ข่าวการแพทย์ 2 พฤศจิกายน: โรคผิวหนังทางพันธุกรรมที่หายากได้รับการรักษาด้วยเทคนิคใหม่

แพทย์จากโรงพยาบาลผิวหนังกลางประสบความสำเร็จในการรักษาโรคผิวหนังทางพันธุกรรมที่หายากโดยใช้ยาทั้งแบบระบบและการฉีดโบทูลินัมท็อกซิน (โบท็อกซ์) เฉพาะที่

แพทย์ชาวเวียดนามรักษาโรคผิวหนังทางพันธุกรรมที่หายากด้วยการฉีดโบท็อกซ์

ผู้ป่วยเป็นชายอายุ 36 ปี ที่มาคลินิกด้วยอาการแดง แตก มีน้ำเหลืองไหล และปวดบริเวณขาหนีบและรักแร้ ซึ่งเป็นมานาน 6 ปี ในระยะแรกรอยโรคเป็นเพียงรอยแดงและตุ่มพองเล็กๆ ที่แตกง่าย แต่ต่อมารอยโรคก็ลุกลาม ทำให้เกิดอาการคันและปวด โดยเฉพาะอย่างยิ่งในฤดูร้อน

ภาพประกอบภาพถ่าย

แม้จะได้ตรวจไปหลายแห่งแล้ว แต่อาการก็ทุเลาลงเพียงชั่วคราวก่อนจะกลับเป็นซ้ำอย่างรวดเร็ว จากการตรวจร่างกาย นพ. ฟาม ดิงห์ ฮวา รองหัวหน้าแผนกรักษาโรคผิวหนังในผู้ชาย พบว่ารอยโรคมีสีแดง มีขอบชัดเจน เป็นสะเก็ด และมีน้ำเหลืองซึมออกมา ที่น่าสังเกตคือ บิดาของผู้ป่วยก็มีอาการคล้ายกัน ซึ่งบ่งชี้ว่ามีปัจจัยทางพันธุกรรม

ผลการตรวจทางพยาธิวิทยา อิมมูโนฟลูออเรสเซนซ์ และเซลล์วิทยา พบว่าผู้ป่วยมีโรคเพมฟิกัสทางพันธุกรรมชนิดไม่ร้ายแรง (เฮลีย์-เฮลีย์) ร่วมกับโรคผิวหนังอักเสบจากเชื้อรา (dermatomycosis) โรคนี้เป็นโรคผิวหนังตุ่มน้ำที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ATP2C1 มีลักษณะเป็นผื่นแดง มีน้ำเหลืองไหล เจ็บปวด และคันตามบริเวณที่โค้งงอ เช่น ขาหนีบ รักแร้ ใต้ราวนม หรือก้น

ดร. ฮัว กล่าวว่า โรคนี้เป็นโรคเรื้อรังและมีแนวโน้มที่จะกลับมาเป็นซ้ำ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในสภาพอากาศร้อนชื้น เหงื่อออกมาก หรือเมื่อมีแรงเสียดทานทางกลกับบริเวณผิวหนังที่เสียหาย ซึ่งอาจนำไปสู่การติดเชื้อแบคทีเรีย ไวรัส หรือเชื้อราได้ง่าย วิธีการรักษาแบบดั้งเดิมมักไม่สามารถควบคุมโรคได้อย่างคงที่เป็นเวลานาน และอาจมีผลข้างเคียงมากมาย จึงจำเป็นต้องมีกลยุทธ์การรักษาแบบหลายรูปแบบใหม่

จากนั้นแพทย์จึงตัดสินใจใช้การรักษาโดยการใช้ยาอะซิเตรติน 50 มก./วัน ร่วมกับการฉีดโบทูลินัมท็อกซินเฉพาะที่ พร้อมทั้งดูแลผิวด้วยยาปฏิชีวนะชนิดขี้ผึ้งและคอร์ติโคสเตียรอยด์ไปพร้อมๆ กัน

