Oameni care caută „piesele” lipsă în călătoria de descifrare a bolilor rare

Confruntați cu necunoscutele bolilor rare care pun la încercare profesia medicală, nu toți medicii au suficientă răbdare pentru a ajunge la rădăcina patogenezei. La Spitalul General Internațional Vinmec Central Park (HCMC), Dr. Phan Truc a pornit cu curaj pe acest drum anevoios, cu speranța de a aduce o nouă speranță cazurilor ale căror cauze rămân necunoscute.

De la neputință la descoperirea surprinzătoare a unei boli extrem de rare în medicina vietnameză

Un caz special l-a făcut pe Maestrul Doctor Phan Truc - Specialist în Hematologie - Boli Rare, Centrul de Oncologie - Hematologie, Spitalul General Internațional Vinmec Central Park, amintit pentru totdeauna. Tânăra a călătorit timp de 3 ani prin spitale mari și mici pentru a afla cauza afecțiunii sale: edem generalizat, revărsat abdominal, tromboză difuză, embolie pulmonară acută și dislipidemie severă.

„Pacienta folosise peste 10 tipuri de medicamente și fusese spitalizată de nenumărate ori, dar starea ei era încă incredibil de «absurdă». Când a ajuns la Vinmec, aceasta a fost cu adevărat ultima ei speranță ”, și-a amintit dr. Truc.

În Parcul Central Vinmec, după o consultație și o evaluare aprofundată, Dr. Truc a descoperit că cauza a fost fistula limfatică intestinală. Aceasta este o boală extrem de rară, înregistrată doar în literatura medicală internațională cu o rată de <1/100.000 de persoane, fără rapoarte similare în Vietnam.

A fost implementat un regim de tratament la timp. Cu toate acestea, în ciuda tratamentului intensiv cu numeroase medicamente interne, pacientul a continuat să prezinte depleție de proteine ​​și micronutrienți, edem generalizat, tulburări metabolice, imunodeficiență și inflamație cronică persistentă.

Maestrul, doctorul Phan Truc examinează un pacient

„Sentimentul meu din acel moment era de neputință și mă îndemna să găsesc «piesa» lipsă. Inflamația cronică înseamnă că agentul inflamator trebuie să existe continuu în organism. Toate ipotezele despre bolile autoimune sau cancer au fost excluse, așa că ce ar putea fi prezent atât de persistent?”, a întrebat medicul.

Și apoi, pornind de la acea întrebare, s-a deschis o nouă abordare: „Mâncăm, trebuie să mâncăm în fiecare zi, dacă există ceva în neregulă cu mâncarea, acest răspuns inflamator continuu este complet posibil. Cu astfel de dovezi ale intestinului permeabil, răspunsul ar putea fi aici.”

Din cauza durerii abdominale recurente după fiecare masă, medicul a decis să verifice indicele de anticorpi IgA anti-transglutaminază (tTg-IgA) - un test important în diagnosticarea bolii celiace rare. În această boală, atunci când organismul este expus la gluten (un grup de proteine ​​comune în grâu, orz, ovăz și alimentele făcute din făină), sistemul imunitar va fi derutat, secretând anticorpi tTg-IgA care atacă enzimele care protejează intestinul subțire, provocând leziuni pe termen lung ale mucoasei.

Drept urmare, pacientul a dezvoltat o fistulă limfatică intestinală, ceea ce a dus la pierderi severe de proteine, edem generalizat și tulburări hematologice. Astfel, fistula limfatică intestinală este doar o manifestare superficială, în timp ce rădăcina bolii constă într-un răspuns imun excesiv la gluten.

Pe baza acestei descoperiri, echipa de tratament a restabilit un regim fără medicamente. Pacienții trebuie doar să urmeze o dietă fără gluten, înlocuind sursele de amidon cu alimente naturale, cum ar fi cartofii dulci, cartofii etc., pentru a-și restabili treptat sănătatea.

Rezultatele au fost surprinzătoare când, la doar o săptămână distanță, umflătura pacientului a dispărut și semnele vitale au revenit la normal. După două luni, pacientul era complet sănătos, fără alte recidive.

Când aspirațiile medicale întâlnesc o „rampă de lansare” demnă de luat în seamă

„Pentru a decodifica o boală rară, un singur individ nu este suficient, este nevoie de un ecosistem vast și profund, care să conecteze specialități, de la cele clinice, paraclinice până la cele academice. Am avut norocul să găsesc acești factori la Vinmec ”, a declarat medicul.

Pentru Dr. Phan Truc, gestionarea fiecărei boli rare nu este doar o chestiune de expertiză, ci și o atitudine față de medicină: chestionarea continuă a mecanismului până la capăt și explicarea întrebării „de ce”. Alegerea de a intra în acest domeniu înseamnă pășirea pe un tărâm neexplorat, unde fiecare boală este o problemă deschisă, iar fiecare soluție este o contribuție la comunitatea medicală.

În prezent, Dr. Truc este lider în cercetarea și tratarea unei serii de boli rare în domeniul Hematologiei - Imunologiei la Vinmec Healthcare System, unindu-și forțele pentru a crea o fundație durabilă pentru domeniul bolilor rare din Vietnam.

Dr. Phan Truc este persoana responsabilă de cercetarea și tratarea unei serii de cazuri rare la Vinmec Healthcare System.

În plus, datorită sprijinului puternic din partea Vinmec, el a implementat o serie de programe strategice sistematice: construirea unei Clinici de Hematologie - Boli Rare bazată pe gândirea patogeneză; compilarea unui Manual de Navigare în Bolile Rare pentru a ajuta medicii de la bază să identifice și să trateze corect de la început; dezvoltarea rețelei de formare online Pivie care conectează tinerii medici la nivel național.

„Cea mai mare lacună de astăzi nu constă doar în tehnologie sau echipamente, ci în capacitatea de a pune întrebările potrivite la momentul potrivit. Atunci când un medic pune întrebarea «de ce se întâmplă acest mecanism?», se deschide o nouă cale pentru a salva viața pacientului ”, a subliniat Dr. Truc.

Acest spirit este, de asemenea, principiul călăuzitor al întregii strategii de tratament a Vinmec: să mergem întotdeauna la baza naturii medicale, astfel încât fiecare caz, indiferent cât de dificil ar fi, să aibă oportunitatea de a primi cel mai bun și mai corect tratament.

Sursă: https://www.sggp.org.vn/nguoi-di-tim-nhung-manh-ghep-con-thieu-trong-hanh-trinh-giai-ma-benh-hiem-post823258.html