Indicele microcitar al globulelor roșii din sânge semnalează boala talasemie

Talasemia, cunoscută și sub numele de talasemie, este o tulburare genetică care implică hemoglobina, afectând capacitatea organismului de a produce hemoglobină.

Indicele microcitar al globulelor roșii din sânge semnalează talasemie - Avertisment privind genetica periculoasă

Talasemia, cunoscută și sub numele de talasemie, este o tulburare genetică care implică hemoglobina, afectând capacitatea organismului de a produce hemoglobină.

Această boală poate provoca anemie severă și necesită tratament pe tot parcursul vieții dacă nu este detectată și tratată prompt.

Fotografie ilustrativă

Unul dintre indicatorii comuni din analizele de sânge care pot ajuta la detectarea bolii este „globul roșii microcitar”, un semn de avertizare că pacientul ar putea fi purtător al genei talasemiei.

Dna VPM (34 de ani, Hanoi ) a descoperit un semn anormal la testul complet de analiză a celulelor sanguine, rezultatele indicând globule roșii mici.

Deși indicatorii ei de sănătate de bază nu au arătat probleme grave, medicul i-a recomandat totuși să se supună unor teste suplimentare amănunțite pentru a afla cauza.

Analizele de sânge ale dnei M au arătat că Hb (hemoglobina) ei era de 13,5 g/dl, volumul corpuscular mediu (MCV) era mic, de doar 77,9 fL, împreună cu un MCH scăzut de 24,8 pg și o concentrație medie de Hb corpusculară scăzută. Aceste teste au indicat că ar putea fi purtătoare a genei talasemiei.

După efectuarea unui test de electroforeză a hemoglobinei și a unui test de mutație genetică a talasemiei, medicul a confirmat că dna M este purtătoarea genelor Alfa Talasemie și HbE - două gene legate de talasemie. Deși în prezent nu este anemică și se află într-o stare de sănătate stabilă, medicul a avertizat că prezintă risc de anemie atunci când este expusă la factori precum stresul sau boala.

Talasemia este o boală genetică ce poate fi transmisă din generație în generație. În Vietnam, potrivit Institutului Național de Hematologie și Transfuzie de Sânge, peste 13% din populație (aproximativ 14 milioane de oameni) este purtătoare a genei pentru această boală. În fiecare an, aproximativ 8.000 de copii se nasc cu talasemie, dintre care aproximativ 2.000 de copii au o formă severă a bolii și necesită tratament pe tot parcursul vieții.

Tratamentul talasemiei este extrem de costisitor, în special în cazurile severe, costul tratamentului putând ajunge până la 3 miliarde VND pentru fiecare pacient, de la naștere până la vârsta de 30 de ani. Prin urmare, pentru a reduce povara costurilor și a îmbunătăți calitatea populației, detectarea și prevenirea precoce a bolii sunt extrem de importante.

Potrivit doctorului Nguyen Cong Dang de la Centrul de Testare Medlatec, persoanele cu rezultate anormale ale testelor de sânge, în special ale globulelor roșii microcitare, trebuie să fie supuse electroforezei hemoglobinei și testelor genetice pentru a determina dacă sunt purtătoare sau nu ale genei talasemiei.

Persoanele cu rude care suferă de talasemie sau boli legate de hemoglobină (cum ar fi anemia falciformă) ar trebui, de asemenea, să fie supuse unui screening pentru această boală.

Cuplurile care intenționează să se căsătorească sau care intenționează să aibă copii ar trebui să fie consiliate și testate pentru talasemie. Dacă atât soțul, cât și soția sunt purtători ai genei bolii, medicul îi va îndruma cu privire la măsurile preventive și consilierea genetică pentru a reduce riscul de a avea copii cu talasemie.

Deși talasemia este o boală genetică, este complet prevenibilă dacă este detectată din timp. Cuplurile care intenționează să aibă copii ar trebui să meargă la o unitate medicală pentru a efectua teste de screening pentru talasemie, pentru a se asigura că acei copii nu au această boală.

Dr. Nguyen Cong Dang a subliniat că talasemia poate fi prevenită dacă cuplurile care intenționează să aibă copii sunt supuse unor teste și consiliere genetică înainte de a avea copii.

Talasemia nu numai că are consecințe grave pentru sănătatea copiilor, dar este și costisitoare din punct de vedere al costurilor tratamentului. Prin urmare, detectarea și prevenirea precoce a bolii prin teste simple, cum ar fi analiza completă a celulelor sanguine și testarea genetică, joacă un rol important în reducerea numărului de copii născuți cu această boală.

Analiza completă a celulelor sanguine este un test de screening simplu, ieftin și foarte valoros pentru detectarea problemelor de hemoglobină.

Detectarea globulelor roșii microcitare prin testare poate fi un semn de avertizare al talasemiei, ajutând pacienții să efectueze prompt teste specializate pentru a determina dacă sunt purtători sau nu ai acestei gene a bolii.

Screeningul pentru talasemie nu numai că ajută la îmbunătățirea calității propriei sănătăți, dar contribuie și la îmbunătățirea calității populației, reducând povara bolilor pentru familii și comunități.

Sursă: https://baodautu.vn/chi-so-hong-cau-nho-bao-hieu-benh-thalassemia---canh-bao-di-truyen-nguy-hiem-d240429.html