Medicinska nyheter 20 augusti: Tidig upptäckt av genetiska avvikelser genom prenatal screening

Tidig upptäckt av genetiska avvikelser genom prenatal screening

Efter att ha tvingats avbryta sin graviditet på grund av hjärnmissbildning upptäckte Thao (26 år) att hon hade mikrodeletioner och mikroduplikationer på kromosom 18, identiskt med hennes bror som hade mentala och motoriska utvecklingsförseningar.

Thaos bror led av många hälsoproblem sedan barndomen: hjärnavvikelser, hjärtklaffsförträngning, epilepsi som började vid 11 års ålder och gifte sig aldrig. Även om hon också hade svårt att studera hade Thao turen att ha god fysisk kondition och arbetade hårt för att slutföra sin högskoleutbildning.

Illustrationsfoto.

År 2023 gifte sig Thao och blev gravid på naturlig väg. Resultaten av det morfologiska ultraljudet och fostervattensprovet visade dock att fostret hade mikrocefali och avvikelser i hjärnstrukturen.

Graviditeten fick avbrytas i vecka 26. Thao och hennes man var oroliga för att missbildningen skulle återkomma och bestämde sig därför för att genomgå in vitro-fertilisering (IVF) på ett sjukhus för att screena embryona och välja ut friska embryon innan de överfördes.

Embryoscreening på dag 5 är en modern teknik med hög noggrannhet. I detta skede har embryot utvecklats till cirka 100–200 celler, och att biopsiera 5–10 celler har nästan ingen effekt på embryots utveckling. Embryon på dag 5 har också en högre implantationsfrekvens eftersom de har genomgått den naturliga urvalsprocessen.

Den första IVF-cykeln misslyckades dock eftersom embryot inte kunde odlas förrän på dag 5. I början av 2025 åkte Thao och hennes man till sjukhuset där de ordinerades djupgående genetiska tester av Dr. Ma Pham Que Mai, en genetisk rådgivare.

Karyotypresultaten upptäckte inga större avvikelser. Däremot upptäckte CNVS-tekniken för att testa mikrodeletioner och mikroduplikationer på 24 kromosomer med en upplösning på 400 kilobaser att Thao hade en liten avvikelse på kromosom 18.

Enligt MSc. Giang Huynh Nhu, chef för Tam Anh IVF Center i Ho Chi Minh City, har 7,12 % av patienterna här under de senaste 5 åren screenats eller diagnostiserats med preimplantationsgenetik. Den kumulativa andelen levande födslar nådde 65,3 %.

Här screenas patienter för genetiska egenskaper genom följande steg: frågeformulär, blodprov, recessiva gentester (18 vanliga sjukdomar i samhället), CNVS-tester, karyotyptester eller helgenomsekvensering (22 000 gener, som upptäcker mer än 6 000 genetiska sjukdomar). Tack vare detta är det möjligt att upptäcka tidiga syndrom som Downs syndrom, Edwards syndrom, Pataus syndrom eller könskromosomavvikelser (XXX, XYY...).

För att avgöra om orsaken till defekten var genetisk eller en ny mutation testades även Thaos bror och befanns ha samma abnormalitet som sin syster. Läkaren fastställde att detta var en genetisk abnormalitet som ärvts från fadern eller modern, med en risk att den förs vidare till nästa generation på upp till 50 %, främst påverkande hjärnan och den kognitiva förmågan.

Förutom genetiska problem fann man att Thao också hade ett AMH-index, en äggstocksreserv som är mindre än hälften av genomsnittsnivån hos kvinnor i samma ålder. Läkare har utvecklat ett personligt protokoll för äggstocksstimulering för att optimera behandlingseffektiviteten.

Thao aspirerades och 9 mogna oocyter samlades in. Efter intracytoplasmatisk spermieinjektion (ICSI) odlades embryona i ett time-lapse-inkubatorsystem med förhållanden liknande den i livmodern. Odlingslabbet utformades enligt "lab-in-a-lab"-modellen, med ett HEPA-filtreringssystem för att säkerställa en ren och stabil luftmiljö på mikronivå.

”Den dagen vi fick embryoresultaten var min man och jag så nervösa att vi inte kunde sova. Som tur var hade vi fyra embryon av god kvalitet på dag 5”, berättade Thao. Men resan var inte över än. Paret väntade i två veckor på resultaten från den genetiska screeningen. Resultaten visade att två av de fyra embryona hade avvikelser som liknade deras mammas och farbrors.

Det finns således bara två friska embryon som är berättigade till överföring. Läkarna planerar att förbereda Thaos livmoderslemhinna för att säkerställa snabb embryoöverföring, öka graviditetsfrekvensen och föda ett friskt barn.

