Mikrocytiskt röda blodkroppsindex signalerar talassemisjukdom

Thalassemia, även känd som talassemi, är en genetisk sjukdom som involverar hemoglobin och påverkar kroppens förmåga att producera hemoglobin.

Mikrocytärt röda blodkroppsindex signalerar talassemi - Varning för farlig genetik

Thalassemia, även känd som talassemi, är en genetisk sjukdom som involverar hemoglobin och påverkar kroppens förmåga att producera hemoglobin.

Denna sjukdom kan orsaka allvarlig anemi och kräver livslång behandling om den inte upptäcks och behandlas snabbt.

Illustrationsfoto

En av de vanliga indikatorerna i blodprover som kan hjälpa till att upptäcka sjukdomen är "mikrocytiska röda blodkroppar", ett varningstecken på att patienten kan bära på thalassemia-genen.

Fru VPM (34 år, Hanoi ) upptäckte ett onormalt tecken i sitt fullständiga blodcellsanalystest, med resultat som visade små röda blodkroppar.

Även om hennes grundläggande hälsoindikatorer inte visade några allvarliga problem, rekommenderade läkaren ändå att hon skulle genomgå ytterligare djupgående tester för att fastställa orsaken.

Fru M:s blodprover visade att hennes Hb (hemoglobin) var 13,5 g/dl, hennes genomsnittliga korpuskulära volym (MCV) var liten på endast 77,9 fl, tillsammans med en låg MCH på 24,8 pg och en låg genomsnittlig korpuskulär Hb-koncentration. Dessa tester indikerade att hon kan vara bärare av thalassemia-genen.

Efter att ha utfört ett hemoglobinelektroforestest och ett thalassemia-genmutationstest bekräftade läkaren att Ms. M bar på alfa-thalassemia- och HbE-generna – två gener relaterade till thalassemia. Även om hon för närvarande inte är anemisk och har stabil hälsa, varnade läkaren för att hon riskerar att drabbas av anemi när hon utsätts för faktorer som stress eller sjukdom.

Thalassemia är en genetisk sjukdom som kan föras vidare genom generationer. I Vietnam, enligt National Institute of Hematology and Blood Transfusion, bär mer än 13 % av befolkningen (cirka 14 miljoner människor) genen för denna sjukdom. Varje år föds cirka 8 000 barn med thalassemia, varav cirka 2 000 barn har en allvarlig sjukdom och behöver livslång behandling.

Behandling av talassemi är extremt dyrt, särskilt för svåra fall. Kostnaden för behandling kan vara upp till 3 miljarder dong per patient från födseln till 30 års ålder. För att minska kostnadsbördan och förbättra befolkningens kvalitet är tidig upptäckt och förebyggande av sjukdomen därför oerhört viktigt.

Enligt MSc. Nguyen Cong Dang, Medlatec Testing Center, behöver personer med onormala blodprovsresultat, särskilt mikrocytära röda blodkroppar, genomgå hemoglobinelektrofores och genetisk testning för att avgöra om de bär på thalassemia-genen eller inte.

Personer med släktingar som har talassemi eller hemoglobinrelaterade sjukdomar (såsom sicklecellanemi) bör också screenas för denna sjukdom.

Par som planerar att gifta sig eller skaffa barn bör få rådgivning och screening för thalassemi. Om både man och hustru bär på sjukdomsgenen kommer läkaren att vägleda dem om förebyggande åtgärder och genetisk rådgivning för att minska risken att få barn med thalassemi.

Även om thalassemia är en genetisk sjukdom är den helt förebyggbar om den upptäcks tidigt. Par som planerar att skaffa barn bör besöka en vårdinrättning för att utföra thalassemia-screeningtester för att säkerställa att deras barn inte har denna sjukdom.

Dr. Nguyen Cong Dang betonade att talassemi kan förebyggas om par som planerar att skaffa barn genomgår genetisk testning och rådgivning innan de får barn.

Thalassemia orsakar inte bara allvarliga konsekvenser för barns hälsa utan är också kostsamt i termer av behandlingskostnader. Därför spelar tidig upptäckt och förebyggande av sjukdomen genom enkla tester, såsom fullständig blodcellsanalys och genetisk testning, en viktig roll för att minska antalet barn som föds med sjukdomen.

Fullständig blodcellsanalys är ett enkelt, billigt och mycket värdefullt screeningtest för att upptäcka hemoglobinproblem.

Upptäckten av mikrocytiska röda blodkroppar genom testning kan vara ett varningstecken på talassemi, vilket hjälper patienter att snabbt utföra specialiserade tester för att avgöra om de bär på denna sjukdomsgen eller inte.

Thalassemiascreening hjälper inte bara till att förbättra den egna hälsan utan bidrar också till att förbättra befolkningskvaliteten och minska sjukdomsbördan för familjer och samhällen.

Källa: https://baodautu.vn/chi-so-hong-cau-nho-bao-hieu-benh-thalassemia---canh-bao-di-truyen-nguy-hiem-d240429.html