Femeile care aduc Vietnamul în lume: profesor asociat, Dr. Tran Van Khanh și „responsabilitatea” pentru lanțurile genetice

Apelurile telefonice disperate și sutele de ore de consiliere pentru familiile care au copii cu boli genetice sunt motivația pentru profesorul asociat, Dr. Tran Van Khanh (șeful Departamentului de Patologie Moleculară, Facultatea de Tehnologie Medicală, director adjunct al Centrului de Cercetare Genică-Proteină, Universitatea de Medicină din Hanoi) de a-și continua pașii pe calea cercetării științifice , pentru a ajuta viața să aibă mai mulți copii sănătoși.

În prezent, în Vietnam, când vine vorba de boli genetice, în special probleme legate de genom, nivelul de acceptare din partea comunității este încă foarte limitat. Cu toate acestea, contrar gradului de conștientizare limitat al societății, realitatea arată un număr foarte mare de pacienți care trebuie să trateze boli genetice, iar acest număr crește în fiecare an. Și multe unități medicale din întreaga țară trebuie să se confrunte împreună cu această realitate.

După absolvirea Universității de Medicină în 1996, Dr. Tran Van Khanh s-a întors la muncă la Institutul de Biotehnologie al Academiei de Știință și Tehnologie din Vietnam. Aici, Dr. Van Khanh a fost expus cercetărilor privind biologia moleculară în medicină, în special cercetărilor privind mutațiile în bolile genetice.

[ID-ul pachetului video="165350"]https://media.techcity.cloud/vietnam.vn/2023/05/clip-1.mp4[/pachet video]

Cu caracteristici genetice recesive care nu pot fi detectate prin diagnostic convențional, ci doar prin testare genetică, multe cazuri

În ultimii ani, multe cupluri și mulți pacienți au fost diagnosticați și depistați cu boli genetice. Aceste boli apar și se dezvoltă la pacienți de diferite vârste, de la sugari, adolescenți și chiar adulți.

„Ca multe alte familii aflate în aceeași situație cu copii care suferă de boli similare, părinții nu erau deloc conștienți de boala copilului lor, deoarece nu existau simptome neobișnuite.”

„Bolile genetice sunt foarte diverse și destul de complicate. Există boli care pot fi detectate prin ecografie și screening anormal, dar există boli la care copiii se nasc complet normali și care sunt detectate doar când copilul are 4-5 ani. Multe familii vin la noi și ne pun întrebări de genul „de ce nimeni din familia noastră nu are boala, dar de ce am născut un copil bolnav? Înțelegem că organismul poartă o genă recesivă și atunci când ești căsătorit cu cineva cu aceeași boală, copilul va fi bolnav” - a spus Dr. Van Khanh.

În anii 2000, Dr. Tran Van Khanh a putut face cercetări în Japonia. La acea vreme, majoritatea bolilor genetice din Vietnam nu beneficiau de cele mai adecvate teste și consiliere genetică. În 2006, și-a obținut doctoratul și s-a întors în Vietnam. Împreună cu colegii săi, s-a alăturat grupului de cercetare al Centrului pentru Cercetarea Genelor și Proteinelor din cadrul Universității de Medicină din Hanoi și a efectuat cercetări asupra distrofiei musculare Duchenne.

A fost martora multor familii cu patru generații de copii născuți cu această boală genetică. În special, a primit și multe apeluri telefonice disperate de la familii care aveau copii născuți cu această boală.

[pachet video id="165359"]https://media.techcity.cloud/vietnam.vn/2023/05/clip-2.mp4[/pachet video]

Echipa de cercetare a Dr. Van Khanh a cercetat cu succes terapia genică în direcția eliminării segmentului genetic care conține mutația și a devenit primul om de știință vietnamez care a implementat cu succes terapia genică pentru distrofia musculară Duchenne la nivel celular, identificând cu succes mutații în multe cazuri de distrofie musculară Duchenne.

Acest rezultat a contribuit la extinderea cercetărilor asupra a peste 10 boli genetice diferite în Vietnam. Prin urmare, ea speră să poată efectua cercetări suplimentare pentru a aplica tehnologii avansate în diagnosticarea și tratarea bolilor, cu speranța de a ajuta mamele să nască copii complet sănătoși.

Odată cu dezvoltarea examinărilor și diagnosticelor medicale în lume, în Vietnam, în prezent, nevoia de implementare a măsurilor de sprijin reproductiv a atras atenția publicului. Deși acest număr nu este mare, el demonstrează parțial interesul comunității și reprezintă o direcție corectă. În viitorul apropiat, acesta va fi un proces tehnic cu capacitatea de a fi aplicat pe scară largă și de a aduce rezultate reale pentru sănătatea oamenilor, în special a generațiilor următoare.

În plus, echipa de cercetare a Dr. Van Khanh a colaborat cu unități și spitale pentru a efectua diagnostice embrionare folosind tehnici de analiză genetică, selectând embrioni complet lipsiți de anomalii cromozomiale și genetice pentru a fi implantați înapoi în uterul mamei. Aceasta este o etapă de screening precoce, care garantează că majoritatea copiilor născuți nu au boli genetice.

Dr. Van Khanh a declarat: „Anterior, diagnosticul era mai dificil, adesea diagnosticându-se doar boli monogenice. Cu toate acestea, acum, datorită noii generații de tehnologie de secvențiere genetică, în cazul bolilor complexe, multigenice, putem aplica această secvență pentru a găsi cauza mutațiilor la pacienți. Chiar și în cazul bolilor complexe, dificil de diagnosticat, cu simptome neclare, putem aplica această secvență pentru a decodifica întregul genom a peste 20.000 de gene care cauzează boli.”

[ID-ul pachetului video="165363"]https://media.techcity.cloud/vietnam.vn/2023/05/clip-5.mp4[/pachet video]

Anterior, pentru a efectua tehnici de decodificare a genelor în scopul identificării bolilor genetice, familiile trebuiau să meargă în Thailanda sau în alte țări dezvoltate, costul ajungând până la 500 de milioane de VND. Dar până în prezent, aceste tehnici au fost aplicate cu succes în Vietnam, iar acest lucru ajută la reducerea costurilor la jumătate.

Și datorită acestor contribuții, mulți pacienți și membri ai familiilor lor au fost diagnosticați prin inginerie genetică, au fost detectați purtători sănătoși ai genelor bolilor și s-a efectuat diagnosticul prenatal, ajutând multe familii să nască copii sănătoși și creând o bază științifică pentru extinderea cercetării în terapia genică la alte boli din Vietnam în viitor.

În prezent, ea continuă să promoveze cercetarea și aplicarea recoltării de sânge din cordonul ombilical de la sugarii născuți în perioada postnatală pentru tratarea anemiei hemolitice congenitale (talasemii) la copiii din aceeași familie.