I Vietnam föds varje år cirka 40 000 barn med genetiska sjukdomar, varav 80 % kommer från föräldrar som inte uppvisar symtom på sjukdomen. Vid recessiva genetiska sjukdomar kan fadern eller modern bära på sjukdomsgenen utan att veta om det. De flesta barn med genetiska sjukdomar har ingen radikal behandling, endast cirka 10 % av sällsynta sjukdomar har ett botemedel och är ofta mycket dyra.

Dr. Que Mai sa att genetiska avvikelser, om de inte upptäcks tidigt, kan orsaka att fostret får för tidigt missfall, inte får någon implantation eller föds med allvarliga missbildningar. Vid mindre avvikelser kan barnet fortfarande födas men med måttliga till svåra intellektuella och fysiska utvecklingsproblem.

Därför ökar genetisk screening vid IVF inte bara andelen lyckade graviditeter utan minskar också risken för att föda barn med medfödda missbildningar. Embryoodling till dag 5 och preimplantationsbiopsi hjälper till att upptäcka genetiska risker tidigt och förhindrar att genetiska risker överförs till nästa generation.

”Genetik inom assisterad befruktning har en särskild betydelse. Det hjälper inte bara infertila par att få barn, utan säkerställer också att barnet föds friskt, vilket bidrar till att förbättra etniciteten”, betonade Dr. Que Mai.

Upptäcka sköldkörtelcancer med lymfkörtelmetastaser även utan tumör

En 35-årig kvinna i Long An upptäckte att hon hade en sällsynt form av sköldkörtelcancer efter 3 månader med svullna lymfkörtlar på halsen och fick ingen behandling, trots att hennes sköldkörtel inte hade någon uppenbar tumör.

Fru TTH (35 år, Long An) upptäckte en liten lymfkörtel stor som en grön böna på halsen, som gradvis växte till storleken av en jordnöt efter tre månader. Efter att ha besökt många ställen för undersökningar fick hon diagnosen lymfadenit eftersom ultraljudet inte visade någon misstanke om cancer.

Onkologen Dr. Doan Minh Trong undersökte och beställde ett ultraljud av halslymfkörtlarna och sköldkörteln. Resultaten visade att sköldkörteln inte hade någon tumör, men lymfkörtlarna längs den vänstra halsvenen uppvisade många mikroförkalkningar, ett tecken på misstänkt malignitet. Lymfkörtelbiopsi bekräftade att patienten hade metastaserande sköldkörtelcancer.

Fru H. var planerad att genomgå tyreoidektomi, halsdissektion och bevarande av viktiga strukturer såsom den återkommande nerven och stämbanden. Patologiresultat bekräftade att hon hade ockult fibrös papillär sköldkörtelcancer – en sällsynt och svårupptäckt variant. Efter operationen fortsatte hon att ta radioaktivt jod för att förhindra risken för återfall.

”Under nästan 30 års behandling av sköldkörtelsjukdomar är detta första gången jag har stött på ett fall av papillär sköldkörtelcancer med dold fibrös variant som har metastaserat till lymfkörtlar utan tumör i sköldkörteln”, delade Dr. Trong. Han sa att denna variant endast orsakar diffus skada, inte bildar en tydlig tumör, så den kan lätt förväxlas med tyreoidit.

Papillär sköldkörtelcancer är den vanligaste typen, med god prognos och en botningsgrad på upp till 90 % om den upptäcks tidigt. Den fibroserande varianten är dock sällsynt (0,3–5,3 %), har en hög andel lymfkörtelmetastaser och drabbar ofta båda sköldkörtelloberna. Sjukdomen är vanlig hos unga personer i åldern 19–35 år, tenderar att invadera lymfkärl och orsaka fibros i sköldkörtelns stromala vävnad.

De huvudsakliga behandlingsmetoderna inkluderar kirurgi och radioaktivt jod. Denna variant är dock benägen för återfall och metastaser, så patienterna behöver övervakas regelbundet var tredje månad. Beroende på tillståndet kan läkaren justera uppföljningsschemat var 6-12:e månad.

Vid ultraljud framträder den fibrotiska varianten ofta som en fast, hypoekogen massa med kärlförsörjning och mikrokalcifikationer. Dessa egenskaper kan lätt misstas för godartade sjukdomar som kronisk tyreoidit.

Svullna lymfkörtlar i nacken är ett vanligt svar på infektioner som förkylningar, halsont och halsfluss. I vissa fall kan dock svullna lymfkörtlar vara ett tecken på allvarligare tillstånd som cancer, kroniska infektioner, autoimmuna sjukdomar eller biverkningar av läkemedel.