หลังการรักษาเป็นเวลา 4 สัปดาห์ รอยโรคบนผิวหนังอักเสบน้อยลง แดงน้อยลง และไม่มีน้ำเหลืองซึมออกมา อาการปวดและคันลดลงอย่างเห็นได้ชัด และคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยดีขึ้น ดร.ฮัว กล่าวว่า การฉีดโบทูลินัมท็อกซินช่วยลดเหงื่อในบริเวณที่ฉีด จึงช่วยลดสภาพแวดล้อมที่เอื้ออำนวยต่อการเจริญเติบโตของจุลินทรีย์ ลดความเสี่ยงของการติดเชื้อและการกลับมาเป็นซ้ำ

โบทูลินัมท็อกซินเป็นสารออกฤทธิ์ที่คุ้นเคยในวงการความงาม มักใช้เพื่อลดเลือนริ้วรอย ปรับรูปหน้า หรือรักษาภาวะเหงื่อออกมาก อย่างไรก็ตาม การใช้โบท็อกซ์ในการรักษาโรคผิวหนังทางพันธุกรรม เช่น โรคเฮลีย์ ถือเป็นแนวทางใหม่ ที่ให้ผลลัพธ์ที่ชัดเจนในผู้ป่วยระดับปานกลางถึงรุนแรงที่ดื้อต่อการรักษา

BSCKII. หัวหน้า ภาควิชาการรักษาโรคผิวหนังในผู้ชาย กล่าวว่า โรค Hailey-Hailey ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 2482 โดยมีอุบัติการณ์ประมาณ 1 ใน 50,000 คนทั่วโลก

แม้ว่าโรคนี้จะไม่เป็นอันตรายถึงชีวิต แต่ส่งผลกระทบทางร่างกายและจิตใจอย่างมากต่อผู้ป่วย เนื่องจากแผลเรื้อรัง กลับมาเป็นซ้ำได้ง่าย และรุนแรงขึ้นโดยเฉพาะในฤดูร้อน ปัจจุบันยังไม่มีข้อมูลที่แม่นยำเกี่ยวกับอุบัติการณ์ของโรคนี้ในเวียดนาม ส่วนหนึ่งเป็นเพราะผู้ป่วยโรคไม่รุนแรงหลายรายไม่ได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง หรือถูกสับสนกับโรคผิวหนังชนิดอื่นๆ

ดร. เกียง กล่าวว่า หากตรวจพบตั้งแต่ระยะแรกและได้รับการรักษาอย่างถูกต้อง ผู้ป่วยจะสามารถควบคุมโรคได้อย่างสมบูรณ์และมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น การรักษาสุขอนามัยส่วนบุคคล การหลีกเลี่ยงความชื้น การลดการเสียดสีของผิวหนังบริเวณที่ได้รับผลกระทบ และการตรวจสุขภาพประจำปี ล้วนเป็นปัจจัยสำคัญในการป้องกันการกลับมาเป็นซ้ำ

ความเสี่ยงต่อการสูญเสียการเคลื่อนไหวของข้อไหล่จากพฤติกรรมการใช้ชีวิตประจำวัน

คุณ LTH (อายุ 62 ปี) เดินทางมาที่โรงพยาบาล MEDLATEC General Hospital เพื่อรับการตรวจวินิจฉัย เนื่องจากมีอาการปวดไหล่เรื้อรัง ซึ่งส่งผลกระทบต่อกิจกรรมประจำวัน เช่น การทำฟาร์ม การทำอาหาร และการซักรีด ผลการตรวจร่างกายพบว่าข้อไหล่แข็ง เคลื่อนไหวลำบาก และมีอาการปวดบริเวณข้อไหล่หลายจุด

ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยเบื้องต้นว่าเป็นโรคข้อไหล่อักเสบ และได้รับคำสั่งให้ทำการตรวจ MRI ซึ่งผลการตรวจแสดงให้เห็นอาการบาดเจ็บร้ายแรงหลายกรณี เช่น ระบบกระดูกอ่อนหัวไหล่เสื่อมอย่างรุนแรง ภาวะเกือบยึดติดกระดูกอ่อน กระดูกอ่อนขอบกลีโนด์หลุด มีของเหลวสะสมที่ข้อไหล่ และโรคข้อเสื่อมของไหล่ขั้นรุนแรง

