ผู้คนกำลังค้นหา "ชิ้นส่วน" ที่หายไปในการเดินทางเพื่อถอดรหัสโรคหายาก

เมื่อต้องเผชิญกับโรคหายากที่ท้าทายวงการแพทย์ แพทย์ทุกคนย่อมมีความอดทนไม่เพียงพอที่จะค้นหาสาเหตุของโรค ณ โรงพยาบาล Vinmec Central Park International General Hospital (HCMC) ดร. ฟาน ตรุค ได้ก้าวเดินบนเส้นทางอันยากลำบากนี้อย่างกล้าหาญ ด้วยความหวังที่จะนำความหวังใหม่มาสู่ผู้ป่วยที่ยังคงไม่ทราบสาเหตุ

จากความสิ้นหวังสู่ การค้นพบ ที่น่าประหลาดใจเกี่ยวกับโรคหายากอย่างยิ่งในทางการแพทย์เวียดนาม

กรณีพิเศษนี้ทำให้ท่านอาจารย์ แพทย์หญิง ฟาน ตรุก ผู้เชี่ยวชาญด้านโลหิตวิทยา - โรคหายาก ศูนย์มะเร็งวิทยา - โลหิตวิทยา โรงพยาบาลวินเมค เซ็นทรัลพาร์ค อินเตอร์เนชั่นแนล เจเนอรัล เป็นที่จดจำไปตลอดกาล หญิงสาวผู้นี้เดินทางไปโรงพยาบาลทั้งขนาดใหญ่และขนาดเล็กเป็นเวลา 3 ปี เพื่อค้นหาสาเหตุของภาวะของเธอ ได้แก่ อาการบวมน้ำทั่วไป ภาวะน้ำในช่องท้องไหลออก ภาวะลิ่มเลือดอุดตันแบบกระจาย ภาวะลิ่มเลือดอุดตันในปอดเฉียบพลัน และภาวะไขมันในเลือดผิดปกติอย่างรุนแรง

“คนไข้ใช้ยามาแล้วกว่า 10 ชนิด และต้องเข้ารักษาตัวในโรงพยาบาลนับครั้งไม่ถ้วน แต่อาการของเธอยังคง ‘น่าเหลือเชื่อ’ อย่างไม่น่าเชื่อ เมื่อเธอมาที่ Vinmec นั่นเป็นความหวังสุดท้ายของเธอจริงๆ ” ดร. Truc เล่า

ที่ Vinmec Central Park หลังจากการปรึกษาและการประเมินเชิงลึก ดร. Truc พบว่าสาเหตุคือภาวะท่อน้ำเหลืองรั่วที่ลำไส้ (intestinal lymphatic fistula) โรคนี้เป็นโรคที่พบได้ยากมาก มีรายงานในวารสารทางการแพทย์นานาชาติเพียงอัตรา <1 ใน 100,000 คน และไม่มีรายงานที่คล้ายคลึงกันในเวียดนาม

ผู้ป่วยได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที อย่างไรก็ตาม แม้จะได้รับการรักษาอย่างเข้มข้นด้วยยาภายในหลายชนิด แต่ผู้ป่วยยังคงมีภาวะพร่องโปรตีนและสารอาหารรอง อาการบวมน้ำทั่วไป ความผิดปกติของระบบเผาผลาญ ภูมิคุ้มกันบกพร่อง และการอักเสบเรื้อรังอย่างต่อเนื่อง

อาจารย์หมอพันตรุกตรวจคนไข้

“ความรู้สึกตอนนั้นของผมมันทั้งหมดหนทางและกระตุ้นให้ผมค้นหา ‘ชิ้นส่วน’ ที่หายไป การอักเสบเรื้อรังหมายความว่าสารก่อการอักเสบนั้นต้องมีอยู่ในร่างกายอย่างต่อเนื่อง สมมติฐานทั้งหมดเกี่ยวกับโรคภูมิต้านตนเองหรือมะเร็งถูกตัดออกไปแล้ว อะไรจะเกิดขึ้นอย่างต่อเนื่องเช่นนี้” คุณหมอถาม

แล้วจากคำถามนั้น ก็ได้เปิดมุมมองใหม่ขึ้นมา “กินสิ เราต้องกินทุกวัน ถ้าอาหารมีปัญหา ปฏิกิริยาอักเสบต่อเนื่องแบบนี้ก็เป็นไปได้แน่นอน ด้วยหลักฐานของลำไส้รั่วเช่นนี้ คำตอบอาจอยู่ตรงนี้”

จากอาการปวดท้องเรื้อรังหลังรับประทานอาหารทุกมื้อ แพทย์จึงตัดสินใจตรวจดัชนีแอนติบอดีทรานส์กลูตามิเนส ไอจีเอ (tTg-IgA) ซึ่งเป็นการทดสอบที่สำคัญในการวินิจฉัยโรคซีลิแอคที่หายาก ในโรคนี้ เมื่อร่างกายสัมผัสกับกลูเตน (กลุ่มโปรตีนที่พบได้ทั่วไปในข้าวสาลี ข้าวบาร์เลย์ ข้าวโอ๊ต และอาหารที่ทำจากแป้ง) ระบบภูมิคุ้มกันจะสับสนและหลั่งแอนติบอดี tTg-IgA ออกมา ซึ่งจะโจมตีเอนไซม์ที่ปกป้องลำไส้เล็ก ก่อให้เกิดความเสียหายต่อเยื่อบุผิวในระยะยาว