Doktor Trong rekommenderar: om lymfkörtlarna i halsen inte försvinner efter att influensan är över, bör patienten uppsöka en specialist inom huvud- och halssjukdomar för att fastställa orsaken och få tidig behandling. Dessutom bör alla genomgå regelbundna hälsokontroller för att upptäcka avvikelser tidigt.

Särskilt för personer som har behandlats för sköldkörtelcancer är regelbundna kontroller nödvändiga för att kontrollera risken för återfall eller metastasering, vilket säkerställer snabba insatser om sjukdomen återkommer.

Linsersättningskirurgi för en kvinna med svåra allergier och många underliggande sjukdomar

Fru Ngoc Thanh (75 år) hade grå starr i stadium III, typ 2-diabetes, svåra allergier och hepatit i familjen. Efter att ha fått en personlig behandlingsregim på sjukhuset genomgick hon en lyckad operation, vilket avsevärt förbättrade hennes syn.

Under de senaste sex månaderna har Ms. Thanhs vänstra öga blivit alltmer suddigt, som om det vore täckt av ett lager dimma, vilket i hög grad påverkar hennes dagliga aktiviteter. På sjukhuset registrerade läkarna att hennes vänstra öga hade en grad III-katarakt, åtföljd av mild ptos, hornhinnedegeneration och synen reducerad till endast 4/10. Linsbyte är ett obligatoriskt alternativ om hon inte vill att tillståndet ska fortsätta att utvecklas till blindhet.

Fru Thanh har dock en mycket allvarlig allergisk konstitution och har reagerat på många livsmedel som fisk och skaldjur, nötkött, kyckling och anka. Hon har också typ 2-diabetes, ett tillstånd som ökar risken för infektion och fördröjer sårläkning efter operation. Hennes mor hade hepatit, så läkarna behövde noggrant utvärdera leverfunktionen för att säkerställa säkerheten under operation och återhämtning.

Enligt Dr. Tang Ngoc Anh, som behandlade patienten direkt, är detta en mer komplicerad operation än vanligt eftersom risken för allergiska reaktioner mot anestesi, antiinflammatoriska läkemedel eller postoperativa ögondroppar är mycket hög. Dessutom riskerar patienten postoperativ inflammation på grund av en stark immunförsvarsreaktion, och om leverfunktionen är nedsatt kan läkemedlen vara giftiga eller ansamlas i kroppen.

För att säkerställa maximal säkerhet ordinerar läkaren ett reaktionstest för varje läkemedel som kommer att användas under och efter operationen för att tidigt upptäcka risken för allergier. Testresultaten hjälper läkaren att eliminera högriskläkemedel och välja läkemedel som är lämpliga för patientens tillstånd. Samtidigt arbetar oftalmologi-, immunologi- -allergi-, endokrinologi- och lever- och gallvägsavdelningarna tillsammans för att utveckla en personlig behandlingsplan, kontrollera blodsockret, utvärdera leverfunktionen och minska risken för infektion.

När patienten är lämplig för operation utför Dr. Ngoc Anh och hans team operationen med tekniken fakoemulsifiering av linsen med ultraljud i kombination med placering av en monofokal intraokulär lins. Detta är en minimalinvasiv teknik med snabb återhämtningstid och minimal vävnadsskada. Under operationen, som varar cirka 20 minuter, hjälper det 2,2 mm mikroskopiska snittet till att bevara den maximala ögonstrukturen. Patienten får inga allergiska reaktioner eller långvariga blödningar under eller efter operationen.

Tio dagar efter operationen förbättrades Ms. Thanhs syn i vänster öga avsevärt och nådde 7/10 med glasögon. Hornhinnan läkte väl, ingen rodnad, ingen inflammation, ingen irritation. På grund av hennes allergiska konstitution valde läkaren också noggrant ögondroppar, undvek kortikosteroider och använde smalspektrumantibiotika med enkla ingredienser, som är mindre benägna att orsaka allergier.

”Nu kan jag se varje blomblad på gården tydligt, läsa böcker utan att kisa och till och med se registreringsskyltar på gatan. Förut vågade jag inte gå ut på kvällen utan en släkting med mig av rädsla för att ramla. Nu kan jag träna själv varje morgon”, berättade Thanh.

Läkare rekommenderar att äldre vuxna bör genomgå regelbundna synundersökningar var sjätte månad för att upptäcka tidiga sjukdomar som grå starr, glaukom eller makuladegeneration. Om du ser tecken som dimsyn, bländning eller minskad syn bör du genomgå en tidig undersökning för snabba åtgärder och för att skydda din syn på lång sikt.

Källa: https://baodautu.vn/tin-moi-y-te-ngay-208-phat-hien-som-bat-thuong-di-truyen-nho-sang-loc-truoc-sinh-d364706.html