Захворювання можна виявити на ранній стадії під час стоматологічного огляду, виявивши неправильний прикус, багато ретенованих зубів через недостатнє місце для росту - Фото: BSCC
Поряд із внутрішньою медициною, хірургією та офтальмологією, стоматологи відіграють ключову роль у ранньому виявленні та активно беруть участь у багатопрофільному лікуванні. Останнім часом я зустрічав багато сімей, діти яких мають хвороби, про які вони не знали, і лікують їх рано, що дуже шкода.
Що таке синдром Крузона?
Синдром Крузона – це генетичне захворювання, що характеризується передчасним зрощенням черепних швів, звідси й назва краніосиностоз. Черепні шви зазвичай починають зростатися у віці від 2 до 4 років і повністю кальцифікуються до 20 років.
При синдромі Крузона один або декілька черепних швів передчасно окостенівають, що запобігає такому швидкому розширенню черепа, як мозок, що призводить до серйозних аномалій черепа та обличчя.
Чи поширений синдром Крузона?
Синдром Крузона – рідкісне захворювання, частота якого оцінюється в 1 на 25 000 живонароджених. Близько 50% випадків є сімейними через аутосомно-домінантне успадкування, решта – через спонтанні мутації, без сімейного анамнезу захворювання. Захворювання може зустрічатися у всіх етнічних групах, незалежно від статі.
Причиною синдрому Крузона є мутація в гені FGFR2, яка викликає аномальну диференціацію кісткових клітин, що призводить до передчасної осифікації черепних швів.
Коли черепні шви зростаються занадто рано, мозок продовжує рости та тисне на череп, який ще не розширився, що призводить до підвищення внутрішньочерепного тиску та росту кісток у неприродних напрямках, що призводить до деформацій черепа та обличчя.
Найбільш типовими проявами є гіпоплазія середньої частини обличчя, перекус через тенденцію щелепної кістки до обертання назад, неглибокі очні западини та вирячені очі, що впливає як на естетику, так і на такі функції, як зір, дихання, жування та вимова.
Стоматологічний огляд у дітей виявляє не лише стоматологічні захворювання, а й супутні захворювання - Фото: TTO
Раннє виявлення захворювання за загальними клінічними симптомами
Клінічні прояви синдрому Крузона можна виявити при народженні або в перші роки життя:
- У дитини помітні опуклі очі, неглибокі очниці, через що очі виступають вперед. Відстань між двома очима часто більша за норму.
- Недорозвинена середня частина обличчя призводить до увігнутої перенісся, плоского носа та увігнутого виразу обличчя. Багато дітей мають високе піднебіння, навіть розщеплення піднебіння або розщеплення язичка.
- Верхня щелепа має тенденцію бути недорозвиненою та повернутою назад, тому у пацієнтів часто спостерігається перекус та багато ретенованих зубів через брак місця для росту.
- Проблеми зі зубами включають скупченість зубів, аномально великі або відсутні зуби, передній відкритий прикус, перехресний прикус.
- У багатьох випадках спостерігаються ознаки хропіння та апное сну через звуження верхніх дихальних шляхів.
- У важких випадках може спостерігатися підвищення внутрішньочерепного тиску, що викликає головний біль, нудоту або атрофію зорового нерва, якщо не розпочати своєчасне лікування.
- Кондуктивна приглухуватість (через аномалії кісточок середнього вуха) – поширений, але часто ігнорований прояв у дітей із синдромом Крузона.
Багатопрофільне лікування та координація
Лікування синдрому Крузона – це тривалий процес, що вимагає скоординованої участі різних спеціальностей: нейрохірургії, респіраторної медицини, медицини сну, щелепно-лицевої хірургії (дитяча стоматологія, ортодонтія тощо), офтальмології, отоларингології, неврології, реабілітації, психології та генетики.
Лікування можна розділити на етапи, починаючи з немовлячого віку і закінчуючи підлітковим віком, відповідно до етапів розвитку кожної дитини.
У період новонародженості до 2 років, якщо є ознаки підвищеного внутрішньочерепного тиску через те, що череп не розширюється вчасно з розвитком мозку, слід виконати ранню краніотомію для звільнення зрощених швів.
Це не тільки допомагає захистити мозок, але й знижує ризик атрофії зорового нерва. У цей період необхідно контролювати внутрішньоочний тиск, оцінювати функцію дихання та перевіряти наявність синдрому апное сну.
Апное сну є поширеною, але легко ігнорованою знахідкою у дітей із синдромом Крузона. Гіпоплазія середньої частини обличчя та вузьке піднебіння призводять до звуження верхніх дихальних шляхів, що спричиняє обструктивне апное сну.
