Люди ищут недостающие «части» в процессе расшифровки редких заболеваний

Столкнувшись с неизведанными редкими заболеваниями, бросающими вызов медицине, не все врачи достаточно терпеливы, чтобы докопаться до сути патогенеза. В Международной многопрофильной больнице Vinmec Central Park (HCMC) доктор Фан Трук смело вступил на этот трудный путь, надеясь дать новую надежду пациентам, чьи причины остаются неизвестными.

От беспомощности к удивительному открытию чрезвычайно редкого заболевания во вьетнамской медицине

Особый случай навсегда запомнился Мастеру, доктору Фан Трук, специалисту по гематологии и редким заболеваниям Центра онкологии и гематологии Международной многопрофильной больницы Vinmec Central Park. Молодая женщина три года путешествовала по крупным и мелким больницам, чтобы найти причину своего состояния: генерализованного отёка, выпота в брюшную полость, диффузного тромбоза, острой тромбоэмболии лёгочной артерии и тяжёлой дислипидемии.

«Пациентка принимала более 10 видов лекарств и бесчисленное количество раз госпитализировалась, но её состояние всё ещё оставалось невероятно „абсурдным“. Когда она обратилась в Vinmec, это была её последняя надежда », — вспоминает доктор Трюк.

В Центральном парке Винмек, после консультации и углубленного обследования, доктор Трюк установил, что причиной является кишечный лимфатический свищ. Это чрезвычайно редкое заболевание, зарегистрированное в международной медицинской литературе с частотой <1 на 100 000 человек, и не зарегистрировано подобных случаев во Вьетнаме.

Была своевременно начата терапия. Однако, несмотря на интенсивную терапию многими внутренними препаратами, у пациента сохранялись дефицит белка и микроэлементов, генерализованные отёки, метаболические нарушения, иммунодефицит и персистирующее хроническое воспаление.

Мастер, доктор Фан Трук осматривает пациента

«В тот момент я чувствовал одновременно и беспомощность, и желание найти недостающую «часть». Хроническое воспаление означает, что воспалительный агент должен постоянно присутствовать в организме. Все гипотезы об аутоиммунных заболеваниях или раке были исключены, так что же может присутствовать так постоянно?» — спросил врач.

И затем, исходя из этого вопроса, возник новый подход: «Ешьте, мы должны есть каждый день. Если с едой что-то не так, то вполне возможна эта постоянная воспалительная реакция. При наличии таких признаков синдрома повышенной кишечной проницаемости ответ может крыться здесь».

Учитывая повторяющиеся боли в животе после каждого приема пищи, врач решил проверить индекс антител к трансглутаминазе IgA (tTg-IgA) – важный тест для диагностики редкого заболевания – целиакии. При этом заболевании, когда организм подвергается воздействию глютена (группы белков, содержащихся в пшенице, ячмене, овсе и продуктах из муки), иммунная система нарушается и начинает вырабатывать антитела tTg-IgA, которые атакуют ферменты, защищающие тонкий кишечник, вызывая долгосрочное повреждение слизистой оболочки.

В результате у пациента развился кишечно-лимфатический свищ, что привело к выраженной потере белка, генерализованным отёкам и гематологическим нарушениям. Таким образом, кишечно-лимфатический свищ — лишь поверхностное проявление, а в основе заболевания лежит чрезмерный иммунный ответ на глютен.

Основываясь на этом открытии, команда врачей возобновила безлекарственный режим. Пациентам достаточно соблюдать безглютеновую диету, заменив источники крахмала натуральными продуктами, такими как сладкий картофель, картофель и т. д., чтобы постепенно восстановить здоровье.

Результаты оказались неожиданными: всего через неделю отёк у пациента спал, а жизненные показатели вернулись к норме. Через два месяца пациент был полностью здоров, рецидивов не было.

Когда медицинские устремления встречают достойную «стартовую площадку»

«Чтобы расшифровать редкое заболевание, одного человека недостаточно, требуется широкая и глубокая экосистема, объединяющая специалистов разных специальностей, от клинических и параклинических до академических. Мне повезло найти эти факторы в Vinmec », — поделился врач.

Для доктора Фан Трука работа с каждым редким заболеванием — это не только вопрос профессионализма, но и особое отношение к медицине: всегда досконально исследовать механизмы и ответить на вопрос «почему». Выбор этой области означает шаг в неизведанную область, где каждое заболевание — это открытая проблема, а каждое решение — вклад в медицинское сообщество.

В настоящее время доктор Трюк является лидером в исследовании и лечении ряда редких заболеваний в области гематологии и иммунологии в системе здравоохранения Vinmec, объединяя усилия для создания устойчивой основы для области редких заболеваний во Вьетнаме.

Доктор Фан Трук — человек, отвечающий за исследование и лечение ряда редких случаев в системе здравоохранения Vinmec.

Кроме того, благодаря мощной поддержке Vinmec он реализует ряд систематических стратегических программ: создание гематологической клиники редких заболеваний на основе патогенетического мышления; составление справочника по редким заболеваниям, чтобы помочь врачам на местах правильно диагностировать и лечить заболевания с самого начала; разработка сети онлайн-обучения Pivie, объединяющей молодых врачей по всей стране.

«Самый большой пробел сегодня — это не только в технологиях или оборудовании, но и в способности задавать правильные вопросы в нужное время. Когда врач задаётся вопросом: «Почему механизм работает именно так?», перед ним открывается новый путь к спасению жизни пациента », — подчеркнул доктор Трюк.

Этот дух также является руководящим принципом всей стратегии лечения Vinmec: всегда доходить до сути медицинского характера, чтобы в каждом случае, независимо от сложности, была возможность получить лучшее и наиболее правильное лечение.

Источник: https://www.sggp.org.vn/nguoi-di-tim-nhung-manh-ghep-con-thieu-trong-hanh-trinh-giai-ma-benh-hiem-post823258.html