การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม - 'กุญแจทอง' ในการต่อสู้กับโรคมะเร็ง

ในบริบทของจำนวนผู้ป่วยโรคมะเร็งที่เพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว ซึ่งทำให้ระบบการดูแลสุขภาพและชีวิตของประชาชนต้องเผชิญกับความกดดันอย่างหนัก การค้นหาสาเหตุหลักและวิธีการรักษาที่มีประสิทธิผลจึงมีความจำเป็นอย่างเร่งด่วน

นอกเหนือจากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม อาหารและนิสัยการใช้ชีวิตแล้ว ผู้เชี่ยวชาญ ทางการแพทย์ ยังให้ความสนใจกับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมมากขึ้น ซึ่งถือเป็น "กุญแจทอง" ในการป้องกันและรักษาโรคมะเร็ง

การดูแลผู้ป่วยโรคมะเร็ง โรงพยาบาลบาจไม

ความเชื่อมโยงระหว่างมะเร็งและพันธุกรรม

รองศาสตราจารย์ ดร. ฟาม กัม เฟือง ผู้อำนวยการศูนย์เวชศาสตร์นิวเคลียร์และมะเร็งวิทยา โรงพยาบาลบั๊กไม ระบุว่า ประมาณ 5-15% ของผู้ป่วยมะเร็งมีสาเหตุมาจากปัจจัยทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าหลายคนเกิดมาพร้อมกับการกลายพันธุ์ของยีนแต่กำเนิด แม้ว่าการกลายพันธุ์เหล่านี้จะไม่ก่อให้เกิดโรคในทันที แต่สามารถถูกกระตุ้นและนำไปสู่โรคมะเร็งได้เมื่อเผชิญกับปัจจัยที่เอื้ออำนวยจากสภาพแวดล้อม วิถีชีวิต หรือการเปลี่ยนแปลงภายในร่างกาย

มะเร็งบางชนิดมีความสัมพันธ์ใกล้ชิดกับปัจจัยทางพันธุกรรม ได้แก่ มะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ มะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก มะเร็งต่อมลูกหมาก และมะเร็งตับอ่อน ในบรรดามะเร็งเหล่านี้ การกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 เป็นกรณีทั่วไป ผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของยีนทั้งสองชนิดนี้มีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งเต้านมสูงกว่าคนทั่วไปถึง 5-7 เท่า นอกจากนี้ ยังมีความเสี่ยงสูงต่อการกลับมาเป็นซ้ำของโรค และมีระยะเวลารอดชีวิตโดยปราศจากโรคที่สั้นกว่า ดังนั้น รองศาสตราจารย์ ดร. ฟาม กัม เฟือง จึงเชื่อว่าการตรวจพบผู้ที่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรมตั้งแต่เนิ่นๆ ไม่เพียงแต่ช่วยให้พวกเขาได้รับการติดตามทางการแพทย์อย่างใกล้ชิดเท่านั้น แต่ยังเอื้อต่อการป้องกันเชิงรุก เช่น การตรวจคัดกรองอย่างสม่ำเสมอ การเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิต หรือการแทรกแซงทางการแพทย์

ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา การพัฒนาอย่างรวดเร็วของเทคโนโลยีชีววิทยาโมเลกุล โดยเฉพาะอย่างยิ่งการหาลำดับเบสรุ่นใหม่ (NGS) ได้เปลี่ยนแปลงแนวทางการวินิจฉัยและรักษาโรคมะเร็ง ในอดีต แพทย์ส่วนใหญ่อาศัยการถ่ายภาพ การตรวจชิ้นเนื้อ หรือการตรวจทางชีวเคมี แต่ปัจจุบัน การทดสอบ NGS สามารถวิเคราะห์ยีนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งได้หลายสิบถึงหลายร้อยยีนพร้อมกันในเวลาอันสั้นด้วยความแม่นยำสูง

ในเวียดนาม โรงพยาบาลกลางและสถานพยาบาลมะเร็งขนาดใหญ่หลายแห่งได้บูรณาการการตรวจทางพันธุกรรมเข้ากับกระบวนการรักษา ยกตัวอย่างเช่น สำหรับผู้ป่วยมะเร็งเต้านม การตรวจหายีน BRCA ไม่เพียงแต่ช่วยประเมินความเสี่ยงเท่านั้น แต่ยังช่วยเลือกวิธีการรักษาที่เหมาะสมยิ่งขึ้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งในข้อบ่งชี้ในการใช้ยาแบบจำเพาะเจาะจง สำหรับมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักระยะแพร่กระจาย การตรวจหายีน เช่น RAS, BRAF และ MSI ช่วยให้แพทย์สามารถตัดสินใจได้ว่าควรใช้ภูมิคุ้มกันบำบัดหรือยาแบบจำเพาะเจาะจงเจาะจง วิธีนี้ช่วยเพิ่มประสิทธิผลของการรักษา ลดผลข้างเคียง และประหยัดค่าใช้จ่ายได้อย่างมากสำหรับผู้ป่วย

