Nadir görülen genetik cilt hastalığı yeni tedaviyle ortadan kaldırıldı

Nadir görülen genetik bir hastalık nedeniyle ciddi cilt hasarı

Altı yıl önce hastanın kasık bölgesinde kırmızı lekeler, kolayca patlayan küçük kabarcıklar, kaşıntı ve yanma hissi, sıvı sızdıran ağrı vardı. Hasta muayene ve tedavi için birçok yere gitti, lezyonlar azaldı ama kısa sürede tekrar ortaya çıktı. Hastalık, yaz aylarında çalışırken ve günlük aktiviteler sırasında daha fazla kaşıntıya ve daha şiddetli cilt lezyonlarına neden olarak yaşam kalitesini büyük ölçüde etkiliyordu.

Merkez Dermatoloji Hastanesi Erkek Deri Hastalıkları Tedavi Bölümü Başkan Yardımcısı Doktor Pham Dinh Hoa, muayenesinde kasık, koltuk altı ve her iki tarafta kırmızı, sızıntılı, belirgin çatlak cilt lezyonları ve bunların çevresinde kızarıklıklar tespit etti; hastanın kollarında, bacaklarında ve gövdesinde pullu erozyonlar vardı. Bilgi edinme çalışmaları, babanın da benzer cilt lezyonlarıyla birlikte benzer hastalık belirtileri gösterdiğini ortaya koydu.

Uygulanan paraklinik endikasyonlar arasında fungal yayma, sitolojik inceleme, histopatolojik inceleme, direkt immünofloresan ve indirekt immünofloresan yer aldı. Sonuçlar, hastanın benign familyal pemfigus (Hailey-Hailey hastalığı) tanısıyla uyumlu klinik ve laboratuvar özelliklerine ve ek fungal deri enfeksiyonuna sahip olduğunu gösterdi.

Bu hastalıkta, geleneksel tek ajanlı tedaviler genellikle uzun vadeli stabil kontrol sağlamaz ve istenmeyen yan etkilere neden olur. Bu nedenle, hastalığı daha etkili bir şekilde tedavi etmek için yeni bir multimodal tedavi stratejisine ihtiyaç vardır.

Hastaya, lezyon bölgesine botulium toksin A enjeksiyonu ve lokal cilt bakımı, antibiyotikli merhem ve kortikosteroid uygulamasıyla birlikte günde 50 mg asitretin tedavisi uygulandı. 4 haftalık tedaviden sonra, cilt lezyonu daha az iltihaplı, daha az kırmızıydı, artık salgılanmıyordu ve hastanın ağrı ve kaşıntısı önemli ölçüde azaldı.

Merkez Dermatoloji Hastanesi doktorları, oral asitretin ile lokal botulinum toksin A enjeksiyonunun kombinasyon rejimini uyguladılar. Asitretin, keratinositlerin farklılaşmasını ve çoğalmasını normalleştiren ve sebum salgısını ve iltihabı azaltma etkisine sahip bir A vitamini türevidir.

Özellikle lokal botulinum toksin enjeksiyonu, orta, şiddetli ve dirençli Hailey Hailey hastalığı vakalarında etkili ve güvenli bir kombinasyon tedavisidir. Günümüzde botulinum toksin (botoks) enjeksiyonu kozmetik dermatolojide yaygın bir uygulamadır.

Hailey hastalığının tedavisinde botulinum toksini terlemeyi azaltarak mikroorganizmaların penetrasyonunu ve enfeksiyon riskini azaltır. Bu kombinasyonun sonucu olarak semptomlarda önemli bir kontrol sağlanır ve hastalığın tekrarlaması etkili bir şekilde önlenir.

Hailey-Hailey hastalığı nadir görülen ve teşhisi zor bir hastalıktır.

Erkek Cilt Hastalıkları Tedavisi Bölüm Başkanı Uzman II Quach Thi Ha Giang , iyi huylu ailevi pemfigusun Hailey-Hailey hastalığı olarak da bilindiğini söyledi. Bu, ilk olarak 1939'da tanımlanan nadir görülen kalıtsal bir cilt hastalığıdır. Hastalığın dünyada görülme sıklığının 50.000 kişide 1 olduğu tahmin edilmektedir.

