuns na comunidade), testes de CNVS, testes de cariótipo ou sequenciamento completo do genoma (22.000 genes, detectando mais de 6.000 doenças genéticas). Graças a isso, é possível detectar precocemente síndromes como Down, Edwards, Patau ou anomalias dos cromossomos sexuais (XXX, XYY...).

Para determinar se a causa do defeito era genética ou uma nova mutação, o irmão de Thao também foi testado e constatou-se que ele apresentava a mesma anomalia que a irmã. O médico determinou que se tratava de uma anomalia genética herdada do pai ou da mãe, com risco de transmissão para a próxima geração de até 50%, afetando principalmente o cérebro e a capacidade cognitiva.

Além dos problemas genéticos, Thao também apresentava um índice AMH, uma reserva ovariana inferior à metade da média para mulheres da mesma idade. Os médicos desenvolveram um protocolo personalizado de estimulação ovariana para otimizar a eficácia do tratamento.

A secreção vaginal foi aspirada e 9 oócitos maduros foram coletados. Após a injeção intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI), os embriões foram cultivados em um sistema de incubação time-lapse com condições semelhantes ao ambiente uterino. O laboratório de cultivo foi projetado segundo o modelo "laboratório dentro de um laboratório", com um sistema de filtragem HEPA para garantir um ambiente com ar limpo e estável em nível microscópico.

“No dia em que recebemos os resultados dos embriões, meu marido e eu estávamos tão nervosos que não conseguimos dormir. Felizmente, tínhamos quatro embriões de boa qualidade no quinto dia”, compartilhou Thao. Mas a jornada ainda não havia terminado. O casal esperou duas semanas pelos resultados do exame genético. Os resultados mostraram que dois dos quatro embriões apresentavam anomalias semelhantes às da mãe e do tio.

Assim, restam apenas 2 embriões saudáveis ​​aptos para transferência. Os médicos planejam preparar o endométrio de Thao para garantir a transferência embrionária no momento certo, aumentando a taxa de gravidez e resultando no nascimento de um bebê saudável.

No Vietnã, cerca de 40.000 crianças nascem anualmente com doenças genéticas, das quais 80% são filhas de pais que não apresentam sintomas. No caso de doenças genéticas recessivas, o pai ou a mãe podem ser portadores do gene da doença sem saber. A maioria das crianças com doenças genéticas não recebe tratamento definitivo; apenas cerca de 10% das doenças raras têm cura, que geralmente é muito cara.

A Dra. Que Mai afirmou que anomalias genéticas, se não detectadas precocemente, podem causar aborto espontâneo, falha na implantação ou o nascimento de crianças com malformações graves. Em casos de anomalias menores, a criança ainda pode nascer, mas com problemas de desenvolvimento intelectual e físico de moderados a graves.

Portanto, o rastreio genético na FIV não só aumenta a taxa de sucesso da gravidez, como também reduz o risco de nascimento de crianças com malformações congênitas. O cultivo embrionário até o 5º dia e a biópsia pré-implantacional ajudam a detectar precocemente os riscos genéticos, prevenindo a sua transmissão para a próxima geração.

“A genética na reprodução assistida tem um significado especial. Ela não só ajuda casais inférteis a terem filhos, como também garante que a criança nasça saudável, contribuindo para a melhoria da qualidade da raça”, enfatizou o Dr. Que Mai.

Detecção de câncer de tireoide com metástase em linfonodos mesmo sem tumor.

Uma mulher de 35 anos em Long An descobriu que tinha uma forma rara de câncer de tireoide após três meses com linfonodos inchados no pescoço e não procurou tratamento, mesmo sem nenhum tumor visível na tireoide.

A Sra. TTH (35 anos, Long An) notou um pequeno nódulo linfático do tamanho de um grão de feijão verde em seu pescoço, que gradualmente cresceu até o tamanho de um amendoim após três meses. Depois de consultar vários médicos, ela foi diagnosticada com linfadenite, pois o ultrassom não apresentou nenhuma suspeita de câncer.

O oncologista Dr. Doan Minh Trong examinou e solicitou uma ultrassonografia dos linfonodos cervicais e da glândula tireoide. Os resultados mostraram que a glândula tireoide não apresentava tumor, mas os linfonodos ao longo da veia jugular interna esquerda apresentavam numerosas microcalcificações, um sinal de suspeita de malignidade. A biópsia do linfonodo confirmou que a paciente tinha câncer de tireoide metastático.

A Sra. H. foi submetida a tireoidectomia, dissecção cervical e preservação de estruturas importantes, como o nervo laríngeo recorrente e as cordas vocais. Os resultados da patologia confirmaram que ela tinha carcinoma papilífero fibroso oculto da tireoide – uma variante rara e de difícil detecção. Após a cirurgia, ela continuou a tomar iodo radioativo para prevenir o risco de recorrência.

“Em quase 30 anos tratando doenças da tireoide, esta é a primeira vez que me deparo com um caso de carcinoma papilífero da tireoide com variante fibrosa oculta que metastatizou para os linfonodos sem tumor na glândula tireoide”, compartilhou o Dr. Trong. Ele explicou que essa variante causa apenas danos difusos, não formando um tumor evidente, sendo facilmente confundida com tireoidite.

O carcinoma papilífero da tireoide é o tipo mais comum, com bom prognóstico e taxa de cura de até 90% se detectado precocemente. No entanto, a variante fibrosante é rara (0,3 a 5,3%), apresenta alta taxa de metástase linfonodal e frequentemente afeta ambos os lobos da tireoide. A doença é comum em jovens de 19 a 35 anos, tende a invadir os vasos linfáticos e causar fibrose do tecido estromal da tireoide.

