نئے علاج کے ساتھ نایاب جینیاتی جلد کی بیماری کا خاتمہ

کئی سالوں تک نالی اور بغل کے دونوں طرف سرخ، پھٹے اور دردناک گھاووں میں مبتلا رہنے کے بعد، نوجوان کو پتہ چلا کہ اسے جلد کی ایک نادر جینیاتی بیماری ہے۔ سیسٹیمیٹک ادویات اور مقامی بوٹولیم ٹاکسن انجیکشن کے امتزاج سے اس کا کامیابی سے علاج کیا گیا۔

مریض کے زخم۔

نایاب جینیاتی بیماری کی وجہ سے جلد کو شدید نقصان

چھ سال پہلے، مریض پر سرخ دھبے، چھوٹے چھالے تھے جو آسانی سے ٹوٹ جاتے تھے، نالی کے علاقے میں خارش اور جلن کے درد کے ساتھ رطوبت خارج ہوتی تھی۔ مریض معائنے اور علاج کے لیے بہت سی جگہوں پر گیا، زخم کم ہو گئے لیکن جلد دوبارہ ظاہر ہو گئے۔ اس بیماری کی وجہ سے گرمیوں میں زیادہ خارش اور جلد کے زیادہ شدید گھاووں کا سبب بنتا ہے، جب کام کرتے ہوئے اور روزمرہ کی سرگرمیاں کرتے ہیں، زندگی کے معیار کو بہت متاثر کرتے ہیں۔

معائنے کے ذریعے، ماسٹر، ڈاکٹر فام ڈنہ ہو، مردانہ جلد کی بیماریوں کے علاج کے شعبے کے نائب سربراہ، سنٹرل ڈرمیٹولوجی ہسپتال، نے کمرہ، بغلوں اور دونوں طرف سے سرخ، دھبے، واضح طور پر بیان کیے گئے، پھٹے ہوئے جلد کے گھاووں کو ریکارڈ کیا، جو لالی سے گھرے ہوئے ہیں۔ سطح پر مریض کے بازوؤں، ٹانگوں اور دھڑ پر کھردری کٹائی تھی۔ معلومات نکالنے سے یہ بات سامنے آئی کہ والد کو بھی جلد کے اسی طرح کے زخموں کے ساتھ بیماری کی ایسی ہی علامات تھیں۔

پیرا کلینکل اشارے کئے گئے فنگل سمیر، سائٹولوجیکل امتحان، ہسٹوپیتھولوجیکل امتحان، براہ راست امیونو فلوروسینس اور بالواسطہ امیونو فلوروسینس شامل تھے۔ نتائج سے پتہ چلتا ہے کہ مریض کی طبی اور لیبارٹری کی خصوصیات سومی خاندانی پیمفیگس (ہیلی-ہیلی بیماری) کی اضافی فنگل جلد کے انفیکشن کے ساتھ مطابقت رکھتی تھیں۔

اس بیماری کے لیے، روایتی، سنگل ایجنٹ علاج اکثر طویل مدتی مستحکم کنٹرول حاصل نہیں کر پاتے اور اس کے ناپسندیدہ ضمنی اثرات ہوتے ہیں۔ لہذا، بیماری کے زیادہ مؤثر طریقے سے علاج کرنے کے لئے ایک نئی ملٹی موڈل علاج کی حکمت عملی کی ضرورت ہے.

مریض کا علاج acitretin 50mg/day کے ساتھ کیا گیا، جس میں زخم کی جگہ پر بوٹولیم ٹاکسن A انجیکشن اور جلد کی مقامی دیکھ بھال، اینٹی بائیوٹک مرہم اور گھاو پر کورٹیکوسٹیرائیڈ کا استعمال کیا گیا۔ 4 ہفتوں کے علاج کے بعد، جلد کا زخم کم سوجن، کم سرخ، مزید چھپا نہیں رہا، مریض کا درد اور خارش نمایاں طور پر کم ہوگئی۔

سنٹرل ڈرمیٹولوجی ہسپتال کے ڈاکٹروں نے بوٹولینم ٹاکسن A کے مقامی انجیکشن کے ساتھ اورل ایکیٹریٹن کا ایک مرکب طریقہ استعمال کیا ہے۔ Acitretin وٹامن A ایسڈ سے ماخوذ ہے جو کیراٹینوسائٹس کے فرق اور پھیلاؤ کو معمول پر لاتا ہے اور سیبم کی رطوبت اور سوزش کو کم کرنے کا اثر رکھتا ہے۔

خاص طور پر، مقامی بوٹولینم ٹاکسن انجیکشن ہیلی ہیلی بیماری کے اعتدال پسند، شدید اور مزاحم کیسوں کے لیے ایک مؤثر اور محفوظ امتزاج تھراپی ہے۔ فی الحال، بوٹولینم ٹاکسن (بوٹوکس) انجکشن کاسمیٹک ڈرمیٹولوجی میں ایک عام استعمال ہے۔

ہیلی ہیلی کی بیماری کے علاج میں، بوٹولینم ٹاکسن پسینے کو کم کرتا ہے، اس طرح مائکروجنزموں کی رسائی کو کم کرتا ہے اور انفیکشن کے خطرے کو کم کرتا ہے۔ اس امتزاج کا نتیجہ علامات کا ایک اہم کنٹرول اور بیماری کے دوبارہ ہونے کی مؤثر روک تھام ہے۔