ทันทีที่นางสาว H. ได้รับการฉีดยาต้านการอักเสบ นำแคปซูลไหล่ออก และฉีดพลาสมาที่อุดมไปด้วยเกล็ดเลือดเพื่อจำกัดการกลับมาเป็นซ้ำ เธอยังได้รับคำแนะนำให้ทำกายภาพบำบัดเพื่อจำกัดการเคลื่อนไหวของไหล่ที่แข็งแรง ร่วมกับการใช้ยารับประทานและการฉีดยาเข้าข้อตามใบสั่งแพทย์

วท.ม. ดร. ตรินห์ ถิ งา หัวหน้าภาควิชาระบบกระดูกและกล้ามเนื้อ MEDLATEC Healthcare System กล่าวว่า โรคข้อไหล่อักเสบเป็นโรคที่พบบ่อยทั้งในเด็กและผู้ใหญ่ โดยเฉพาะผู้สูงอายุ เนื่องจากข้อไหล่ เอ็น เส้นเอ็นยึด และแคปซูลข้อต่อเสื่อมสภาพตามอายุ ทำให้ความยืดหยุ่นและความสามารถในการรับน้ำหนักลดลง ผู้ที่แกว่งแขนและหมุนไหล่ซ้ำๆ บ่อยๆ หรือเคลื่อนไหวร่างกายอย่างหนักด้วยเทคนิคที่ไม่ถูกต้อง เช่น การเล่นเทนนิส แบดมินตัน และพิกเกิลบอล มีความเสี่ยงต่อความเสียหายต่อโครงสร้างรอบข้อต่อ

โรคนี้ยังพบได้บ่อยในผู้ที่อยู่ในท่าเดิมเป็นเวลานาน มีอาการบาดเจ็บที่ไหล่และคอ หรือมีโรคเกี่ยวกับระบบเมตาบอลิซึม เช่น โรคเบาหวาน เมื่อโรคดำเนินไป ผู้ป่วยอาจรู้สึกปวดตื้อๆ ปวดมากขึ้นเมื่อเคลื่อนไหวหรือในเวลากลางคืน ข้อต่อแข็ง ยกแขนลำบาก หวีผมลำบาก แต่งตัวลำบาก ปวดร้าวลงไปที่แขนหรือขึ้นไปที่กล้ามเนื้อ trapezius สะบัก กล้ามเนื้ออ่อนแรง และอาจมีอาการบวมเล็กน้อย

โรคข้อไหล่อักเสบไม่ใช่โรคที่คุกคามชีวิตโดยตรง แต่หากไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที อาจทำให้เกิดอาการปวดเป็นเวลานาน การเคลื่อนไหวจำกัด กล้ามเนื้อลีบ ข้อต่อไหล่อักเสบ และสูญเสียการเคลื่อนไหวอย่างสมบูรณ์

โรคข้อไหล่อักเสบรอบข้อได้รับการวินิจฉัยโดยหลักจากประวัติทางการแพทย์และการตรวจร่างกายทางคลินิก พร้อมด้วยการเอกซเรย์ อัลตราซาวนด์ หรือ MRI เพื่อประเมินความเสียหายของเนื้อเยื่ออ่อนและโครงสร้างของข้อต่ออย่างครอบคลุม

การรักษาขึ้นอยู่กับระดับความเสียหาย เช่น โรคข้อไหล่อักเสบชนิดไม่รุนแรงอาจใช้ยาแก้ปวด ยาต้านการอักเสบ ร่วมกับการกายภาพบำบัด ในขณะที่กรณีที่มีความเสียหายร่วมกันอาจต้องฉีดยาต้านการอักเสบ คลายแคปซูลข้อ ฉีดพลาสมาที่อุดมด้วยเกล็ดเลือด หรือผ่าตัดหากอาการรุนแรงและตอบสนองต่อการรักษาทางการแพทย์น้อย

แพทย์ชาวรัสเซียแนะนำว่าเมื่อมีอาการปวดไหล่หรือมีการเคลื่อนไหวที่จำกัด ผู้ป่วยควรไปพบแพทย์เฉพาะทางด้านระบบกล้ามเนื้อและโครงกระดูกเพื่อรับการวินิจฉัยและการรักษาอย่างทันท่วงทีเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนอันตราย

การลดน้ำหนักช่วยให้นักเรียนชายหลีกเลี่ยงภาวะหัวใจเต้นเร็วผิดปกติ

ตวน อันห์ อายุ 21 ปี จากนครโฮจิมินห์ เคยมีน้ำหนักมากถึง 110 กิโลกรัม และมักมีอาการหัวใจเต้นเร็วแม้ขณะพักผ่อน หลังจากปฏิบัติตามแผนการลดน้ำหนักอย่างต่อเนื่องตามคำแนะนำของแพทย์เป็นเวลา 4 เดือน อัตราการเต้นของหัวใจ ความดันโลหิต และค่าสุขภาพต่างๆ ของเขากลับมาเป็นปกติ

เมื่อ 4 เดือนที่แล้ว ในระหว่างการตรวจสุขภาพตามปกติก่อนเปิดเทอมใหม่ ครอบครัวของตวน อันห์ พบว่าอัตราการเต้นของหัวใจของเขาเร็วผิดปกติ โดยอยู่ที่ 120-125 ครั้งต่อนาที แม้ในขณะที่เขากำลังพักผ่อน ในขณะที่อัตราปกติอยู่ที่ประมาณ 60-100 ครั้งต่อนาทีเท่านั้น

ครอบครัวกังวลว่าลูกชายจะมีโรคหัวใจ จึงพาต่วนอันห์ไปโรงพยาบาลทั่วไปทัมอันห์ในนครโฮจิมินห์ (เดิมชื่อแขวงเตินเซินฮวา เขตเตินบินห์) เพื่อรับการตรวจพิเศษ

หลังจากทำการตรวจพาราคลินิกแล้ว แพทย์ระบุว่าอาการหัวใจเต้นเร็วของตวน อันห์ไม่ใช่โรค แต่สาเหตุหลักมาจากภาวะน้ำหนักเกินและโรคอ้วน ในขณะนั้นตวน อันห์มีน้ำหนัก 110 กิโลกรัม ค่าดัชนีมวลกายอยู่ที่ 35 ซึ่งเป็นระดับโรคอ้วนที่รุนแรงที่สุด

นพ. ลัม วัน ฮวง หัวหน้าภาควิชาต่อมไร้ท่อ - โรคเบาหวาน ผู้เชี่ยวชาญด้านการลดน้ำหนักและการรักษาภาวะน้ำหนักเกินและโรคอ้วน โรงพยาบาลทัม อันห์ กล่าวว่า ตวน อันห์ ไม่เพียงแต่เป็นโรคอ้วนเท่านั้น แต่ยังมีปัญหาด้านระบบเผาผลาญอื่นๆ อีกมากมาย เช่น ความดันโลหิตสูงกว่า 140/90 มิลลิเมตรปรอท ไขมันพอกตับระดับ 3 ไขมันในเลือดสูง และกรดยูริกสูง โดยเฉพาะอย่างยิ่งไขมันในช่องท้องของเขามีค่าสูงกว่าเกณฑ์ที่ปลอดภัยถึงสองเท่า

แพทย์ระบุว่าภาวะไขมันในเลือดสูงเกินไปเป็นสาเหตุที่ทำให้หัวใจบีบตัวมากขึ้นเพื่อส่งเลือดไปเลี้ยงส่วนต่างๆ ของร่างกาย ส่งผลให้อัตราการเต้นของหัวใจเพิ่มขึ้น โรคอ้วนยังสามารถเปลี่ยนแปลงโครงสร้างและการทำงานของหัวใจ ทำให้ระบบนำไฟฟ้าเสียหาย นำไปสู่ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะได้

นอกจากนี้ การมีน้ำหนักเกินยังทำให้เกิดการอักเสบเรื้อรัง ส่งผลต่อเนื้อเยื่อหัวใจและระบบประสาทซิมพาเทติก และเพิ่มความเสี่ยงต่อภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ เมื่อรวมกับความดันโลหิตสูงและภาวะไขมันในเลือดผิดปกติ ภาวะนี้จะยิ่งรุนแรงมากขึ้น

ดร. ฮวง ระบุว่า การเต้นของหัวใจที่เร็วผิดปกติแม้ในขณะพักผ่อน อาจเป็นสัญญาณเตือนของโรคอันตรายหลายชนิด ผู้ป่วยอาจรู้สึกวิตกกังวล หายใจลำบาก เจ็บหน้าอก วิงเวียนศีรษะ และอาจเสี่ยงต่อการเป็นลมหรือเสียชีวิตกะทันหันหากไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที ดังนั้น การควบคุมน้ำหนักจึงเป็นปัจจัยสำคัญในการรักษาและป้องกันภาวะแทรกซ้อนทางหัวใจและหลอดเลือด