Os principais métodos de tratamento incluem cirurgia e iodo radioativo. No entanto, essa variante é propensa a recidivas e metástases, por isso os pacientes precisam ser monitorados periodicamente a cada 3 meses. Dependendo da condição, o médico pode ajustar o cronograma de acompanhamento para cada 6 a 12 meses.

Na ultrassonografia, a variante fibrótica geralmente aparece como uma massa sólida hipoecoica com suprimento vascular e microcalcificações. Essas características podem ser facilmente confundidas com doenças benignas, como a tireoidite crônica.

O inchaço dos gânglios linfáticos no pescoço é uma resposta comum a infecções como resfriados, dores de garganta e faringite estreptocócica. No entanto, em alguns casos, o inchaço dos gânglios linfáticos pode ser um sinal de condições mais graves, como câncer, infecções crônicas, doenças autoimunes ou efeitos colaterais de medicamentos.

O Dr. Trong recomenda: se os gânglios linfáticos do pescoço não desaparecerem após a gripe, o paciente deve consultar um especialista em cabeça e pescoço para determinar a causa e iniciar o tratamento precocemente. Além disso, todos devem realizar exames de saúde regulares para detectar anormalidades em estágios iniciais.

Particularmente para pessoas que foram tratadas para câncer de tireoide, exames regulares são necessários para controlar o risco de recorrência ou metástase, garantindo intervenção oportuna caso a doença retorne.

Cirurgia de substituição do cristalino para uma mulher com alergias graves e múltiplas doenças subjacentes.

A Sra. Ngoc Thanh (75 anos) tinha catarata em estágio III, diabetes tipo 2, alergias graves e histórico familiar de hepatite. Após receber um tratamento personalizado no hospital, ela foi submetida a uma cirurgia bem-sucedida, que melhorou significativamente sua visão.

Nos últimos 6 meses, a visão do olho esquerdo da Sra. Thanh tornou-se cada vez mais embaçada, como se estivesse coberta por uma camada de névoa, afetando muito suas atividades diárias. No hospital, os médicos constataram que seu olho esquerdo apresentava catarata grau III, acompanhada de ptose leve, degeneração da córnea e acuidade visual reduzida para apenas 4/10. A cirurgia de substituição do cristalino é uma opção obrigatória para evitar que a condição progrida e leve à cegueira.

No entanto, a Sra. Thanh possui uma constituição alérgica muito severa, tendo reagido a muitos alimentos, como frutos do mar, carne bovina, frango e pato. Ela também tem diabetes tipo 2, uma condição que aumenta o risco de infecção e retarda a cicatrização de feridas após a cirurgia. Sua mãe teve hepatite, então os médicos precisaram avaliar cuidadosamente a função hepática para garantir a segurança durante a cirurgia e a recuperação.

Segundo o Dr. Tang Ngoc Anh, que tratou diretamente o paciente, esta é uma cirurgia mais complexa do que o habitual, pois o risco de reações alérgicas à anestesia, aos anti-inflamatórios ou aos colírios pós-operatórios é muito alto. Além disso, o paciente corre o risco de inflamação pós-operatória devido a uma forte reação do sistema imunológico e, caso a função hepática esteja comprometida, os medicamentos podem ser tóxicos ou se acumular no organismo.

Para garantir a máxima segurança, o médico prescreve um teste de reação para cada medicamento que será utilizado durante e após a cirurgia, a fim de detectar precocemente o risco de alergias. Os resultados dos testes ajudam o médico a eliminar medicamentos de alto risco e a escolher aqueles adequados à condição do paciente. Ao mesmo tempo, as equipes de Oftalmologia, Imunologia-Alergia, Endocrinologia e Hepatologia trabalham em conjunto para desenvolver um plano de tratamento personalizado, controlar a glicemia, avaliar a função hepática e reduzir o risco de infecção.

Quando o paciente está apto para a cirurgia, o Dr. Ngoc Anh e sua equipe realizam o procedimento utilizando a técnica de facoemulsificação do cristalino guiada por ultrassom, combinada com a implantação de uma lente intraocular monofocal. Trata-se de uma técnica minimamente invasiva, com recuperação rápida e danos mínimos aos tecidos. Durante a cirurgia, que dura cerca de 20 minutos, a incisão microscópica de 2,2 mm ajuda a preservar ao máximo a estrutura ocular. O paciente não apresenta reações alérgicas ou sangramento prolongado durante ou após a cirurgia.

Dez dias após a cirurgia, a visão do olho esquerdo da Sra. Thanh melhorou significativamente, atingindo 7/10 com o uso de óculos. A córnea cicatrizou bem, sem vermelhidão, inflamação ou irritação. Devido à sua predisposição a alergias, o médico também selecionou cuidadosamente os colírios, evitando corticosteroides e utilizando antibióticos de espectro restrito com ingredientes simples, com menor probabilidade de causar alergias.

“Agora consigo ver claramente cada pétala de flor no jardim, ler livros sem precisar forçar a vista e até mesmo ver as placas dos carros na rua. Antes, eu não me atrevia a sair à noite sem um parente comigo por medo de cair. Agora posso me exercitar sozinha todas as manhãs”, compartilhou a Sra. Thanh.

Os médicos recomendam que os adultos mais velhos façam exames oftalmológicos regulares a cada 6 meses para detectar precocemente doenças como catarata, glaucoma ou degeneração macular. Se você notar sinais como visão embaçada, ofuscamento ou diminuição da acuidade visual, deve procurar um médico o quanto antes para que a intervenção seja feita em tempo hábil e a saúde ocular seja preservada a longo prazo.

Fonte: https://baodautu.vn/tin-moi-y-te-ngay-208-phat-hien-som-bat-thuong-di-truyen-nho-sang-loc-truoc-sinh-d364706.html