ہیلی – ہیلی کی بیماری نایاب اور تشخیص کرنا مشکل ہے۔

ماہر II Quach Thi Ha Giang ، مردوں کی جلد کی بیماریوں کے علاج کے شعبہ کے سربراہ نے کہا کہ benign familial pemphigus کو Hailey-Hailey بیماری کے نام سے بھی جانا جاتا ہے۔ یہ ایک نایاب موروثی چھالوں والی جلد کی بیماری ہے جس کی پہلی بار 1939 میں وضاحت کی گئی تھی۔ دنیا میں اس بیماری کے تخمینے کے واقعات 50,000 افراد میں سے 1 ہے۔

دنیا میں اور ویتنام میں اس بیماری کے واقعات کے بارے میں فی الحال کوئی درست ڈیٹا موجود نہیں ہے۔ اس بیماری کے واقعات کی مکمل اطلاع نہیں دی گئی ہے، کیونکہ اس بیماری کے جلد کے زخم کچھ دیگر جلد کی بیماریوں سے ملتے جلتے ہیں اور ہلکے کیسز والے مریض ڈاکٹر کے پاس نہیں جاتے۔

یہ بیماری ATP2C1 جین میں تغیرات کی وجہ سے ہوتی ہے - ایک ایسا جین جو اپکلا خلیات کے چپکنے اور استحکام کو برقرار رکھنے میں اہم کردار ادا کرتا ہے۔ جب یہ جین تبدیل ہو جاتا ہے تو، خلیات کے درمیان چپکنے کا عمل کمزور ہو جاتا ہے، جس سے ایپیڈرمل علیحدگی کا رجحان پیدا ہوتا ہے، جس سے بیماری کے خصوصیت کے گھاو پیدا ہوتے ہیں۔ والدین میں سے کسی ایک سے تبدیل شدہ جین لے جانے کی وجہ سے بچے اس بیماری کو ظاہر کر سکتے ہیں۔

یہ بیماری اکثر جلد کے ان حصوں میں ظاہر ہوتی ہے جن کی تہیں ہوتی ہیں اور رگڑ کا شکار ہوتے ہیں جیسے کہ کمر، بغل، چھاتی کے نیچے اور کولہوں۔ عام گھاووں میں سرخ، کٹاؤ، دھبے، بعض اوقات چھوٹے، آسانی سے ٹوٹنے والے چھالے ہوتے ہیں، درد اور خارش کے ساتھ۔

یہ بیماری عام طور پر 20 سے 40 سال کی عمر کے مردوں اور عورتوں دونوں میں ظاہر ہوتی ہے، بعض اوقات پہلے جوانی میں، اور زندگی بھر رہتی ہے۔

بیماری دائمی طور پر ترقی کرتی ہے، کئی بار بار بار ہوتی ہے، خاص طور پر گرم اور مرطوب موسمی حالات میں، زیادہ پسینہ آنا، بہت زیادہ ورزش یا جلد کی خراب جگہ پر مکینیکل صدمہ۔ اس کے علاوہ، بیکٹیریل، وائرل یا فنگل سپر انفیکشن اکثر ہوتا ہے، جس سے بیماری زیادہ شدید اور کنٹرول کرنا مشکل ہو جاتا ہے، خاص طور پر گرمیوں میں۔

ڈاکٹر گیانگ نے کہا کہ اگر جلد تشخیص ہو جائے اور صحیح طریقہ کار کے ساتھ علاج کیا جائے تو مریض مکمل طور پر بیماری پر قابو پا سکتا ہے اور معیار زندگی کو بہتر بنا سکتا ہے۔ مذکورہ کیس کا کامیابی کے ساتھ بوٹولینم ٹاکسن اے کے ساتھ مل کر سیسٹیمیٹک ادویات کے ساتھ علاج کیا گیا تھا۔ ایک مادہ جو بنیادی طور پر جلد کی جمالیات میں جانا جاتا ہے۔

بیماری کی تاریخ والے خاندانوں کے لیے، جلد کی غیر معمولی علامات ظاہر ہونے پر جینیاتی مشاورت اور فوری طبی معائنہ بہت اہم ہے۔ مریضوں کو ذاتی حفظان صحت پر توجہ دینے، نمی کو محدود کرنے اور متاثرہ جلد کے علاقے میں رگڑ سے بچنے کی ضرورت ہے تاکہ پھیلنے کے خطرے کو کم کیا جا سکے۔ اس کے علاوہ، ڈاکٹر کے علاج کے طریقہ کار پر سختی سے عمل کرنے اور باقاعدگی سے چیک اپ کرنے سے مریضوں کو بیماری پر اچھی طرح قابو پانے، دوبارہ ہونے سے روکنے اور پیچیدگیوں کو محدود کرنے میں مدد ملے گی۔

اس کیس کا تذکرہ سالانہ نیشنل ڈرمیٹولوجی کانفرنس 2025 (ANCD2025) اور تیسری ویتنام ڈرمیٹولوجی ریسرچ کانفرنس (CIDVIII) میں 13 سے 15 نومبر تک ہوئی این، دا نانگ شہر میں، مشترکہ طور پر سنٹرل ڈرمیٹولوجی ہسپتال اور کوانگ نام ڈرمیٹولوجی ہسپتال کے زیر اہتمام کیا گیا۔ یہ 2025 میں ویتنامی ڈرمیٹولوجی انڈسٹری کے سب سے بڑے پیشہ ورانہ سائنسی واقعات میں سے ایک ہے، جس میں سائنسی پیشرفت کو اپ ڈیٹ کرنے، کلینیکل پریکٹس کے تجربات کا اشتراک کرنے اور ڈرمیٹولوجی اور جلد کی جمالیات کے شعبے میں تحقیقی تعاون کو فروغ دینے کے لیے تقریباً 1,500 مندوبین کو جمع کیا گیا ہے۔

مان ٹران

ماخذ: https://nhandan.vn/loai-bo-benh-da-di-truyen-hiem-gap-nho-phuong-phap-dieu-tri-moi-post919496.html