อย่างไรก็ตาม การตรวจทางพันธุกรรมไม่ใช่ทุกสิ่ง ผลลัพธ์จะมีคุณค่าอย่างแท้จริงก็ต่อเมื่อได้รับคำปรึกษาทางพันธุกรรมควบคู่ไปด้วย เพื่อช่วยให้ผู้ป่วยและครอบครัวเข้าใจความหมายของผลการตรวจ ระดับความเสี่ยง ความเป็นไปได้ของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในญาติ และมาตรการรับมือที่เหมาะสม ดร. ดวน ถิ กิม เฟือง จากโรงพยาบาลมหาวิทยาลัยการแพทย์ ฮานอย เน้นย้ำว่า การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมไม่ใช่แค่การอธิบายผลการตรวจเท่านั้น แต่ยังช่วยให้ผู้ป่วยเข้าใจถึงความเสี่ยงและแนวทางการรักษาที่เหมาะสมอีกด้วย ผู้ป่วยจะได้รับคำอธิบายที่เฉพาะเจาะจงเกี่ยวกับวัตถุประสงค์และความหมายของการตรวจ ความเสี่ยงของโรคและการถ่ายทอดทางพันธุกรรมต่อลูกหลาน รวมถึงทางเลือกในการรักษาและการป้องกันที่สามารถพิจารณาได้

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมไม่เพียงแต่สำหรับผู้ป่วยเท่านั้น แต่ยังจำเป็นอย่างยิ่งสำหรับสมาชิกในครอบครัวด้วย ผู้ที่มียีนกลายพันธุ์เดียวกันแต่ยังไม่แสดงอาการทางคลินิก การตรวจพบตั้งแต่ระยะแรกและการเฝ้าระวังอย่างใกล้ชิดในกลุ่มผู้ป่วยกลุ่มนี้จะช่วยให้สามารถดำเนินมาตรการป้องกันต่างๆ ได้ เช่น การตรวจคัดกรองเป็นระยะด้วยการตรวจทางรังสีวิทยาและการตรวจทางห้องปฏิบัติการ การปรับเปลี่ยนอาหารและวิถีชีวิต และการผ่าตัดป้องกัน (การผ่าตัดเอาเต้านมหรือรังไข่ออกสำหรับผู้ที่มียีน BRCA)

เปิดแนวทางใหม่ ๆ

จากสถิติของ Global Cancer Registry (Globocan) พบว่าในแต่ละปี ประเทศเวียดนามมีผู้ป่วยมะเร็งเต้านมรายใหม่เกือบ 24,500 ราย และมีผู้เสียชีวิตมากกว่า 10,000 ราย ผู้ป่วยมะเร็งรังไข่รายใหม่ประมาณ 1,500 ราย และมีผู้เสียชีวิตมากกว่า 1,000 ราย ผู้ป่วยมะเร็งต่อมลูกหมากเกือบ 6,000 ราย และมีผู้เสียชีวิต 2,800 ราย และผู้ป่วยมะเร็งตับอ่อนประมาณ 1,250 ราย ซึ่งอัตราการเสียชีวิตเกือบจะเท่ากับจำนวนผู้ป่วย ควรกล่าวถึงอัตราการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 ในกลุ่มโรคเหล่านี้ว่าอยู่ในระดับสูง โดยเฉพาะอย่างยิ่งประมาณ 15% ในมะเร็งรังไข่ 10-17% ในมะเร็งเต้านมชนิดสามชนิดลบ 5-10% ในมะเร็งต่อมลูกหมาก และ 5-7% ในมะเร็งตับอ่อน
ตัวเลขเหล่านี้แสดงให้เห็นว่าการตรวจทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจำเป็นต้องได้รับการขยายและให้ความสำคัญเป็นลำดับแรกในยุทธศาสตร์ระดับชาติเพื่อการป้องกันและควบคุมโรคมะเร็ง อย่างไรก็ตาม อุปสรรคที่ใหญ่ที่สุดในปัจจุบันคือการขาดแคลนทรัพยากรบุคคลที่เชี่ยวชาญด้านการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

รองศาสตราจารย์ ดร. โง ก๊วก ดัต อธิการบดีมหาวิทยาลัยแพทยศาสตร์และเภสัชศาสตร์ โฮจิมินห์ ประเทศเวียดนาม กล่าวว่า ปัจจุบันมีนักปรึกษาทางพันธุกรรมที่ได้รับการฝึกอบรมอย่างถูกต้องน้อยมาก เพื่อแก้ไขปัญหานี้ ทางสถาบันจึงได้จัดโครงการฝึกอบรมระดับบัณฑิตศึกษาและหลักสูตรระยะสั้น ร่วมกับแอสตร้าเซเนก้า เวียดนาม เพื่อเสริมสร้างความแข็งแกร่งให้กับทีมนักปรึกษาทางพันธุกรรมอย่างรวดเร็ว

นอกจากนี้ ผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพเชื่อว่าควรมีนโยบายสนับสนุนทางการเงินจากประกันสุขภาพหรือโครงการสาธารณสุข เพื่อให้ทุกคนสามารถเข้าถึงการตรวจทางพันธุกรรมได้ โดยเฉพาะผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคมะเร็ง การทำความเข้าใจยีนเชิงรุกเพื่อควบคุมสุขภาพ การแพทย์ทางพันธุกรรมกำลังเปิดทางสู่แนวทางใหม่ที่ผู้คนสามารถควบคุมสุขภาพของตนเองได้เชิงรุกโดยอาศัยความเข้าใจเกี่ยวกับจีโนมส่วนบุคคล ด้วยเหตุนี้ เราจึงไม่เพียงแต่สามารถรักษาโรคได้อย่างแม่นยำมากขึ้นเท่านั้น แต่ยังสามารถป้องกันโรคได้อย่างมีประสิทธิภาพมากขึ้น ลดภาระทางการแพทย์ และพัฒนาคุณภาพชีวิตอีกด้วย

ฮานอย.vn

ที่มา: https://baolaocai.vn/tu-van-di-truyen-chia-khoa-vang-trong-cuoc-chien-chong-ung-thu-post648618.html