Діти часто хропуть, дихають ротом, можуть прокидатися вночі та відчувати сонливість вдень, мають погану концентрацію уваги та повільно розвиваються. Апное сну діагностується за допомогою полісомнографії. Лікування призначається залежно від тяжкості захворювання та пов'язаних з ним причин.
Верхня щелепа часто вузька та вивернута назад, залежно від тяжкості, співпраця може вибирати різні методи розширення щелепи та змінювати напрямок розвитку щелепної кістки.
Однак хірургічне втручання потрібно проводити обережно, оскільки воно може вплинути на зачаток зуба, спричиняючи рубцювання, яке обмежує ріст щелепної кістки.
У міру дорослішання дитини, починаючи з 6 років, для розширення та витягування верхньої щелепи можна використовувати екстрафаціальні апарати, такі як маски для обличчя в поєднанні зі швидкими гвинтами для розширення верхньої щелепи. Крім того, можна виконати операцію з просування середньої частини обличчя за технікою Le Fort III або витягування кістки. Ці втручання допомагають розширити орбіти, покращити об'єм дихальних шляхів, зменшити опуклість очей, а також покращити оклюзію та естетику обличчя.
Водночас ортодонт допоможе перебудувати зубну дугу, виправити неправильний прикус, забезпечити жувальну та вимовну функції та підготувати до наступних етапів лікування.
Раннє хірургічне втручання вимагає уваги до змішаного прикусу та стану росту, враховуючи всі «за» і «проти», чи проводити операцію на ранній стадії, чи відкласти її та втручатися лише нехірургічними ортодонтичними методами, створюючи умови для більш сприятливого хірургічного втручання пізніше.
Після операції дітям потрібні регулярні подальші огляди для контролю розвитку черепно-лицьового відділу хребта, дихальної функції, зору та здоров'я зубів. Стоматологічне лікування не обмежується ортодонтією, а також включає боротьбу з карієсом, відновлення пошкоджених зубів, навчання гігієні порожнини рота та психологічну підтримку дитини та її родини.
Роль стоматолога
Стоматолог відіграє незамінну роль у ранній діагностиці, координації лікування та довгостроковому догляді за пацієнтами Crouzon. У багатьох дітей вперше виявляють аномалії зубів, щелепи та обличчя в стоматологічній клініці, коли батьки приводять їх на огляд через ретеновані зуби, верхню щелепу позаду нижньої, перехресний прикус, невиразну мову або біль під час жування.
Розпізнавання таких аномальних ознак, як перекус, виражена скупченість зубів, гіпоплазія верхньої щелепи або вузьке піднебіння, може призвести до ранньої підозри та відповідного направлення до лікаря для остаточного діагнозу.
Обструктивне апное сну є поширеним явищем у пацієнтів із синдромом Крузона через вузьку та ретровертовану верхню щелепу. Тому на етапах лікування щелепно-лицьовий хірург приєднується до краніофаціальної хірургічної команди для оцінки стану, планування до- та післяопераційної ортодонтії, розробки підтримуючих апаратів та моніторингу прогресії щелепи.
Використання методів розширення та витягування щелепи в ранньому дитинстві може запобігти хірургічному втручанню в подальшому житті або полегшити його проведення в дорослому віці, а також покращити сон дітей.
Стоматолог також виступає в ролі викладача та консультує сім'ю щодо правильного догляду за ротовою порожниною, дієти та моніторингу ознак рецидиву або ускладнень після втручання.
Рідкісне генетичне захворювання, яке може мати серйозні наслідки, якщо його не виявити та не лікувати вчасно.
Міждисциплінарна координація в діагностиці та лікуванні є життєво важливою, при цьому щелепно-лицьовий хірург відіграє важливу роль як місток від стадії підозри до довгострокової реабілітації.
Відвідування дитини до стоматологічної клініки одразу після прорізування молочних зубів не тільки допомагає виявити синдром Крузона на ранній стадії, але й дає можливість значно покращити функціональність, естетику, якість життя та сон дитини.
Батькам потрібно бути більш проактивними у спостереженні за розвитком черепно-лицьового та зубного мозку своїх дітей, тим самим координуючи дії з медичною командою, щоб забезпечити світле майбутнє дітям з цим синдромом.
Джерело: https://tuoitre.vn/hoi-chung-dinh-som-cac-duong-khop-so-benh-di-truyen-co-the-nhan-biet-som-nho-kham-rang-ham-mat-20250624085427502.htm
Коментар (0)