У другій людині у світі виявлено ген, здатний протистояти хворобі Альцгеймера

Чоловіка виявила в Колумбії команда міжнародних дослідників. Він заробляв на життя ремонтом машин.

Спочатку дослідницька група виявила, що чоловік має мутацію в гені Paia, яка збільшує ризик хвороби Альцгеймера, повідомляє Daily Mail (Велика Британія).

Mỹ: phát hiện người thứ hai thế giới có gien kháng được bệnh Alzheimer - Ảnh 1. — Хвороба Альцгеймера виникає, коли в мозку накопичуються білкові бляшки, порушуючи функції та руйнуючи нервові клітини.

Зазвичай чоловік хворіє на хворобу Альцгеймера, коли йому виповнюється 40 років, і помирає приблизно у віці 60 років. Генетичні фактори є найпоширенішою причиною раннього початку хвороби Альцгеймера та скорочення тривалості життя.

Однак, коли йому виповнилося 67 років, неврологи обстежили його здоров'я та виявили щось дивне. Замість того, щоб померти від хвороби Альцгеймера, когнітивні та інтелектуальні здібності чоловіка були нормальними. Ні сам пацієнт, ні його родина не помітили жодних відхилень у його пам'яті.

Пізніше дослідники виявили, що причиною цього дивного явища було те, що він був носієм рідкісного варіанту гена, який допоміг йому майже уникнути хвороби Альцгеймера. Цей ген називається рілін, який порівнюють з «природним імунітетом» до цієї хвороби.

Іншими словами, чоловік був носієм як гена, що викликає ранній початок хвороби Альцгеймера, так і гена, що робить його імунітетом до цієї хвороби. Цей дивний випадок був опублікований дослідниками в науковому журналі Nature Medicine.

Завдяки цьому гену чоловік прожив до 74 років лише з помірною втратою пам'яті. Коли дослідники детальніше дослідили його мозок, вони виявили, що він має ознаки хвороби Альцгеймера, такі як утворення амілоїдних бляшок та аномальне накопичення тау-білка в мозку. Однак тау-білок накопичувався дуже мало в енторинальній корі, ділянці, яка відіграє важливу роль у пам'яті.

Це здивувало дослідників. Вони сподіваються, що це нове відкриття допоможе надію на те, що воно може уповільнити або навіть запобігти прогресуванню хвороби Альцгеймера.

Першою людиною, у якої виявили варіант гена, що захищає від хвороби Альцгеймера, була Алірія Роза П'єдрахіта де Вільєгас з Колумбії. Дослідники виявили її у 2019 році. Ген назвали Крайстчерч. Вона померла у листопаді 2020 року від раку, повідомляє Daily Mail.

Посилання на джерело