หลังการตรวจร่างกาย แพทย์ได้จัดทำแผนการลดน้ำหนักแบบพิเศษให้กับตวน อันห์ โดยผสมผสานการใช้ยาเสริม การปรับอาหาร และการออกกำลังกายให้มากขึ้น เป้าหมายคือการช่วยให้เขาลดน้ำหนัก 15-18 กิโลกรัม เพื่อให้ร่างกายมีน้ำหนักที่เหมาะสม หลังเลิกเรียน แทนที่จะใช้เวลาเล่นเกมหรือเล่นโทรศัพท์ ตวน อันห์จะพาแม่และน้องสาวไปออกกำลังกายด้วยกัน

ทุกวันทั้งสามคนจะไปเล่นแบดมินตันหรือเดินเล่นที่สวนสาธารณะใกล้บ้านประมาณหนึ่งชั่วโมง ในช่วงแรก ๆ เขาต้องเผชิญกับความยากลำบากมากมายเนื่องจากความเหนื่อยล้า ปวดเมื่อยตามร่างกาย และบางครั้งก็อยากจะยอมแพ้ แต่เมื่อเห็นความมุ่งมั่นของแม่และน้องสาว ตวน อันห์ ก็ให้กำลังใจตัวเองให้พยายามต่อไป

หลังจากเดือนแรก ตวน อันห์ ลดน้ำหนักได้ 8 กิโลกรัม ในเดือนที่สอง เขายังคงลดน้ำหนักต่อไปอีก 5 กิโลกรัม หลังจากปฏิบัติตามแผนการลดน้ำหนักอย่างต่อเนื่องเพียง 4 เดือน ผสมผสานการออกกำลังกายและการรับประทานอาหาร ตามหลักวิทยาศาสตร์ ตวน อันห์ ลดน้ำหนักได้ทั้งหมด 18 กิโลกรัม “ผมไม่คิดว่าผมจะลดน้ำหนักได้ง่าย ได้ผล และยังคงมีสุขภาพดีได้ขนาดนี้” ตวน อันห์ กล่าว

ข่าวดีคือหลังจากลดน้ำหนัก สุขภาพโดยรวมของฉันกลับมาเป็นปกติ ไขมันสะสมในตับ ไขมันในเลือด และกรดยูริกลดลงอย่างเห็นได้ชัด ความดันโลหิตคงที่ที่ 120/80 มิลลิเมตรปรอท และอาการหัวใจเต้นเร็วและความเหนื่อยล้าหายไปอย่างสิ้นเชิง ดร. ฮวง กล่าวว่าค่าดัชนีมวลกายที่เพิ่มขึ้นทุกๆ หน่วย (BMI) สามารถเพิ่มความเสี่ยงต่อภาวะหัวใจล้มเหลวได้ 5-7% ในขณะที่ผู้ที่มีไขมันในช่องท้องมากเป็นกลุ่มที่มีความเสี่ยงต่อโรคหัวใจและหลอดเลือดมากที่สุด หากคุณลดน้ำหนักได้ 10% ของน้ำหนักตัว ความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะหัวใจห้องบนสั่นพลิ้วจะลดลงถึงหกเท่า

แพทย์ระบุว่าการลดน้ำหนักไม่เพียงแต่ช่วยปรับปรุงรูปร่างเท่านั้น แต่ยังเป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพในการปกป้องหัวใจและยืดอายุของคุณอีกด้วย การควบคุมน้ำหนักควบคู่ไปกับการรักษาโรคร่วมต่างๆ เช่น ความดันโลหิตสูง ไขมันในเลือดสูง และเบาหวาน เป็นกลยุทธ์สำคัญในการลดความเสี่ยงของโรคหัวใจและหลอดเลือดในผู้ที่เป็นโรคอ้วนได้อย่างมีนัยสำคัญ

ที่มา: https://baodautu.vn/tin-moi-y-te-ngay-211-khoi-benh-da-di-truyen-hiem-gap-nho-ky-thuat-moi-d426681.html