Hastalığın dünya ve Vietnam'daki görülme sıklığı hakkında henüz kesin bir veri bulunmamaktadır. Hastalığın görülme sıklığı tam olarak raporlanmamıştır, çünkü hastalığın cilt lezyonları diğer bazı cilt hastalıklarına benzemektedir ve hafif vakalar doktora gitmemektedir.

Hastalık, epitel hücrelerinin yapışma ve stabilitesini korumada önemli rol oynayan ATP2C1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen mutasyona uğradığında, hücreler arasındaki yapışma süreci zayıflar ve epidermal ayrılma fenomenine yol açarak hastalığın karakteristik lezyonlarını oluşturur. Çocuklar, mutasyona uğramış geni ebeveynlerinden herhangi birinden taşımaları nedeniyle hastalığa yakalanabilirler.

Hastalık genellikle kasık, koltuk altı, göğüs altı ve kalça gibi kıvrımlı ve sürtünmeye eğilimli cilt bölgelerinde görülür. Tipik lezyonlar, bazen küçük, kolayca patlayan kabarcıklarla birlikte kırmızı, aşındırıcı, sızıntılı yamalar olup, ağrı ve kaşıntıya eşlik eder.

Hastalık genellikle 20-40 yaşları arasında hem erkeklerde hem de kadınlarda ortaya çıkıyor, bazen ergenlik döneminde daha erken ortaya çıkıyor ve ömür boyu sürüyor.

Hastalık kronik olarak ilerler ve özellikle sıcak ve nemli hava koşullarında, aşırı terleme, aşırı egzersiz veya hasarlı cilt bölgesine mekanik travma gibi durumlarda sık sık tekrarlar. Ayrıca, bakteriyel, viral veya fungal süperenfeksiyonlar sıklıkla ortaya çıkar ve özellikle yaz aylarında hastalığı daha şiddetli ve kontrol altına alınması zor hale getirir.

Dr. Giang, erken teşhis ve doğru tedaviyle hastanın hastalığı tamamen kontrol altına alabileceğini ve yaşam kalitesini artırabileceğini söyledi. Yukarıdaki vaka, esas olarak cilt estetiğinde kullanılan bir madde olan botulinum toksin A ile kombine sistemik ilaç tedavisiyle başarıyla tedavi edildi.

Hastalık öyküsü olan aileler için, anormal cilt belirtileri ortaya çıktığında genetik danışmanlık ve acil tıbbi muayene çok önemlidir. Hastaların, salgın riskini azaltmak için kişisel hijyene dikkat etmeleri, nemi sınırlamaları ve etkilenen cilt bölgesinde sürtünmeden kaçınmaları gerekir. Ayrıca, doktorun tedavi rejimine ve düzenli kontrollere sıkı sıkıya uymak, hastaların hastalığı iyi kontrol altına almalarına, tekrarını önlemelerine ve komplikasyonları sınırlamalarına yardımcı olacaktır.

Bu vaka, 13-15 Kasım tarihleri arasında Da Nang şehrindeki Hoi An'da Merkez Dermatoloji Hastanesi ve Quang Nam Dermatoloji Hastanesi tarafından ortaklaşa düzenlenen Yıllık Ulusal Dermatoloji Konferansı 2025 (ANCD2025) ve Üçüncü Vietnam Dermatoloji Araştırma Konferansı'nda (CIDVIII) da ele alındı. Bu konferans, Vietnam dermatoloji sektörünün 2025 yılındaki en büyük profesyonel bilimsel etkinliklerinden biri olup, bilimsel gelişmeleri güncellemek, klinik uygulama deneyimlerini paylaşmak ve dermatoloji ve cilt estetiği alanında araştırma iş birliğini teşvik etmek için yaklaşık 1.500 delegeyi bir araya getiriyor.

MANH TRAN

Kaynak: https://nhandan.vn/loai-bo-benh-da-di-truyen-hiem-gap-nho-phuong-phap-dieu-tri-moi-post919496.html