ส่งผลให้ผู้ป่วยเกิดภาวะท่อน้ำเหลืองรั่วที่ลำไส้ ส่งผลให้เกิดการสูญเสียโปรตีนอย่างรุนแรง อาการบวมน้ำทั่วร่างกาย และความผิดปกติทางโลหิตวิทยา ดังนั้น ภาวะท่อน้ำเหลืองรั่วที่ลำไส้จึงเป็นเพียงอาการผิวเผิน ขณะที่สาเหตุของโรคอยู่ที่การตอบสนองของภูมิคุ้มกันต่อกลูเตนที่มากเกินไป

จากการค้นพบนี้ ทีมแพทย์ได้นำระบบการรักษาแบบปลอดยากลับมาใช้ใหม่ ผู้ป่วยเพียงแค่รับประทานอาหารที่ปราศจากกลูเตน ทดแทนอาหารประเภทแป้งด้วยอาหารธรรมชาติ เช่น มันเทศ มันฝรั่ง ฯลฯ เพื่อฟื้นฟูสุขภาพอย่างค่อยเป็นค่อยไป

ผลลัพธ์น่าประหลาดใจมาก เพราะเพียงหนึ่งสัปดาห์ต่อมา อาการบวมของผู้ป่วยก็หายไป และสัญญาณชีพก็กลับมาเป็นปกติ หลังจากนั้นสองเดือน ผู้ป่วยก็หายเป็นปกติดี โดยไม่มีอาการกำเริบอีก

เมื่อความทะเยอทะยานทางการแพทย์พบกับ "แท่นปล่อยจรวด" ที่คู่ควร

“การจะถอดรหัสโรคหายากได้นั้น ผู้ป่วยเพียงคนเดียวไม่เพียงพอ จำเป็นต้องมีระบบนิเวศที่กว้างขวางและลึกซึ้ง ซึ่งเชื่อมโยงระหว่างสาขาเฉพาะทางต่างๆ ตั้งแต่ทางคลินิก พาราคลินิก ไปจนถึงวิชาการ ผมโชคดีที่ได้พบปัจจัยเหล่านี้ที่ Vinmec ” คุณหมอกล่าว

สำหรับ ดร. ฟาน ตรุค การรับมือกับโรคหายากแต่ละโรคนั้นไม่เพียงแต่เป็นเรื่องของความเชี่ยวชาญเท่านั้น แต่ยังรวมถึงทัศนคติที่มีต่อการแพทย์ด้วย นั่นคือการตั้งคำถามถึงกลไกการรักษาอย่างถ่องแท้และอธิบายคำถามที่ว่า “ทำไม” การเลือกเข้าสู่วงการนี้หมายถึงการก้าวเข้าสู่ดินแดนที่ยังไม่มีใครสำรวจ ซึ่งโรคแต่ละโรคล้วนเป็นปัญหาที่ยังไม่ได้รับการแก้ไข และทางออกแต่ละทางคือคุณูปการต่อวงการแพทย์

ปัจจุบัน ดร.ทรุกเป็นผู้นำในการวิจัยและรักษาโรคหายากหลายชนิดในสาขาโลหิตวิทยา-ภูมิคุ้มกันวิทยาที่ Vinmec Healthcare System โดยร่วมมือกันสร้างรากฐานที่ยั่งยืนสำหรับสาขาโรคหายากในเวียดนาม

ดร. ฟาน ตรุก เป็นผู้รับผิดชอบการวิจัยและรักษาผู้ป่วยกลุ่มหายากหลายรายที่ Vinmec Healthcare System

นอกจากนี้ ด้วยการสนับสนุนที่แข็งแกร่งจาก Vinmec เขายังได้ดำเนินโครงการเชิงกลยุทธ์อย่างเป็นระบบชุดหนึ่ง ได้แก่ การสร้างคลินิกโลหิตวิทยา - โรคหายากโดยอาศัยแนวคิดทางพยาธิวิทยา การรวบรวมคู่มือการนำทางโรคหายากเพื่อช่วยให้แพทย์รากหญ้าระบุและรักษาได้อย่างถูกต้องตั้งแต่เริ่มต้น และพัฒนาเครือข่ายการฝึกอบรมออนไลน์ Pivie ที่เชื่อมโยงแพทย์รุ่นเยาว์ทั่วประเทศ

“ช่องว่างที่ใหญ่ที่สุดในปัจจุบันไม่ได้อยู่แค่ในด้านเทคโนโลยีหรืออุปกรณ์เท่านั้น แต่ยังอยู่ที่ความสามารถในการถามคำถามที่ถูกต้องในเวลาที่เหมาะสม เมื่อแพทย์ถามคำถามว่า 'ทำไมกลไกถึงเป็นแบบนี้' การเดินทางครั้งใหม่เพื่อช่วยชีวิตผู้ป่วยก็จะเปิดขึ้น ” ดร. ทรุค กล่าวเน้นย้ำ

จิตวิญญาณนั้นยังเป็นหลักการชี้นำตลอดกลยุทธ์การรักษาของ Vinmec อีกด้วย นั่นคือ การลงไปถึงแก่นแท้ของธรรมชาติทางการแพทย์เสมอ เพื่อให้ทุกกรณี ไม่ว่าจะท้าทายเพียงใดก็ตาม ก็มีโอกาสที่จะได้รับการรักษาที่ดีที่สุดและถูกต้องที่สุด

ที่มา: https://www.sggp.org.vn/nguoi-di-tim-nhung-manh-ghep-con-thieu-trong-hanh-trinh-giai-ma-benh-hiem-post823258.html