Ar trebui făcut screening înainte de transferul de embrioni?

Am o fetiță sănătoasă de 8 ani, dar apoi am avut un avort spontan. Acum am 37 de ani și mă pregătesc pentru primul meu transfer de embrioni.

Ar trebui să fac screening pentru embrioni pentru a naște copii sănătoși? În ce cazuri se poate face screening pentru embrioni? (P. Huong Linh, Hanoi )

Răspuns:

Testarea genetică preimplantatorie sau PGT este o tehnică de analiză genetică înainte de transferul de embrioni. Prin testare, medicii pot ajuta cuplurile să aleagă embrioni de bună calitate din punct de vedere genetic înainte de a fi transferați în uterul mamei. Acest test ajută la evitarea riscului de transfer de embrioni anormali, îmbunătățind șansele de a avea un copil sănătos.

În cazul dumneavoastră, există o serie de factori care pot lua în considerare screening-ul preimplantativ. Dacă este nevoie de screening-ul embrionilor, cuplurile trebuie să discute cu un specialist pentru a obține o evaluare completă a indicațiilor procedurii și să fie pe deplin informate cu privire la beneficiile și riscurile acestei metode. Nu ar trebui efectuată în masă.

Există trei tipuri de screening genetic preimplantațional: PGT-M, PGT-SR și PGT-A.

PGT-M este un test de diagnostic pentru bolile monogenice. Medicul va determina dacă embrionul are o boală genetică moștenită de la părinți purtători ai unei gene mutate, cum ar fi boala Huntington, fibroza chistică, talasemia, distrofia musculară Duchenne, hiperplazia suprarenală congenitală etc.

Testul de screening PGT-SR ajută cuplurile să aibă sarcini normale, fără anomalii datorate anomaliilor structurale cromozomiale.

PGT-A este un test genetic preimplantațional care ajută la evitarea riscului de transfer al embrionilor anormali cu aneuploidie și anomalii cromozomiale, îmbunătățind capacitatea de a naște un copil sănătos.

Doctorul Le Thuy examinează și consultă un client. Foto: IVFTA — Doctorul Le Thuy examinează și consultă un client. Foto: *IVFTA*

Screeningul genetic preimplantațional PGT-M sau PGT-SR este indicat pentru cuplurile cu anomalii genetice (purtătoare de gene ale bolilor sau cu anomalii cromozomiale). PGT-A este adesea indicat pentru cuplurile în care mama are vârsta de 35 de ani sau mai mult; antecedente de avorturi spontane multiple/pensionări (în special cazuri de 2 sau mai multe avorturi spontane consecutive); antecedente de eșecuri multiple de implantare; infertilitate masculină severă; antecedente de sarcină sau malformații congenitale și dorința de a avea un următor copil sănătos.

În prezent, noua tehnologie de secvențiere genetică NGS a fost implementată la Spitalul General Tam Anh din Hanoi. Această metodă poate detecta anomalii până la cel mai mic segment de cromozom. În consecință, medicii vor selecta embrioni de bună calitate genetică, vor crește rata nașterilor vii, vor reduce riscul de avort spontan și vor minimiza rata copiilor născuți cu defecte genetice.

Trebuie menționat că screeningul PGT poate depista doar anomalii genetice în intervalul specific de testare, dar nu poate exclude complet anomaliile genetice care pot fi găsite la embrion. Prin urmare, în cazul sarcinilor FIV care au fost supuse screeningului embrionar, femeia însărcinată trebuie să fie supusă în continuare testelor prenatale de rutină.

Doctorul Nguyen Le Thuy
Centrul pentru Sprijin Reproductiv, Spitalul General Tam Anh din Hanoi

Legătură sursă