Prenatal screening hjälper till att effektivt förebygga fosterskador.

Detta anses vara orsaken till att parets första dotter, nu 5 år gammal, har medfödd binjureförstoring.

Enligt läkaren I, specialist I Nguyen Phuong Thao, vid centret för fostermedicin på Tam Anhs allmänna sjukhus i Ho Chi Minh-staden, hade flickan onormala yttre könsorgan som liknade en pojkes vid födseln.

Blodprover visade att nivån av 17-hydroxiprogesteron, ett steroidhormon som produceras av binjurarna, var mer än tre gånger högre än normalt, vilket tyder på att barnet hade binjureförstoring.

Genetisk screening före och under graviditet spelar en viktig roll för att upptäcka friska bärare av sjukdomsgener och förhindra att barn får barn med allvarliga genetiska sjukdomar.

Denna sjukdom uppstår på grund av en störning i binjurehormonsyntesen, vilket orsakar akut binjureinsufficiens och avvikelser i de yttre könsorganen. Även om barnet har en 46 XX-kromosomuppsättning, vilket betyder kvinnligt, är de yttre könsorganen maskuliniserade med en förstorad klitoris. Barnet har genomgått plastikkirurgi i kombination med endokrin behandling för att förbättra detta tillstånd.

Medfödd binjurebarkhyperplasi är en recessiv genetisk sjukdom på kromosom 6. Genom genetisk analys upptäckte läkaren att både herr och fru H. bär på genmutationen CYP21A2 och är asymptomatiska bärare. Eftersom de inte screenades före graviditeten ärvdes sjukdomsgenen till deras dotter.

Om det upptäcks tidigt i graviditeten kan barnet behandlas i livmodern, vilket hjälper till att undvika maskulinisering av de yttre könsorganen. Samtidigt kan barnet efter födseln behandlas med hormoner för att begränsa farliga komplikationer som uttorkning som kan orsaka dödsfall.

Genetiskt sett, när både man och hustru bär den recessiva genen som orsakar sjukdomen, har det andra barnet 25 % chans att födas friskt, 25 % risk att få medfödd binjureförstoring med nivåer som varierar från mild till svår, och 50 % chans att barnet blir en frisk bärare av sjukdomsgenen, som kan föras vidare till nästa generation.

Efter att ha genomgått genetisk screening före graviditeten valde Ha och hennes man provrörsbefruktning i kombination med embryoscreening för att säkerställa födelsen av ett friskt barn.

Genetisk screening för att identifiera friska bärare av sjukdomsgenen hjälper till att förebygga och minimera tillståndet av maskulinisering av de yttre könsorganen hos flickor. Prenatal genetisk testning hjälper också läkare att planera snabb behandling när barnet är fött, vilket förhindrar akut binjureinsufficiens.

Om maskuliniserade flickor behandlas tidigt kan de utvecklas normalt; tvärtom kan sen diagnos leda till fullständig maskulinisering, vilket orsakar infertilitet och sterilitet senare.

Pojkar med sjukdomen upplever ofta tidig pubertet och hämmad tillväxt. Patienter behöver livslång hormonbehandling och kirurgisk korrigering av yttre genitala missbildningar.

Medfödd binjurebarkhyperplasi har en incidens på cirka 1/10 000 till 1/15 000 levande födda. Sjukdomen kan orsaka allvarliga symtom som hyperkalemi, kräkningar, uttorkning, dålig viktuppgång, lågt blodtryck, hypoglykemi, elektrolytrubbningar, cirkulationsschock och risk för dödsfall om den inte behandlas omedelbart.

Sjukdomen leder också till onormal utveckling av könsorganen, såsom klitorishypertrofi hos flickor, stor penis eller små testiklar hos pojkar, samt pubertets- och menstruationsrubbningar.

Patienter riskerar också att utveckla kardiometabola sjukdomar såsom högt blodtryck, fetma, dyslipidemi, insulinresistens och glukosrubbningar. Men om det upptäcks och behandlas tidigt kan barnen leva ett nästan normalt liv och fortfarande ha förmågan att föda friska barn.

Genetisk screening före och under graviditet spelar en viktig roll för att upptäcka friska bärare av sjukdomsgener och förhindra att barn får barn med allvarliga genetiska sjukdomar.

Med utvecklingen av fostermedicin och modern genteknik kan många farliga sjukdomar effektivt kontrolleras om de upptäcks tidigt, vilket ger möjligheter till utveckling och ett normalt liv för barn och deras familjer.

Utöver ovanstående patologi är talassemi en genetisk sjukdom som kännetecknas av en minskning eller brist i syntesen av globinkedjor i hemoglobinmolekylen, en viktig komponent i röda blodkroppar. Sjukdomen innefattar två huvudformer: α-talassemi och β-talassemi, beroende på den drabbade globinkedjan.

Genmutationer som orsakar globinbrister kan leda till allvarliga former av sjukdomen, vilket orsakar allvarlig anemi och påverkar barns hälsa och utveckling.

Enligt Dr. Luyen Thi Thanh Nga, Medlatec Genetic Center, är andelen personer som bär på thalassemia-genen i Vietnam ganska hög, cirka 13,8 % av alla etniska grupper.

I synnerhet har vissa etniska minoriteter som Tay, Thai och Muong en andel bärare av α-thalassemia-genen på upp till över 20 %. På Medlatec, år 2025, var SEA-mutationen den vanligaste formen i fall av upptäckt α-thalassemia.

Thalassemia är en recessiv genetisk sjukdom, så personer som bär på genen uppvisar ofta inga yttre symtom, vilket gör den svår att upptäcka utan specialiserad testning. Om både man och hustru bär på thalassemiagenen kan risken att få ett barn med en allvarlig form av sjukdomen vara upp till 25 %.

Därför är prenatal eller före äktenskapet genetisk screening avgörande för rådgivning och förebyggande åtgärder. När det gäller Ms. K. och hennes man informerade läkaren specifikt om risken att föda ett barn med svår thalassemi och utförde fostervattensprov för prenatal diagnostik. Resultaten visade att fostret hade en normal genotyp, vilket hjälpte familjen att känna sig trygg med att fortsätta graviditeten.

Läkare rekommenderar också att par i efterföljande graviditeter kan välja naturlig graviditet i kombination med fostervattensprov för prenatal diagnostik eller in vitro-fertilisering i kombination med embryoscreening för att minimera riskerna.

Svår talassemi orsakar kronisk anemi, vilket kräver livslånga blodtransfusioner, och kan lätt leda till skelettdeformiteter, förstorad lever och mjälte, hjärtsvikt och eventuellt för tidig död om den inte behandlas snabbt. Sjukdomen skapar också en enorm mental och ekonomisk börda för familjer och samhället.

Därför hjälper screening för talassemigen inte bara till att upptäcka individer som bär på sjukdomsgenen tidigt, utan hjälper också par att planera att få barn på ett säkert sätt, vilket minimerar risken för sjukdomen för kommande generationer. Detta är en effektiv förebyggande åtgärd och behöver spridas i stor utsträckning i samhället.

Källa: https://baodautu.vn/sang-loc-truoc-sinh-giup-ngan-ngua-hieu-qua-di-tat-cho-tre-d331979.html